Kort overzicht
- Ziekteverloop en prognose: Afhankelijk van de oorzaak van de kleine gestalte, in veel gevallen de normale levensverwachting
- Symptomen: Afhankelijk van de oorzaak, meestal geen, afgezien van de kortere lengte, gewrichts- en rugpijn bij achondroplasie
- Oorzaken en risicofactoren: Verschillende oorzaken, ondervoeding of ondervoeding beïnvloeden de groei
- Diagnose: Gebaseerd op gedetailleerde besprekingen, lengtemeting, röntgenonderzoek, lichamelijk onderzoek, laboratoriumtests, moleculair genetische tests
- Behandeling: Vaak niet mogelijk, behandeling van de onderliggende ziekte, soms met kunstmatige groeihormonen
- Preventie: Afhankelijk van de oorzaak, niet te voorkomen, anders voldoende en evenwichtige voeding, gezonde sociale omgeving
Wat is een klein postuur?
Een kleine gestalte is aanwezig bij de geboorte of ontstaat later als gevolg van een te trage groei of een te vroeg einde. De getroffenen hebben de neiging de term ‘kleine gestalte’ af te wijzen, omdat deze een discriminerende ondertoon heeft. Daarom verdwijnt het geleidelijk uit de taal.
Op welke hoogte ben je klein?
Een kleine gestalte is vaak een tijdelijk fenomeen. Sommige baby's en peuters worden tijdelijk als klein beschouwd; sommigen halen hun achterstand weer in en hebben op volwassen leeftijd een normale lengte.
Hoe werkt normale groei?
Een mens groeit vanaf het moment van de conceptie – eerst in de baarmoeder van de moeder en na de geboorte tot het einde van de groeifase. Bij meisjes eindigt dit meestal rond de leeftijd van 16 jaar, bij jongens ongeveer twee jaar later. Daarna kan er nog een paar jaar doorgegroeid worden, maar dan meestal maar in beperkte mate.
Een mens groeit het meest in de eerste levensjaren:
- Ongeveer 25 centimeter in het eerste jaar
- Ongeveer elf centimeter in het tweede levensjaar
- Ongeveer acht centimeter in het derde jaar
- Tussen de leeftijd van drie jaar en de puberteit ongeveer vijf tot acht centimeter per jaar
- Tijdens de puberteit ongeveer zeven tot tien centimeter per jaar
De lengte van de benen is de belangrijkste factor voor de lengte van een persoon. In de groeischijf (epifyse) van de lange botten bouwt het lichaam tijdens de groeifase voortdurend nieuwe botsubstantie op – het bot wordt langer.
Via bepaalde receptoren in de lever leidt somatotropine tot de afgifte van IGF (insuline-achtige groeifactoren) – een hormoon dat de daadwerkelijke groei van verschillende lichaamsweefsels zoals spieren of botten veroorzaakt.
Verwachte uiteindelijke maat
De lengte van een persoon wordt grotendeels genetisch bepaald. Het hangt echter ook af van externe factoren zoals voeding, mogelijke ziektes en ouderlijke zorg. De verwachte uiteindelijke lengte van een persoon kan grofweg worden berekend met behulp van een vuistregel. De eerste stap is het bepalen van de gemiddelde lengte van de ouders. Voor meisjes wordt 6.5 centimeter van deze waarde afgetrokken, terwijl voor jongens 6.5 centimeter wordt opgeteld.
Nog betrouwbaarder is het meten van de botrijpheid met behulp van een röntgenfoto van de linkerhand. Hierdoor kunnen relatief nauwkeurige conclusies worden getrokken over de uiteindelijke of volwassen lengte.
Welke vormen van kleine gestalte zijn er?
Er zijn veel vormen van kleine gestalte. Afhankelijk van het gezichtspunt kunnen deze in verschillende categorieën worden ingedeeld. Artsen maken bijvoorbeeld onderscheid tussen een primaire en een secundaire vorm van kleine gestalte. Primaire korte gestalte is wanneer het vanzelf voorkomt. Als het echter alleen het directe of indirecte gevolg is van een andere onderliggende ziekte, is er sprake van een secundaire vorm.
Er kan nog een verder onderscheid worden gemaakt, namelijk tussen proportioneel en disproportioneel klein postuur: bij proportioneel klein postuur worden alle delen van het lichaam in gelijke mate beïnvloed door de verminderde groei, terwijl bij disproportioneel klein postuur alleen individuele delen worden aangetast. In dit geval zijn bijvoorbeeld alleen de armen en benen ingekort, maar is de romp van normale grootte, zoals het geval is bij achondroplasie.
Hoe verloopt de kleine gestalte?
Een kleine gestalte op zichzelf houdt niet noodzakelijkerwijs verband met gezondheidsrisico's. Als een kleine gestalte bijvoorbeeld vanzelf ontstaat en niet door een ziekte wordt veroorzaakt, is er geen sprake van gezondheidsschade. De levensverwachting is hetzelfde als die van een persoon met een normale lengte.
