Factor II-mutatie (protrombinemutatie)

Protrombine is een bestanddeel van bloed stolling. Het wordt gevormd in de lever en omgezet door een activator in trombine, wat relevant is voor bloed stolling. Trombine zorgt daarvoor bloedplaatjes komen vrij en kunnen een wondsluiting vormen (bloedplaatjesaggregatie). Bovendien wordt trombine omgezet fibrinogeen in fibrine, dat een onderdeel is van een trombus (bloed stollen).

Bij een mutatie van de genen die factor II reguleren (protrombinemutatie G20210A), is er te veel protrombine in het bloed.

Ongeveer 2% van de bevolking in Europa wordt getroffen door een dergelijke mutatie. Als deze mutatie wordt overgeërfd van slechts één ouder (heterozygoot), bestaat het risico op diep veneus trombose (DVT) drievoudig toeneemt in vergelijking met mensen zonder de mutatie. Dat de mutatie wordt overgeërfd van beide ouders (homozygoot) komt maar zelden voor. Zwangere vrouwen met een factor II-mutatie hebben zelfs een 3-voudig verhoogd risico op trombose.

De procedure

Materiaal nodig

  • EDTA-bloed (een volledig gevulde buis).

Voorbereiding van de patiënt

  • Niet nodig

Storende factoren

  • De analyse moet binnen een paar uur worden uitgevoerd (anders bevriezen).

Normale waarde

Protrombine%. 70-100

Indicaties (toepassingsgebieden)

Interpretatie

Interpretatie van verhoogde waarden

  • Trombofilie

Interpretatie van verlaagde waarden

  • Leverfunctiestoornis

Andere indicaties