Pre-implantatie genetische diagnose – Definitie: Wat is PGD?
Pre-implantatie genetische diagnose is een genetische testmethode. Reproductieve artsen voeren dit in een zeer vroeg ontwikkelingsstadium uit op het genetisch materiaal van een kunstmatig verwekt embryo.
Bij een vermoeden van …
- … een ernstige monogene erfelijke ziekte (mutatie op één gen)
- … een chromosomale stoornis: structureel (translocatie) of numeriek (aneuploïdiescreening: mono-, nullo- of trisomie)
- … een geslachtsgebonden ernstige erfelijke ziekte
Pre-implantatie genetische diagnose in Duitsland
Zo wordt pre-implantatie genetische diagnostiek alleen goedgekeurd als er sprake is van ernstige erfelijke ziekten in de familie en ernstige schade waarschijnlijk wordt geacht. Ook als u al een kind heeft met een erfelijke ziekte, in het verleden een doodgeboorte of miskraam heeft gehad of een vruchtbaarheidsstoornis heeft, behoort u tot de risicoparen die in aanmerking komen voor pre-implantatie genetische diagnostiek.
Vereisten voor genetische diagnose vóór implantatie:
- aanvraag en goedkeuring van de ethische commissie
- medische/menselijke genetische en psychologische begeleiding
- Uitvoering in een gespecialiseerd, gecertificeerd centrum
Hoe werkt PGD?
Voordat pre-implantatie genetische diagnose op het embryo kan beginnen, moeten menselijke genetici voor elk paar een afzonderlijke genetische testprocedure ontwikkelen. Hiervoor zijn bloed- en DNA-monsters nodig van de man en vrouw, en mogelijk van de bestaande kinderen van het echtpaar.
Blastomeerbiopsie
Na vier dagen in de petrischaal heeft de bevruchte eicel het zogenaamde achtcellige stadium bereikt. Deze acht cellen (blastomeren) zijn toti-/almachtige cellen. Dit betekent dat er in principe uit elk van deze cellen een apart embryo kan ontstaan. Volgens de Embryobeschermingswet is deze vroege biopsie voor PGD in Duitsland verboden, maar in andere landen wel gebruikt.
Blastocyst biopsie
De cellen van de blastocyst zijn gerangschikt in een buitenste en binnenste cellaag. Van de buitenste cellen (trofoblasten) worden één tot twee stukjes genomen voor pre-implantatiediagnostiek.
Ondanks verbeterde kweekmedia bereikt slechts ongeveer 50 procent van de kunstmatig bevruchte eieren het blastocyststadium.
Polair lichaamsonderzoek
Eigenlijk behoort deze methode, die bedoeld is om de slagingskans van IVF te verbeteren, eerder tot de prefertilisatiediagnostiek dan tot de pre-implantatiediagnostiek:
Omdat de eicel en het sperma ten tijde van de poollichamen nog niet zijn versmolten, heeft er strikt genomen nog geen bevruchting plaatsgevonden. Met het verwijderen van de poollichaampjes omzeilt de poollichaamsdiagnostiek dus de Embryobeschermingswet en vereist geen goedkeuring van de ethische commissie.
Pre-implantatiediagnostiek: procedure voor genetisch testen.
Voor pre-implantatie genetische diagnose moet genetische informatie (DNA) uit de embryonale kern worden gehaald en onderzocht. Chromosomale en genetische veranderingen kunnen worden geïdentificeerd met behulp van de volgende technieken:
- Polymerasekettingreactie (PCR): amplificatie van individuele genen/gensegmenten.
- Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH): labeling van verschillende geselecteerde genen van een chromosoom
PGD: voor- en nadelen
Tegenstanders en voorstanders debatteren al jaren over de voor- en nadelen, en vooral over de ethische bezwaren, van het gebruik van pre-implantatie genetische diagnose.
Pro PGD
- Vervulling van de kinderwens voor risicoparen
- Pre-implantatie genetische diagnostiek is fysiek en emotioneel minder belastend dan abortus bij een ernstig beschadigd embryo/foetus.
- Pre-implantatie genetische diagnostiek blijft een goed gecontroleerde uitzondering voor paren met een hoog risico (sindsdien wettelijk geregeld).
- Kunstmatige inseminatie absoluut noodzakelijk, met alle risico's van dien
- Hoog foutenpercentage bij PGD: uitsorteren van potentieel gezonde embryo’s, aanvullende zorgvuldige prenatale diagnostiek (bijv. vruchtwaterpunctie) noodzakelijk
- Grote ethische verantwoordelijkheid: welke ziekten zijn ernstig (leven dat de moeite waard is om geleefd te worden vs. leven dat niet de moeite waard is om geleefd te worden)? Gevaar voor misbruik en eerste stap richting ‘designer baby’.
- Discriminatie van mensen met een handicap
PGD: risico's en complicaties
Ook is de kans om zwanger te worden na kunstmatige inseminatie kleiner dan bij natuurlijke bevruchting. Als er toch een zwangerschap heeft plaatsgevonden, wordt paren toch geadviseerd om zorgvuldige prenatale diagnostiek (echografie, vruchtwaterpunctie, navelstrengpunctie) te ondergaan vanwege het relatief hoge foutenpercentage van pre-implantatiediagnostiek, met alle risico's en gevolgen van dien.