Bij bepaalde vormen van kleine gestalte, zoals achondroplasie, is er sprake van verhoogde belasting van de gewrichten. Hoewel dit vaak tot voortijdige tekenen van slijtage leidt, wordt de levensverwachting er niet door verkort.
Als de oorzaak van een kleine gestalte echter de zeldzame erfelijke ziekte osteogenesis imperfecta (ziekte van broze botten) is, kan dit leiden tot een kortere levensverwachting. Dit is afhankelijk van het type osteogenesis imperfecta. Het meest voorkomende type ziekte gaat niet gepaard met een verkorte levensverwachting.
Wat zijn de symptomen van een kleine gestalte?
Over de symptomen van een kleine gestalte kunnen geen algemene uitspraken worden gedaan, behalve uiteraard dat mensen met een kleine gestalte een verminderde lichaamslengte hebben. Al het andere hangt af van het type kleine gestalte. Artsen maken echter onderscheid of de symptomen die optreden feitelijk het gevolg zijn van een kleine gestalte of andere tekenen van een veel voorkomende oorzaak.
Bij sommige syndromale ziekten is een kleine gestalte bijvoorbeeld slechts een van de vele mogelijke symptomen. Deze ziekten zijn allemaal het gevolg van een genetisch defect. Bij achondroplasie, een andere genetische vorm van kleine gestalte, leidt de kleine gestalte zelf tot verdere symptomen zoals voortijdige gewrichtsslijtage en rugpijn.
Wat veroorzaakt een kleine gestalte?
Er zijn talloze oorzaken die kunnen leiden tot een kleine gestalte. Ze kunnen in grotere groepen worden verdeeld. Hieronder worden de belangrijkste kort weergegeven:
Idiopathische kleine gestalte
Intra-uteriene dwerggroei
Als een kind met een kleine gestalte wordt geboren, is de groei van de foetus in de baarmoeder al vertraagd. Dit wordt intra-uteriene dwerggroei genoemd (baarmoeder = baarmoeder). Hier zijn verschillende oorzaken voor, zoals chronisch ziek zijn van de moeder tijdens de zwangerschap, het gebruik van bepaalde medicijnen, roken of alcoholgebruik. Een verminderde functie van de placenta kan ook leiden tot intra-uteriene dwerggroei.
In de meeste gevallen compenseren de getroffen kinderen het groeitekort binnen de eerste twee levensjaren.
Chromosomale aandoeningen en syndromale ziekten
Bij chromosomale aandoeningen en syndromale ziekten wordt een kleine gestalte veroorzaakt door chromosomale afwijkingen. DNA, het menselijk genoom, is georganiseerd in in totaal 46 chromosomen. Bepaalde aandoeningen, waarbij sprake is van een veranderd aantal chromosomen of een fout in het genetisch materiaal, leiden in sommige gevallen onder meer tot een kleine gestalte.
Skeletdysplasieën
Skeletdysplasieën worden gekenmerkt door verminderde botgroei. De meest voorkomende skeletdysplasieën zijn achondroplasie en de iets mildere vorm ervan, hypochondroplasie. Beide behoren tot de meest voorkomende oorzaken van een kleine gestalte. Bij getroffen mensen is de longitudinale groei van de lange botten verstoord. Als gevolg hiervan worden de ledematen verkort.
De botten hebben echter een normale dikte en de romp is vrijwel normaal van lengte. Naast een kleine gestalte zijn een uitgesproken holle rug met afgeplatte wervels en een onevenredig vergrote kop met een uitpuilend voorhoofd typerend voor achondroplasie.
Een andere skeletdysplasie die verband houdt met een kleine gestalte is osteogenesis imperfecta, beter bekend als ‘ziekte van broze botten’. Als gevolg van een verminderde collageensynthese zijn de botten van de getroffenen onstabiel en breken ze vaak. Afhankelijk van de ernst wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende soorten osteogenesis imperfecta. Terwijl patiënten met de mildste variant in sommige gevallen nog steeds een uiterlijk normale lichaamsbouw hebben, leiden de ernstige vormen tot misvormingen en een kleine gestalte als gevolg van de talrijke fracturen.
Endocriene ziekten
Ook de schildklierhormonen triiodothyronine (T3) en thyroxine (T4) zijn belangrijk voor een gezonde groei. Om deze reden is hypothyreoïdie, waarbij de schildklier te weinig van deze hormonen produceert, soms een oorzaak van een kleine gestalte.
Ondervoeding (ondervoeding)
Normale groei is niet mogelijk zonder een adequaat en uitgebalanceerd dieet. In landen waar veel mensen te kampen hebben met een gebrek aan voedsel, is ondervoeding dan ook een veelvoorkomende oorzaak van kleine gestalte.
