Hypoplastisch linkerhartsyndroom

Kort overzicht

• Wat is hypoplastisch linkerhartsyndroom (HLHS)? Een ernstige aangeboren hartafwijking waarbij het linkerventrikel en het daarvan aftakkende deel van de aorta onderontwikkeld zijn. Bovendien zijn de hartkleppen aan de linkerkant van het hart vernauwd of gesloten. Soms gaan andere defecten gepaard met het hypoplastische linkerhartsyndroom.
• Oorzaken: meerdere veranderingen (mutaties) in verschillende genen
• Gevolgen: Hartfalen (hartinsufficiëntie), waardoor er te weinig bloed in het lichaam wordt gepompt. Indien onbehandeld, is HLHS binnen korte tijd na de geboorte fataal.
• Symptomen: bijv. snelle ademhaling, kortademigheid, bleke, koele huid, zwakke pols, blauwachtig verkleurde huid en slijmvliezen
• Diagnose: door middel van cardiale echografie; zelden is ook een hartkatheterisatie nodig
• Behandeling: medicatie om de tijd te overbruggen totdat een meerfasige operatie of een harttransplantatie overleving op langere termijn mogelijk kan maken.

Wat is hypoplastisch linkerhartsyndroom (HLHS)?

Hypoplastisch linkerhartsyndroom (HLHS) is een ernstige aangeboren hartafwijking. Het treft vooral de linkerkant van het hart en de aorta die daarvan aftakt. HLHS veroorzaakt hartfalen (hartinsufficiëntie), waarvan de gevolgen fataal kunnen zijn als ze niet snel worden behandeld.

In detail wordt het hypoplastische linkerhartsyndroom gekenmerkt door een combinatie van de volgende misvormingen:

Onderontwikkeling van de linker hartkamer: De linker hartkamer is ernstig onderontwikkeld (hypoplastisch), dat wil zeggen zeer klein. Hierdoor kan het zijn taak, namelijk het bloed in de uitgaande aorta en dus verder in het lichaam (buikorganen, armen, benen etc.) niet of nauwelijks vervullen.

Onderontwikkeling van de opstijgende aorta: De opstijgende aorta is het eerste deel van de aorta dat zich aftakt van de linker hartkamer. Het is ook niet goed ontwikkeld in HLHS.

Onderontwikkeling van de aorta-landengte: De aorta-landengte is een natuurlijke vernauwing in de aorta op de overgang tussen de aortaboog (tweede deel van de aorta) en de dalende aorta (“afdalende” aorta; derde deel van de aorta).

Ernstige vernauwing (stenose) of sluiting (atresie) van hartkleppen: De mitralisklep (tussen het linker atrium en de linker hartkamer) en de aortaklep (tussen de linker hartkamer en de aorta) zijn aangetast. Afhankelijk van het type hartklepdefect zijn er vier subgroepen van het hypoplastisch linkerhartsyndroom, zoals MA/AoA (mitralis- en aortaklepatresie) of MS/AoA (mitralisklepstenose en aortaklepatresie).

Hypoplastisch linkerhartsyndroom komt in maximaal tien procent van de gevallen voor in de context van genetische syndromen zoals trisomie 21 (syndroom van Down) of het syndroom van Turner.

Hypoplastisch linkerhartsyndroom: frequentie

Hypoplastisch linkerhartsyndroom is zeldzaam: het wordt aangetroffen bij ongeveer één tot drie op de 10,000 levend geboren kinderen. Jongens worden vaker getroffen dan meisjes.

Van alle aangeboren hartafwijkingen is het hypoplastische linkerhartsyndroom verantwoordelijk voor ongeveer één tot twee procent. Het is echter een van de meest voorkomende oorzaken van hartfalen bij pasgeborenen. HLHS is ook de meest voorkomende oorzaak van hartgerelateerde sterfte bij baby's in de eerste levensweek.

Wat gebeurt er in HLHS?

