Nagelhypoplasie is een onderontwikkeling van een of meer vinger- of teennagels en komt vooral voor bij syndromen en embryopathieën. Kleine nagelhypoplasie hoeft geen ziektewaarde te hebben en vereist geen therapie. Disruptieve nagelhypoplasie kan worden gecorrigeerd met nagelbedtransplantaten. Wat is nagelhypoplasie? Hypoplasieën zijn misvormingen die kunnen … Nagelhypoplasie: oorzaken, behandeling en hulp
Coffin-Siris-syndroom is een aangeboren misvormingssyndroom met als belangrijkste symptoom een kleine gestalte. Het syndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die meestal sporadisch voorkomt. Therapie richt zich op de behandeling van epilepsie. Wat is het Coffin-Siris-syndroom? Er bestaan verschillende subgroepen van de zogenaamde malformatiesyndromen. Sommige malformatiesyndromen worden bijvoorbeeld voornamelijk geassocieerd met een kleine gestalte. … Coffin-Siris-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Het DOOR-syndroom wordt door de medische wereld gezien als een van de zeldzaamste erfelijke aandoeningen ter wereld. Tot op heden zijn er slechts 50 gevallen gedocumenteerd van het syndroom, dat een genetische basis en autosomaal recessieve overerving lijkt te hebben. Op dit moment is de behandeling van de misvormingen en retardatie symptomatisch. Wat is … DOOR-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