Als de voedselvoorziening voldoende is, zijn er nog steeds ziekten die de opname van voedingsstoffen uit de darm in het lichaam kunnen verstoren of verhinderen. Typische oorzaken van een dergelijke malabsorptie zijn chronische inflammatoire darmziekten (zoals de ziekte van Crohn) en vooral coeliakie, die gebaseerd is op een intolerantie voor gluten (gluteneiwit in granen). Permanente malabsorptie tijdens de groeifase leidt tot een kleine gestalte, evenals ondervoeding.
Organische en metabolische oorzaken
In sommige gevallen leiden verschillende aandoeningen van de verschillende orgaansystemen en metabolische processen in het lichaam tot een kleine gestalte. Hiertoe behoren met name ziekten van het hart, de longen, de lever, de darmen en de nieren, evenals stoornissen van de koolhydraat-, vet-, eiwit- en botstofwisseling.
Constitutionele vertraging in groei en puberteit
Psychosociale oorzaken
De effecten van psychosociale omstandigheden op de groei van een kind mogen niet worden onderschat. Het is mogelijk dat psychologische verwaarlozing kan leiden tot een kleine gestalte bij een kind, hoewel het groeiachterstand meestal kan worden gecompenseerd als de omgeving tijdig verandert. De technische term voor dit soort verwaarlozing is ‘psychologische deprivatie’. Andere psychologische oorzaken van een kleine gestalte zijn eetstoornissen en depressieve stoornissen.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Omdat er zoveel mogelijke oorzaken zijn van een kleine gestalte, zijn de benaderingen van de diagnose ook talrijk en gevarieerd. Allereerst meet de arts de lengte van de patiënt om te bepalen of er überhaupt sprake is van een kleine gestalte. Hiervoor vergelijkt hij de gemeten waarde met gegevens van kinderen van dezelfde leeftijd.
Als een kind inderdaad een klein postuur heeft, kan een röntgenfoto van de linkerhand worden gebruikt om de verwachte uiteindelijke lengte te bepalen. Dit kan uitwijzen of de kleine gestalte al aangeboren is of dat er eigenlijk een normale eindlengte te verwachten is, maar dat de groei wordt belemmerd door andere ziekten of tekortkomingen.
Om de oorzaak te achterhalen, wordt afhankelijk van het vermoeden verdere diagnostiek uitgevoerd. Dit omvat bijvoorbeeld
- De ouders vragen of zij een vertraagde puberale ontwikkeling hebben ervaren
- Zoek naar andere symptomen die typerend zijn voor chromosomale aandoeningen of syndromale ziekten. Als er een concreet vermoeden bestaat, wordt gericht moleculair genetisch onderzoek van het genetische materiaal uitgevoerd
- Onderzoek en meting van het skelet op eventuele disproporties
- Lichamelijk onderzoek van de lichaams- en orgaanfunctie, inclusief een bloedonderzoek om bijvoorbeeld een tekort of teveel aan relevante hormonen vast te stellen
- Metabolische diagnostiek
- Voor kinderen: nauwkeurige analyse van de voeding en bepaling van het lichaamsgewicht en de body mass index (BMI), bijvoorbeeld om ondervoeding op te sporen
- Voor kinderen: Beoordeling van de interactie tussen ouders en kind, beoordeling van de psychosociale situatie van het kind
Deze onderzoeken worden voornamelijk uitgevoerd door de kinderarts of jeugdarts zodra er een vermoeden bestaat van een kleine gestalte. In sommige gevallen wordt verdere verduidelijking uitgevoerd door een kinderendocrinoloog, een specialist in hormonale stoornissen bij kinderen.
Hoe wordt een kleine gestalte behandeld?
De behandeling van een kleine gestalte hangt af van de oorzaak. Als het het gevolg is van een andere onderliggende aandoening, zullen artsen proberen dit te behandelen. Veel vormen van kleine gestalte kunnen echter niet of onvoldoende worden behandeld.
groeihormonen
Bij sommige vormen van kleine gestalte is het raadzaam om, indien nodig, kunstmatige (“recombinante”) groeihormonen toe te dienen, dat wil zeggen somatotropine of IGF. Dit is bijvoorbeeld het geval als een tekort aan deze groeihormonen de oorzaak is van een kleine gestalte.
De toediening van groeihormonen is in veel gevallen ook aan te raden voor andere oorzaken, zoals het Ullrich-Turner-syndroom, nierinsufficiëntie of intra-uteriene dwerggroei. Deze therapeutische aanpak kan ook een positief effect hebben bij idiopathische dwerggroei, hoewel er tot nu toe geen duidelijke onderzoeken zijn.
Psychologische ondersteuning
Psychologische steun voor mensen met dwerggroei en hun gezinsomgeving kan hen helpen beter met de situatie en de uitdagingen ervan om te gaan.
Getroffenen kunnen hulp vinden bij het “Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V.”, of kortweg BKMF, op: https://www.bkmf.de