Hypoplastisch linkerhartsyndroom heeft ernstige gevolgen: de onderontwikkeling en misvormingen van de linkerkant van het hart maken het min of meer niet-functioneel. De rechterkant van het hart moet daarom zijn taak overnemen: bloed in de bloedsomloop pompen. Bij kinderen kan dit tot kort na de geboorte zonder problemen, omdat zij “kortsluitingen” in de bloedsomloop hebben:

Ductus arteriosus en foramen ovale

De longen van de baby hoeven en kunnen hun functie in de baarmoeder (het bloed niet met zuurstof vullen) nog niet vervullen. In plaats daarvan voorziet de moeder de foetus van zuurstofrijk bloed. Het komt via de navelstreng de onderste vena cava van het kind binnen en gaat verder naar het rechter atrium. Van daaruit stroomt het via de rechterkamer naar de longslagader. Hier wordt slechts een klein deel van het bloed naar de nog “geïmmobiliseerde” longen geleid. In plaats daarvan wordt het grootste deel via de ductus arteriosus rechtstreeks naar de hoofdslagader (aorta) en dus verder in de systemische circulatie getransporteerd.

Ook is het mogelijk om de longen te omzeilen via het foramen ovale, dat pas na de geboorte begint te werken: dit is een kleine natuurlijke opening in het atriale septum van de foetus (ongeboren kind vanaf de 9e week van de zwangerschap tot aan de geboorte). Via deze opening kan een deel van het zuurstofrijke navelstrengbloed rechtstreeks van het rechter atrium naar het linker atrium stromen en zo aan de bloedsomloop van het lichaam worden geleverd.

Na de geboorte verdwijnen de ‘kortsluitingen’

Het foramen ovale sluit normaal gesproken kort na de geboorte ook vanzelf. Soms blijft het echter gedeeltelijk of geheel open (open foramen ovale).

HLHS: “Kortsluitingen” essentieel voor overleving na de geboorte

Een open ductus arteriosus en een open foramen ovale zorgen voor de overleving van pasgeborenen met HLHS: met zuurstof verrijkt bloed, dat uit de nu ontvouwen longen komt en in de linkerboezem stroomt, kan via het open foramen ovale de rechterboezem bereiken. Daar mengt het zich met het zuurstofarme bloed uit het lichaam.

Het hart pompt dit ‘gemengde bloed’ via de rechterkamer in de longslagader. Van daaruit stroomt een deel van het bloed via de nog open ductus arteriosus in de systemische circulatie en onderhoudt zo de toevoer naar de organen en andere weefsels.

Het sluiten van de ductus arteriosus kort na de geboorte heeft daarom dramatische gevolgen als er sprake is van hypoplastisch linkerhartsyndroom. De onderontwikkelde linker hartkamer kan de bloedsomloop van het lichaam niet of nauwelijks in stand houden.

De sluiting van het foramen ovale zorgt er ook voor dat het bloed in het linker atrium terugstroomt naar de longen, omdat het niet langer naar het rechter atrium kan wegvloeien. De rechterkamer blijft echter bloed naar de longen pompen. Het bloedvolume in de longen neemt snel toe en de ademhaling verslechtert merkbaar.

Hypoplastisch linkerhartsyndroom manifesteert zich met symptomen zodra de ductus arteriosus zich na de geboorte begint te sluiten (HLHS-baby's zien er daarom meestal nog gezond uit onmiddellijk na de bevalling). Getroffen baby's ontwikkelen snel tekenen van cardiogene shock (= shock die zijn oorsprong vindt in het hart):

• snel ademhalen
• kortademigheid
• zwakke pols
• bleekheid
• blauwachtige verkleuring van huid en slijmvliezen (cyanose)
• lage lichaamstemperatuur (hypothermie)
• metabole acidose (metabole acidose)
• lusteloosheid (lethargie)
• Verminderd of afwezig urineren (oligurie of anurie) – dwz nauwelijks natte luiers

Door de onderontwikkeling en misvormingen van de linkerkant van het hart en de aorta komt er te weinig zuurstofrijk bloed in de lichaamscirculatie terecht. Bovendien blijft de pulmonale bloedstroom toenemen als gevolg van verschillende mechanismen. Dit legt een enorme druk op de ademhaling.

Als de situatie van de bloedsomloop blijft verslechteren, bestaat er een risico op een hartaanval en een herseninfarct (beroerte als gevolg van een verminderde bloedstroom). Ook schade aan andere organen (zoals de lever en darmen) kan ontstaan ​​door een tekort aan bloed.

Als de ductus arteriosus niet onmiddellijk wordt heropend, zodat de rechterkant van het hart via deze “kortsluiting” bloed in de bloedsomloop kan blijven pompen, zal de baby, althans voorlopig, sterven aan hart- en vaatfalen!

