Diagnose van hemochromatose
De diagnose van hemochromatose is voornamelijk gebaseerd op de symptomen van de patiënt en klinische onderzoeken. Als hemochromatose wordt vermoed, moeten verdere maatregelen worden genomen. Deze bestaan voornamelijk uit medische laboratoriumonderzoeken, die zich richten op bepaalde ijzerwaarden.
Deze waarden zijn gespecialiseerd eiwitten dat ijzer vervoert en opslaat. Bovendien is de absolute hoeveelheid ijzer in de bloed wordt bepaald, waardoor een geschatte schatting kan worden gemaakt van hoeveel ijzer in het lichaam wordt overbelast. De gespecialiseerde eiwitten in hemochromatose diagnostiek wordt genoemd ferritine en transferrine.
Naast deze waarden, de zogenaamde transferrine verzadiging wordt ook bepaald. ferritine is de opslagvorm van ijzer in lichaamsweefsel en is significant verhoogd bij hemochromatose. Transferrine is het transporteiwit van ijzer en is ook verhoogd bij hemochromatose.
De transferrineverzadiging geeft aan hoeveel het transporteiwit is overladen met ijzer. Tegelijkertijd is transferrineverzadiging de meest gevoelige (meest gevoelige) parameter bij de diagnose van hemochromatose, omdat deze het minst wordt beïnvloed door externe invloeden. ferritine kan oplopen tot 6,000 ug / l bij patiënten met hemochromatose, met een standaardwaarde van 500 ug / l. Meer informatie over verhoogde ferritinewaarden is te vinden op de volgende pagina: Ferritinewaarde verhoogd
Alle artikelen in deze serie:
