Turner-syndroom: symptomen, behandeling

Turner-syndroom: beschrijving

Het syndroom van Turner is ook bekend als monosomie X. Het komt voor bij één op de 2,500 pasgeborenen. Vrouwen met het syndroom van Turner hebben geen functionerende eierstokken. Het syndroom van Turner wordt een syndroom genoemd omdat er verschillende tekenen van de ziekte zijn die tegelijkertijd voorkomen en met elkaar verband houden. Het wordt ook wel een symptoomcomplex genoemd.

De symptomen van het Turner-syndroom werden al in 1929 beschreven door de Duitse kinderarts Dr. Otto Ullrich en in 1938 door de Amerikaanse arts Dr. Henry Turner. Daarom wordt voor de ziekte ook de naam Ullrich-Turner-syndroom (UTS) gebruikt. Het duurde echter tot 1959 voordat het ontbrekende geslachtschromosoom de oorzaak bleek te zijn.

Monosomie X komt relatief vaak voor. Er wordt aangenomen dat het één op de tien spontane abortussen in het eerste trimester van de zwangerschap veroorzaakt. In totaal sterft 99 procent van de foetussen met chromosoomset “45, X0” tijdens de zwangerschap.

Turner-syndroom: symptomen

Patiënten met het syndroom van Turner zijn altijd vrouwelijk. De kenmerken van het Turnersyndroom zijn divers en komen niet altijd volledig voor bij alle vrouwelijke patiënten. Ze zijn ook leeftijdsafhankelijk, wat betekent dat sommige symptomen vóór of kort na de geboorte verschijnen, terwijl andere symptomen pas later in het leven verschijnen.

Patiënten met het syndroom van Turner hebben dit vaak in alle levensfasen

  • verkorte middenhandsbeentjes
  • een laagliggende haarlijn en een verwijde huidplooi aan de zijkant tussen nek en schouders (vleugelbont, pterygium colli)
  • Misvormingen van inwendige organen: bijv. hartafwijkingen (bijv. aortastenose, atriumseptumdefect) of niermisvormingen (bijv. hoefijzernier)

Leeftijdsgebonden symptomen van het Turner-syndroom.

Bij pasgeborenen valt vaak lymfoedeem van de dorsale handen en voeten op. Dit zijn vochtophopingen in de huid veroorzaakt door defecte lymfevaten.

Baby's met het syndroom van Turner hebben vaak de volgende symptomen:

  • brede en platte borst (schildthorax) met ver uit elkaar geplaatste tepels
  • veel moedervlekken (naevi)
  • beginnende osteoporose (botverlies)

In de adolescentie wordt de onderactiviteit van de eierstokken merkbaar. Als er eierstokken aanwezig zijn, blijven ze achteruitgaan. In de meeste gevallen zijn echter vanaf het begin alleen strengen bindweefsel (strookgeslachtsklieren) aanwezig. Als gevolg hiervan treedt de puberteit niet op.

Meisjes met het syndroom van Turner hebben geen menstruatiebloedingen. Artsen spreken dan ook van primaire amenorroe.

Andere kenmerken van het Turner-syndroom

Andere symptomen die kunnen optreden bij het syndroom van Turner zijn onder meer:

  • Oor misvormingen
  • Gehoorverlies
  • Onderontwikkelde (hypoplastische) genitaliën

Turner-syndroom: oorzaken en risicofactoren

Turner-syndroom: uitleg van termen

Om het Turner-syndroom beter te begrijpen, volgen hier enkele verklaringen van termen.

Het syndroom van Turner is gebaseerd op een chromosomale afwijking. Artsen begrijpen dat dit betekent dat het aantal of de structuur van de chromosomen verstoord is.

Onze genetische informatie is opgeslagen op de chromosomen. Normaal gesproken zijn er 46 chromosomen in elke cel. Deze omvatten twee geslachtschromosomen. In het vrouwelijke karyotype (set chromosomen) worden ze XX genoemd, bij de man XY.

Een normaal karyotype wordt respectievelijk beschreven als 46, XX en 46, XY. Als één chromosoom ontbreekt, wordt dit een monosomie genoemd.

Turner-syndroom: verschillende karyotypen

Verschillende karyotypes kunnen leiden tot het Turner-syndroom:

  • 45, X0: Ongeveer 50 procent van de getroffen personen heeft slechts 45 in plaats van 46 chromosomen in alle lichaamscellen. In dit geval ontbreekt één geslachtschromosoom (X of Y). Dit heet monosomie X.
  • 45, X0/46, XX of 45, X0/46, XY: Meer dan 20 procent van de patiënten heeft zowel cellen met een volledige set chromosomen (46, XX) als cellen met monosomie X (45, X0). Dit wordt mozaïcisme genoemd
  • 46, XX: Ongeveer 30 procent van de getroffen individuen heeft een complete set chromosomen (46, XX) in alle cellen, maar één X-chromosoom is structureel veranderd

Hoe ontstaat monosomie X?

Ouders van een kind met het syndroom van Turner hebben geen verhoogd risico dat een ander kind de ziekte ook krijgt. Bovendien wordt de leeftijd van de moeder niet beschouwd als een risicofactor voor het ontwikkelen van het Turner-syndroom.