Hypoplastisch linkerhartsyndroom: diagnose

Na elke bevalling luisteren kinderartsen naar het hart en meten ze de zuurstofsaturatie in het bloed (pulsoximetrie). Deze onderzoeken zijn echter in eerste instantie vaak onopvallend in HLHS.

Hypoplastisch linkerhartsyndroom kan op betrouwbare wijze worden gediagnosticeerd met behulp van een echografie van het hart (echocardiografie). Hierdoor kan de arts beoordelen hoe uitgesproken de onderontwikkeling en misvormingen van de linkerkant van het hart en de aorta zijn en welk subtype van HLHS aanwezig is. Slechts zelden is een onderzoek met hartkatheterisatie nodig voor de diagnose (lees hier meer over deze procedure).

Verder onderzoek levert informatie op over de effecten en mogelijke gevolgschade van het hypoplastisch linkerhartsyndroom. Zo geven verschillende bloedwaarden aan hoe uitgesproken de metabolische ontsporing (hyperaciditeit) is. De vergroting van de hartspier (cardiomegalie), die gewoonlijk optreedt bij het hypoplastische linkerhartsyndroom, is te zien op röntgenfoto’s van de borstkas (röntgenfoto van de borstkas) – evenals een verhoogd longvasculair patroon. Röntgenfoto's kunnen ook een ophoping van vocht in de longen aantonen (longoedeem).

Hoe wordt het hypoplastische linkerhartsyndroom behandeld?

Artsen brengen baby's met hypoplastisch linkerhartsyndroom onmiddellijk over naar een neonatale intensive care-afdeling of een intensive care-afdeling voor kinderen met een hartaandoening. Daar kunnen ze niet alleen continu worden gemonitord, maar ook worden gestabiliseerd totdat een operatie mogelijk is.

Tot die tijd is de belangrijkste taak het openhouden van de ductus arteriosus: hiervoor krijgt de baby een infuus met prostaglandine E1 (PEG1). Deze stof kan voorkomen dat de kortsluiting tussen de longslagader en de aorta sluit of kan de kortsluiting volledig heropenen.

Als artsen de hartafwijking al in de baarmoeder hebben vastgesteld, krijgt de pasgeborene onmiddellijk na de geboorte het prostaglandine-infuus.

Bovendien worden baby's met HLHS gestabiliseerd en indien nodig behandeld. Ernstig zieke baby's moeten mogelijk machinaal worden beademd om de zuurstoftoevoer naar hun kleine lichaampjes te garanderen. Soms heeft een HLHS-baby ook medicijnen nodig om de cardiovasculaire functie te verbeteren.

Chirurgische procedure in drie fasen

Het “gebruikte”, zuurstofarme bloed dat uit de organen terugstroomt, stroomt via een bypass rechtstreeks naar de longen, zonder enige pompondersteuning van het hart. Na de drie ingrepen functioneren de pulmonale en systemische bloedcirculatie vrijwel gescheiden van elkaar, met slechts één ventrikel als ‘motor’ (Fontan-circulatie).

Het schema van de driefasige chirurgische procedure:

• 1e fase (Norwood-procedure/Norwood-operatie I, alternatief: hybride therapie): in de eerste levensweek
• 2e fase (bidirectionele Glenn- of Hemi-Fontan-procedure, ook bekend als Norwood-operatie II): op de leeftijd van drie tot zes maanden
• 3e fase (Fontan-procedure, ook bekend als Norwood-operatie III): op de leeftijd van 24 tot 36 maanden

Harttransplantatie

In bijzonder ernstige gevallen is een harttransplantatie soms de betere behandelingskeuze voor hypoplastisch linkerhartsyndroom dan de driefasige hart- en vaatremodellering. Totdat er een geschikt donorhart beschikbaar is, blijven artsen de baby in leven houden met prostaglandine-infusies (en andere noodzakelijke maatregelen). Helaas lukt dit niet altijd omdat het aanbod van donorharten beperkt is. Als gevolg hiervan sterft ongeveer 20 procent van de baby's met HLHS terwijl ze wachten op een transplantatie.

