Wat is het X-chromosoom?
Het X-chromosoom is een van de twee geslachtschromosomen (gonosomen). Het vrouwtje heeft twee X-chromosomen (XX), het mannetje heeft één X- en één Y-chromosoom (XY).
Het X-chromosoom is groter dan het Y-chromosoom. Zoals alle chromosomen bestaat het uit deoxyribonucleïnezuur (DNA) en speciale eiwitten. DNA is de drager van erfelijke informatie (in de vorm van genen). Op het X-chromosoom bevinden zich ongeveer 2000 genen.
Wat is de functie van het X-chromosoom?
De geslachtschromosomen (X- en Y-chromosomen) bepalen het genetische geslacht van een persoon. Om dit te begrijpen, moet je iets verder gaan:
De kernen van bijna alle cellen in het lichaam hebben een dubbele (diploïde) set chromosomen: 46 chromosomen, bestaande uit 22 paren autosomen en twee geslachtschromosomen. De afkorting voor de vrouwelijke chromosomenset is daarom 46XX en voor de mannelijke chromosoomset 46XY.
Ei- en zaadcellen
Omdat vrouwen alleen X-chromosomen als geslachtschromosomen hebben, bevat elk van hun eieren ook slechts één X-chromosoom. Bij mannen is dit anders, die één X- en één Y-chromosoom als gonosomen hebben: spermacellen dragen een X-chromosoom of een Y-chromosoom – afhankelijk van welke van de twee gonosomen ze tijdens de meiose van hun voorlopercellen hebben gekregen.
Bevruchting
Bevruchting vindt plaats wanneer een eicel samensmelt met een zaadcel (sperma). Voor geslachtschromosomen betekent dit dat het geslachtschromosoom uit de eicel (een X-chromosoom) en dat uit de zaadcel (ofwel X- ofwel Y-chromosoom) zich verenigen in een gemeenschappelijke cel, die zich vervolgens ontwikkelt tot het embryo.
Zoon of dochter?
Het genetische geslacht van het kind wordt dus bepaald door de zaadcel (en dus door de vader):
- Als een sperma met één X-chromosoom de eicel (met X-chromosoom) bevrucht, draagt het resulterende embryo twee X-chromosomen in elk van zijn cellen – het wordt een meisje.
- Als een sperma met een Y-chromosoom versmelt met de eicel, zullen de cellen van het resulterende embryo elk één X- en één Y-chromosoom hebben – het zal zich ontwikkelen tot een jongen.
Geslachtsgebonden genen
Waar bevindt het X-chromosoom zich?
Het bevindt zich in alle celkernen van vrouwelijke en mannelijke lichaamscellen.
Welke problemen kan het X-chromosoom veroorzaken?
Soms wordt er erfelijke informatie gevonden op het X-chromosoom, wat – indien defect – leidt tot een gezondheidsstoornis of erfelijke ziekte. Bij beenspel voor zo'n geslachtsgebonden erfelijke ziekte geldt de spierdystrofie van Duchenne. Bij deze ziekte ontbreekt het gen dat codeert voor een spiereiwit op het X-chromosoom. Als gevolg hiervan ontwikkelen patiënten spierzwakte en coördinatieproblemen.
Hemofilie wordt ook geërfd op het x-chromosoom. Het gen dat codeert voor een bepaalde stollingsfactor is defect. Het lichaam is daardoor niet in staat voldoende functionele kopieën van deze stollingsfactor te produceren. Het gevolg is een verhoogde bloedingsneiging en een langere bloedingstijd (bijvoorbeeld bij blessures).
Kleurenblindheid (rood-groen gezichtsvermogen) is ook een x-gebonden recessief erfelijke aandoening.
Een andere genetische aandoening die verband houdt met het X-chromosoom is het Klinefelter-syndroom, dat alleen bij mannen kan voorkomen. Getroffen personen hebben een extra X-chromosoom. Ze hebben dus in totaal drie geslachtschromosomen (47XXY) in hun cellen. Als gevolg hiervan zijn de testikels onderontwikkeld, zijn de mannelijke borsten vaak vergroot (gynaecomastie) en zijn de getroffen mannen onvruchtbaar.
Vrouwtjes kunnen ook een extra (derde) X-chromosoom hebben (47XXX). In dit geval heeft het chromosoomoverschot echter geen gevolgen voor de gezondheid.
Het heeft echter ernstige gevolgen als een van de twee X-chromosomen van vrouwen ontbreekt of structureel defect is en dus niet-functioneel (45X0): Dit is wanneer het Ullrich-Turner-syndroom (monosomie X) aanwezig is. Typische symptomen zijn onder meer een kleine gestalte, verkorte middenhandsbeentjes, een lage haarlijn en misvormingen van inwendige organen. Hypofunctie van de eierstokken en onvruchtbaarheid kunnen ook te wijten zijn aan het ontbrekende X-chromosoom.
