Kort overzicht
- Symptomen: Huidknobbeltjes, pigmentvlekken, botveranderingen, oogveranderingen, afwijkingen aan de bloedvaten, hoge bloeddruk, enz.
- Beloop en prognose: Variabele, slechtere prognose als zich kwaadaardige tumoren vormen, levensverwachting verminderd met ca. 15 jaar
- Oorzaken en risicofactoren: mutatie van het NF-1-gen is de oorzaak
- Diagnose: Gebaseerd op gestandaardiseerde criteria
- Behandeling: Chirurgische verwijdering van de knobbeltjes, medicijnen die de tumorgroei vertragen
Wat is neurofibromatose?
Neurofibromatose type 1 (NF1 of kortweg de ziekte van Recklinghausen) is een genetische ziekte. Artsen rekenen het tot de zogenaamde fakomatosen. Dit zijn ziektebeelden die verband houden met de vorming van bepaalde, overwegend goedaardige tumoren van de huid en het zenuwstelsel. Bovendien veroorzaakt de ziekte van Recklinghausen veranderingen in de botten en in de bloedvaten van de huid, ogen en hersenen.
Neurofibromatose: wat zijn de symptomen?
Mensen met neurofibromatose type 1 ervaren een reeks symptomen en aandoeningen die het uiterlijk van de huid, maar ook de zenuwen, botten en bloedvaten beïnvloeden.
Huidveranderingen
Een bijzonder kenmerkend symptoom van neurofibromatose type 1 is de vorming van huidknobbeltjes, die aanvankelijk sporadisch verschijnen, maar later talrijk worden. Deze zogenaamde cutane neurofibromen ontwikkelen zich langs de zenuwen die door de huid lopen. Ze verschijnen meestal als brede of gesteelde huidknobbeltjes over het hele lichaam, waarbij vooral de romp vaak wordt aangetast. De cutane neurofibromen bevinden zich aan de oppervlakte of zijn, in andere gevallen, voelbaar in de subcutis.
Een andere indicatie voor de ziekte van Recklinghausen zijn bepaalde pigmentvlekken op de huid, ook wel café-au-lait-vlekken genoemd. Hoewel deze pigmentvlekken ook bij gezonde personen voorkomen, zijn ze bij neurofibromatose type 1 meestal groter en talrijker. Vooral in de okselstreek en in de lies worden ze vaak in clusters aangetroffen. Omdat ze qua uiterlijk op sproeten lijken, noemen artsen dit fenomeen bij de ziekte van Recklinghausen ook wel 'sproeten'.
De oppervlakkige huidtumoren bij neurofibromatose veroorzaken meestal geen gezondheidsklachten, maar veroorzaken vanuit cosmetisch oogpunt vaak veel stress voor de getroffen persoon. Daarentegen veroorzaken plexiforme neurofibromen symptomen zoals gevoelloosheid en, in zeldzamere gevallen, verlamming, als ze – afhankelijk van hun grootte en locatie – de functie van de overeenkomstige zenuw aantasten.
Meer symptomen
- Botveranderingen: botcysten, botbreuken, verklevingen of misvormingen van de wervellichamen, misvormingen van het schedelbot, kromming van de wervelkolom (scoliose).
- Oogveranderingen: Tumoren langs de oogzenuw en daarmee samenhangend beperkt gezichtsvermogen, kleine ronde, geelbruine veranderingen in de iris (zogenaamde Lisch-knobbeltjes), tumor op de oogzenuw (optisch glioom)
- Vroegtijdig begin van de puberteit
- Tumoren van het bijniermerg (feochromocytoom)
- Afwijkingen van bloedvaten en hypertensie
- ADHD, hyperactiviteit
In sommige gevallen is de intelligentie verminderd bij neurofibromatose.
Neurofibromatose bij kinderen en baby's
Neurofibromatose bij baby's manifesteert zich meestal eerst door café-au-lait-vlekken, die meestal merkbaar zijn in de eerste paar levensweken. Neurofibromen komen zeer zelden voor bij baby's en jonge kinderen, met uitzondering van plexiform neurofibromen.
Als gevolg van de veranderingen in het zenuwstelsel ervaren kinderen met neurofibromatose af en toe ontwikkelingsachterstanden, waardoor hun motorische en taalvaardigheden zich langzamer ontwikkelen. Bij sommige kinderen zijn ook de aandacht en het leervermogen verminderd. Gedragsproblemen, beperkingen in sociaal gedrag en fysieke onhandigheid zijn andere mogelijke symptomen van neurofibromatose 1 bij kinderen.
Ook groeit het hoofd soms sneller bij kinderen met NF 1, wat ze af en toe daardoor voelen door hoofdpijn of braken.
Wat is de levensverwachting?
De levensverwachting wordt met ongeveer 15 jaar verminderd bij mensen met neurofibromatose.
Wat veroorzaakt neurofibromatose?
De oorzaak van neurofibromatose ligt in de genen. Bij getroffen personen is het NF1-gen gemuteerd. Dit gen zorgt normaal gesproken voor de vorming van een speciaal eiwit (neurofibromin). Dit eiwit speelt een sleutelrol bij het onderdrukken van de ontwikkeling van bepaalde tumoren (tumorsuppressor). Door het genetische defect gaat de beschermende werking van neurofibromine verloren, waardoor de karakteristieke tumoren van neurofibromatose type 1 ontstaan.
In ongeveer de helft van de gevallen hebben de ouders het genetische defect doorgegeven aan hun kinderen. In de andere helft is het ontstaan als gevolg van spontane veranderingen in het genetische materiaal (ook wel spontane mutatie genoemd).
Hoe wordt neurofibromatose gediagnosticeerd?
Om de huidknobbeltjes als neurofibromen te identificeren, kan de arts een weefselmonster nemen (biopsie) en dit histopathologisch laten onderzoeken. Tumoren die niet van buitenaf zichtbaar zijn, kunnen worden gedetecteerd met behulp van magnetische resonantie beeldvorming (MRI).
Voor de diagnose “NF1” gelden de volgende criteria:
- Er zijn zes of meer café-au-lait-vlekken met een diameter van minimaal vijf millimeter (bij patiënten vóór de puberteit), of 15 millimeter bij volwassenen.
- Er zijn twee of meer cutane neurofibromen aanwezig, of één plexiform neurofibroom.
- Tijdens een oogonderzoek detecteert de arts twee of meer Lisch-knobbeltjes op de iris.
- Er bestaat een tumor van de oogzenuw (optisch glioom).
- Sproetenachtige huidpigmentatie wordt waargenomen in de oksel- en liesstreek (“sproeten”).
- Van eerstegraads familieleden is bekend dat ze neurofibromatose type 1 hebben.
Als twee of meer van de bovenstaande criteria aanwezig zijn, wordt de diagnose neurofibromatose type 1 als bevestigd beschouwd.
Hoe wordt neurofibromatose behandeld?
Omdat neurofibromatose type 1 een erfelijke ziekte is, bestaat er tot op heden geen causale therapie. Daarom kan de ziekte van Recklinghausen niet worden genezen. Het is echter mogelijk om de symptomen van neurofibromatose type 1 te verlichten:
Het is mogelijk om neurofibromen die ongemak veroorzaken of cosmetisch bijzonder belastend zijn tijdens een operatie te verwijderen met een scalpel of laser.
Er is ook een medicijn beschikbaar voor mensen met neurofibromatose type 1. De werkzame stof selumetinib is inmiddels goedgekeurd in Europa. Dit actieve ingrediënt voorkomt dat tumoren groeien en soms zelfs krimpt.