Leven met HLHS

Bij een hypoplastisch linkerhart moeten sommige patiënten langdurig antistollingsmedicatie gebruiken om de vorming van bloedstolsels te voorkomen. Veel kinderen hebben ook één of meerdere medicijnen nodig om de hartfunctie te ondersteunen.

Sommige kinderen met HLHS moeten antibiotica gebruiken voordat ze naar de tandarts gaan of bepaalde operaties ondergaan (bijvoorbeeld aan de luchtwegen). Dit is om bacteriële ontsteking van de binnenwand van het hart (endocarditis) te voorkomen, die kan optreden als gevolg van dergelijke operaties.

Kinderen die een donorharttransplantatie hebben ondergaan, moeten de rest van hun leven immunosuppressiva gebruiken. Dit zijn medicijnen die het immuunsysteem onderdrukken, zodat het het vreemde orgaan niet afstoot. Als bijwerking zijn de getroffenen echter gevoeliger voor infecties. Bovendien veroorzaken de immunosuppressiva bij veel kinderen binnen de eerste vijf jaar pathologische veranderingen in de bloedvaten die het hart van bloed voorzien (kransslagaders). Een nieuwe harttransplantatie is dan noodzakelijk.

HLHS: complicaties

Een mogelijk gevolg van HLHS – zelfs na een succesvolle operatie – is een verzwakkend eenkamerhart. Medicatie kan dit in milde vormen tegengaan. Soms is echter een harttransplantatie noodzakelijk.

Na een HLHS-operatie veranderen de drukomstandigheden in de bloedcirculatie. De druk in de vena cava wordt bijvoorbeeld verhoogd. Hierdoor lekken eiwitten uit het bloed naar bijvoorbeeld de darmen, waar ze diarree veroorzaken (eiwitverliessyndroom/enteropathie). Kinderen met een hypoplastisch linkerhartsyndroom kunnen deze complicatie ontwikkelen naarmate ze ouder worden. Als gevolg hiervan ontwikkelen sommige kinderen pas in de adolescentie eiwitverlies.

De longen, of beter gezegd de bronchiën, kunnen ook door dit soort aandoeningen worden aangetast (bronchitis fibroplastica). Getroffen kinderen krijgen ernstige hoestbuien als gevolg van het gelekte eiwit- en fibrinehoudende vocht en ontwikkelen soms ernstige ademhalingsproblemen. Artsen proberen vervolgens met verschillende onderzoeken en maatregelen de symptomen te verlichten. Een eiwitrijk dieet kan nuttig of noodzakelijk zijn als er te veel eiwitten verloren gaan.

Hypoplastisch linkerhartsyndroom wordt vaak geassocieerd met ontwikkelingsstoornissen. Het is daarom belangrijk dat de kinderen langdurige zorg krijgen van gespecialiseerde kinderartsen en gerichte vroegtijdige ondersteuning.

De algemene kwaliteit van leven verschilt van geval tot geval. Sommige HLHS-kinderen kunnen een vrijwel normaal leven leiden (spel, kleuterschool, school, lichte sportactiviteiten). Anderen hebben terugkerende, soms ernstige prestatiestoornissen. De fysieke prestaties van mensen met een hypoplastisch linkerhartsyndroom zijn echter doorgaans over het algemeen beperkt in vergelijking met gezonde mensen.

HLHS: Levensverwachting

Het beloop en de prognose van het hypoplastische linkerhartsyndroom hangen grotendeels af van het type en de ernst van de hartafwijkingen en het tijdstip van de behandeling. HLHS is echter hoe dan ook levensbedreigend: als een baby met HLHS wordt geboren, hangt de onmiddellijke overleving ervan af van het openhouden of heropenen van de ductus arteriosus met medicijnen totdat het kind wordt geopereerd (of een nieuw hart krijgt). Als het onbehandeld blijft, sterft het binnen enkele dagen tot weken.

De levensverwachting en de langetermijnprognose van een geopereerd hypoplastisch linkerhartsyndroom kunnen niet precies worden voorspeld. Volgens verschillende onderzoeken leeft 50 tot 80 procent van de getroffen kinderen na vijf jaar nog. Het overlevingspercentage na 10 jaar wordt geschat op ongeveer 50 tot 70 procent.

De vijfjaarsoverleving na een harttransplantatie is vergelijkbaar met die na een meerfasige chirurgische ingreep.