Kort overzicht
- Beloop en prognose: Afhankelijk van de grootte en ontwikkeling van de tumoren, gemiddelde levensverwachting 60 jaar
- Symptomen: Neurologische stoornissen, gehoorverlies, oorsuizen, glaucoom, verminderd evenwichtsgevoel, gezichtsverlamming
- Oorzaken en risicofactoren: Erfelijk door mutatie van het NF2-gen. Dit vertraagt de tumorgroei niet
- Diagnose: Gebaseerd op klinische criteria, beeldvormingsprocedures (CT, MRI), gehoortest
- Behandeling: Geen causale therapie beschikbaar, chirurgische verwijdering van tumoren, pijnbehandeling
Wat is neurofibromatose type 2?
Neurofibromatose type 2 (NF2) is een zeldzame erfelijke ziekte. In tegenstelling tot neurofibromatose type 1 (NF1, ziekte van Recklinghausen), waarbij de veranderingen optreden langs het perifere zenuwstelsel en op de huid, tast NF2 vooral het centrale zenuwstelsel aan, dat wil zeggen de hersenen en het ruggenmerg.
Neurofibromatose type 2 wordt gekenmerkt door de vorming van goedaardige tumoren die gelokaliseerd zijn in de hersenen en het ruggenmerg. Ze ontwikkelen zich vooral vaak op de achtste hersenzenuw, de gehoorzenuw en de vestibulaire zenuw. Naast tumorvorming is er vaak een pathologische verandering in de ooglens (posterieur subcapsulair cataract).
Wat is de levensverwachting?
In ontwikkelde landen is de gemiddelde levensverwachting voor mensen met NF2 meer dan 60 jaar. Het probleem is dat neurofibromatose type 2 vaak pas op volwassen leeftijd wordt ontdekt, omdat de symptomen relatief laat optreden. Voor naaste familieleden, bijvoorbeeld de kinderen van de getroffenen, zijn regelmatige controles raadzaam. Zij hebben een verhoogd risico om de ziekte te ontwikkelen. Hoe eerder mogelijke tumoren in de hersenen en het ruggenmerg worden ontdekt, hoe beter de behandeling van neurofibromatose type 2 kan worden gepland.
Hoe manifesteert neurofibromatose type 2 zich?
Neurofibromatose type 2 veroorzaakt een verscheidenheid aan symptomen. De symptomen zijn voornamelijk afhankelijk van de grootte en locatie van de betreffende tumoren. Bij de meeste patiënten vormen zich bilaterale tumoren langs de gehoorzenuwen (akoestische neuromen), die vaak het gehoor en het evenwichtsgevoel aantasten en gepaard gaan met tinnitus (oorsuizen).
Bij neurofibromatose type 2 ontwikkelen zich ook tumoren op andere hersenzenuwen en veroorzaken neurologische stoornissen zoals stembandverlamming. De meeste getroffen mensen ontwikkelen op jonge leeftijd ook cataract, een vertroebeling van de ooglens.
Huidtumoren komen soms ook voor. Andere typische huidsymptomen van neurofibromatose type 1 (zoals café-au-lait-vlekken of sproeten) ontbreken echter.
Complicaties
- Slechthorendheid tot doofheid
- Verlamming van de aangezichtszenuwen (verlamming van de aangezichtszenuwen)
- Slikstoornissen (dysfagie)
- Stembandverlamming (terugkerende parese)
De complicaties van neurofibromatose type 2 zijn afhankelijk van welke hersenzenuwen zijn aangetast. Hoewel de frequente betrokkenheid van de achtste hersenzenuw vooral het gehoor en het evenwicht beïnvloedt, worden slikstoornissen meestal veroorzaakt door een tumor op de negende hersenzenuw. In veel gevallen is het echter mogelijk om de complicaties van neurofibromatose type 2 te voorkomen als de betreffende tumoren in een vroeg stadium worden opgespoord en verwijderd.
Wat veroorzaakt neurofibromatose type 2?
Neurofibromatose type 2 is een erfelijke ziekte. Het wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in een specifiek gen, het NF2-gen, dat bij de mens op chromosoom 22 ligt. Dit gen bevat de ‘blauwdruk’ voor een speciaal eiwit: schwannomin, ook wel ‘merlin’ (moesin) genoemd. -ezrin-radixine-achtig eiwit).
Schwannomin is een zogenaamd tumorsuppressoreiwit. Het reguleert onder andere de groei van Schwann-cellen, die de functie hebben zenuwvezels te omhullen en te isoleren. Als het NF2-gen beschadigd raakt, bestaat het risico dat de Schwann-cellen zich ongecontroleerd vermenigvuldigen en uitgroeien tot tumoren. Er vormen zich tumoren op de zenuwen – de zogenaamde schwannomen.
Hoe wordt neurofibromatose type 2 gediagnosticeerd?
Neurofibromatose type 2 wordt gediagnosticeerd op basis van verschillende klinische criteria. Als een van deze twee criteria van toepassing is, wordt dit NF2 genoemd:
- Bilaterale tumoren op de gehoor- en vestibulaire zenuwen
- Een ouder of broer/zus met NF2 en óf a) een eenzijdige tumor op de gehoorzenuw óf b) een neurofibroom, meningeoom, glioom, schwannoom of c) cataract (vertroebeling van de ooglens)
Ook een andere combinatie van verschillende criteria – zoals een enkele tumor op de gehoorzenuw, een vertroebeling van de lens of meerdere typische tumoren vóór de leeftijd van 30 jaar – vergroot de kans op neurofibromatose type 2.
De diagnose begint met een medische geschiedenis: de arts vraagt naar bestaande symptomen (zoals duizeligheid, slechthorendheid of wazig zien) en eventuele familiegeschiedenis van de ziekte. Bij verdenking op neurofibromatose type 2 zal de arts de ogen, huid en oren onderzoeken en indien nodig een neurologisch onderzoek uitvoeren. Als gehoorproblemen, plotseling gehoorverlies of tinnitus het eerste symptoom zijn, wordt een gehoortest (audiogram) uitgevoerd om de gehoorstoornissen nauwkeuriger te beoordelen.
Hoe wordt neurofibromatose type 2 behandeld?
Neurofibromatose type 2 is een erfelijke ziekte waarvoor geen causale therapie bestaat. De behandelmogelijkheden beperken zich tot het tijdig opsporen en opereren van tumoren. Sommige symptomen kunnen ook worden behandeld. Staar, die vaak gepaard gaat met neurofibromatose type 2, kan bijvoorbeeld worden behandeld met oogchirurgie.
Daarnaast worden bij bestaande pijn pijnstillers, zogenaamde analgetica, gebruikt, met werkzame stoffen zoals amitriptyline, gabapentine of pregabaline.
