Chronische lymfatische leukemie: test en diagnose

Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.

  • Klein aantal bloedcellen [Later stadium: bloedarmoede / slecht bloedbeeld, trombocytopenie / tekort aan bloedplaatjes]
  • Differentiaal bloedbeeld [aanhoudende leukocytose / verhoogd aantal witte bloedcellen met hoog lymfocytenpercentage (> 50%):
    • > 5,000 / μl B lymfocyten in perifere bloed.
    • Overheersing van kleine, morfologisch rijpe lymfocyten in perifere bloeduitstrijkjes]
  • Coagulatieparameters - Snel, PTT (partiële tromboplastinetijd).
  • Ontstekingsparameters - CRP (C-reactief proteïne).
  • Cytologie met bloed uitstrijkje [fragmenten van vernietigd lymfocyten, de zogenaamde nucleaire schaduwen van Gumprecht], beenmerg uitstrijkje [aandeel rijpe lymfocyten is verhoogd tot meer dan 30%], CSF punctaat.
  • Flowcytometrie (methode van laboratoriumgeneeskunde die wordt gebruikt om cellen te analyseren die individueel met hoge snelheid langs een elektrische spanning of lichtstraal stromen) [detectie van monoklonale B-cellen].
  • Cytogenetische studie en moleculaire genetica (analyses: morfologie, immunohistochemie, FISH / fluorescentie in situ hybridisatie) [immunofenotypering van lymfocyten in perifeer bloed:
    • Expressie van typische B-celmarkers (CD19, CD20 en CD23) +.
    • T-celmarker CD5
    • Zwakke uitdrukking van het oppervlak immunoglobulinen CD20 en CD79B.

    Beperking van de lichte keten (κ of λ) kan de monoklonaliteit van cellen bewijzen.

  • 17p-deletie of TP53-mutatie (mutatie van de p53-tumoronderdrukker gen​ Indicatie: in geval van progressieve CLL of terugval voor aanvang therapie en vóór elke verandering in therapie.
  • weefselvocht extirpatie van de klieren (chirurgische verwijdering van de lymfeklieren) - als immunofenotypering geen duidelijke diagnose mogelijk maakt of in het geval van snelgroeiende lymfeklieren (uitsluiting van een overgang naar een agressief lymfoom).
  • Identificatie van zeer kleine hoeveelheden kwaadaardige cellen ("minimale residuele ziekte, MRD) uit beenmerg [voor therapiebeheer]:
    • Immunofenotypering door flowcytometrie.
    • PCR-analyse

Prognostische factoren

  • TP53-deletie of -mutatie - dit wordt geassocieerd met een slechte respons op chemotherapie
  • NFAT2 - leukemiecellen van patiënten met een traag klinisch beloop hebben een grote hoeveelheid van het eiwit NFAT2; bij patiënten met een agressief beloop is het eiwit aanzienlijk verminderd
  • CLL-IPI - gevalideerde score om het risico op progressie gerelateerd aan de algehele overleving bij CLL-patiënten te voorspellen; kritische factoren zijn TP53-status, IgHV-mutatiestatus, ß-microglobuline, klinische status en leeftijd: CLL-IPI-calculator.