Turner-syndroom: onderzoeken en diagnose

Het syndroom van Turner kan op verschillende tijdstippen worden gediagnosticeerd. Vaak worden jonge kinderen als eerste opgemerkt vanwege hun kleine gestalte, dus de kinderarts zal verdere onderzoeken bestellen. Naarmate de aandoening vordert, spelen gynaecologen en menselijke genetici ook een rol.

Als uw kinderarts het syndroom van Turner vermoedt, zal hij u eerst uitgebreid vragen naar uw medische geschiedenis. Hij kan onder meer de volgende vragen stellen:

  • Zijn er erfelijke ziekten bekend in uw familie?
  • Is uw kind altijd kleiner geweest dan speelkameraadjes van dezelfde leeftijd?
  • Heeft u bij de geboorte gezwollen handen of voeten opgemerkt bij uw baby?

Turner-syndroom: lichamelijk onderzoek

De belangrijkste focus van het lichamelijk onderzoek naar het syndroom van Turner is inspectie. De kinderarts kijkt nauwkeurig naar de individuele lichaamsdelen en zoekt naar afwijkingen zoals korte middenhandsbeentjes, vleugelvacht (pterygium colli), moedervlekken (naevi), borstvorm, tepelafstand en lichaamsgrootte.

Turner-syndroom: bloedtest

Nadat een bloedmonster is afgenomen, kunnen in het laboratorium verschillende hormoonspiegels worden bepaald. Patiënten met het syndroom van Turner hebben doorgaans hoge FSH- en LH-waarden en zeer weinig oestrogeen in hun bloed.

Bovendien kunnen de afgenomen bloedcellen onder een microscoop worden bekeken en kan zowel het aantal als de structuur van de chromosomen worden geanalyseerd. Op deze manier kan monosomie X gemakkelijk worden gedetecteerd omdat er in plaats van twee geslachtschromosomen er maar één is.

Turner-syndroom: prenatale onderzoeken

Met behulp van prenataal onderzoek (prenatale diagnostiek) kan het syndroom van Turner al bij kinderen in de baarmoeder worden opgespoord. Dit kan gedaan worden met invasieve procedures zoals vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Het nadeel van deze ingrepen is echter een verhoogde kans op een miskraam, omdat voor het afnemen van het monster een ingreep van de zwangere vrouw nodig is (verwijdering van vruchtwater of een monster van de placenta).

Niet-invasieve prenatale bloedtesten (NIPT) zoals de Harmony-test, Praena-test en Panorama-test hebben dit nadeel niet. Voor deze tests is alleen een bloedmonster van de zwangere vrouw nodig. Daarin zijn sporen van genetisch materiaal van het kind te vinden, dat onderzocht kan worden op chromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Turner. Het testresultaat is redelijk betrouwbaar.

Turner-syndroom: behandeling

Om een ​​kleine gestalte te behandelen, moet een behandeling met groeihormonen al in de kindertijd worden gestart. Op deze manier kan een lengtetoename van 5 tot 8 centimeter worden bereikt. Om dit te bereiken moet het groeihormoon dagelijks in het onderhuidse vetweefsel (subcutaan) worden geïnjecteerd.

Op de leeftijd van twaalf tot dertien jaar moet de puberteit worden gestart met medicatie door een ervaren kinderendocrinoloog of kindergynaecoloog. Voor dit doel worden gedurende zes tot achttien maanden dagelijks oestrogeenpreparaten ingenomen. Vervolgens wordt een normale cyclus van vier weken ingesteld, waarin deri weken oestrogenen worden ingenomen, gevolgd door een pauze van een week.

De kleine gestalte en het ontbreken van de puberteit zijn vaak erg stressvol voor patiënten met het syndroom van Turner, dus de bovengenoemde therapieën kunnen het welzijn verbeteren. Bovendien helpen oestrogenen om vroegtijdige osteoporose tegen te gaan.

Turner-syndroom: ziekteverloop en prognose

Het karyotype dat ten grondslag ligt aan het syndroom van Turner beïnvloedt tot op zekere hoogte de symptoomexpressie en prognose:

Patiënten met een gemengd karyotype met Y-chromosoomcomponenten (45, X0/46, XY) lopen risico op ovariële (gonadale) degeneratie tot gonadoblastoom. Bij deze patiënten moet uit voorzorg een verwijdering van de eierstokken worden overwogen.

Patiënten met een mozaïekchromosoomset kunnen een normale puberteit hebben met een regelmatige menstruatiecyclus. Zwangerschap is dan mogelijk.

Turner-syndroom: risico op andere ziekten

Op volwassen leeftijd hebben patiënten met het Turner-syndroom een ​​verhoogd risico om zich te ontwikkelen

  • hoge bloeddruk (arteriële hypertensie)
  • diabetes mellitus
  • Obesitas (adipositas)
  • Osteoporose (fragiliteit van de botten)
  • Schildklierziekte (Hashimoto-thyroïditis)
  • Bloeding van het spijsverteringskanaal (gastro-intestinale bloeding)

ziek worden. Daarom moeten er regelmatig gezondheidscontroles worden uitgevoerd om de ziekten zo vroeg mogelijk op te sporen en te behandelen.

Turner-syndroom: zwangerschap

Als zwangerschap mogelijk is, moet het risico voor het leven van moeder en kind worden besproken met een ervaren gynaecoloog. Tijdens de zwangerschap heeft een Turner-vrouw een 100 keer hoger risico op een ruptuur van de aorta (aortaruptuur of dissectie) vergeleken met gezonde vrouwen.