Kort overzicht
- Symptomen: Onwillekeurige, oncontroleerbare bewegingen en vocalisaties (tics), zoals knipperen met de ogen, springen, draaien, stampen, keel schrapen, grommen of woorden uiten
- Oorzaken: Verstoring van het neurotransmittermetabolisme in de hersenen als gevolg van erfelijke factoren en omgevingsfactoren (bijvoorbeeld roken of stress tijdens de zwangerschap)
- Diagnose: Gebaseerd op medische geschiedenis en typische symptomen, die kunnen worden geëvalueerd met behulp van vragenlijsten.
- Beloop en prognose: Begint meestal in de basisschoolleeftijd, waarbij de symptomen vaak afnemen vanaf de adolescentie tot in de volwassenheid.
Wat is het syndroom van Gilles de la Tourette?
Het Tourette-syndroom is geen psychische stoornis, maar een neuropsychiatrische stoornis. Bij een ticstoornis falen de filterfuncties van de motorische controle. De ziekte van Gilles de la Tourette begint meestal in de kindertijd, maar zelden in de adolescentie. Vooral jongere kinderen maken vaak een fase met tics door, maar deze verdwijnen na een paar maanden vanzelf.
Deskundigen schatten dat ongeveer één procent van de mensen het Tourette-syndroom ontwikkelt. Slechts een klein deel is er echter in zodanige mate door getroffen dat de aandoening behandeling behoeft. Jongens worden vier keer zo vaak getroffen als meisjes. De redenen hiervoor zijn nog onbekend.
De Franse arts Gille de la Tourette beschreef de aandoening voor het eerst in 1885; hij is de naamgever van de aandoening, waarvan de volledige naam “Gilles-de-la-Tourette-syndroom” is.
De Tourette Syndrome Severity Scale (TSSS) kan worden gebruikt om de ernst van de ticstoornis te bepalen:
- Lage beperking: De tics interfereren niet met gedrag op school of op het werk. Buitenstaanders merken de stoornis nauwelijks op. De getroffen persoon beschouwt ze als onproblematisch.
- Matige beperking: De tics zijn voor buitenstaanders waarneembaar, er is dus altijd sprake van irritatie. Ze maken het ook moeilijk om bepaalde taken op school of op het werk uit te voeren.
Wat zijn de symptomen van het Tourette-syndroom?
Het Tourette-syndroom manifesteert zich in zogenaamde tics. Dit zijn onwillekeurige bewegingen of vocalisaties. De term tic komt uit het Frans en betekent zoiets als ‘trekkingen’. Artsen maken onderscheid tussen motorische en vocale tics, maar ook tussen eenvoudige en complexe tics.
Motorische tics
Motortics zijn abrupte, vaak gewelddadige bewegingen die geen enkel doel dienen en altijd op dezelfde manier plaatsvinden.
Complexe motorische tics zijn tics waarbij meerdere spiergroepen betrokken zijn. Deze omvatten bijvoorbeeld springen, draaien of aanraken van voorwerpen of mensen. Obscene gebaren komen ook voor (copropraxie). Soms komen zelfbeschadigende handelingen voor: patiënten slaan met hun hoofd tegen de muur, knijpen zichzelf of steken zichzelf met een pen.
Vocale tics
Complexe vocale tics zijn woorden of zinnen die getroffen personen letterlijk naar buiten slingeren en die geen logisch verband met de situatie hebben.
Het syndroom van Gilles de la Tourette is in de media vooral bekend geworden vanwege het feit dat getroffen personen onvrijwillig obsceniteiten uiten of scheldwoorden uiten (coprolalia). In feite komt deze tic slechts bij ongeveer tien tot twintig procent van de getroffenen voor.
Variabel ziektebeeld
Soms kondigen de tics zichzelf aan door sensomotorische signalen, bijvoorbeeld tintelingen of spanningsgevoelens. Deze onaangename sensaties verdwijnen wanneer de tic wordt uitgevoerd. In de regel merken de getroffenen de tic echter pas op als deze verschijnt. Eenvoudige, milde tics, zoals knipperen met de ogen, worden vaak niet eens opgemerkt door de patiënten zelf totdat ze ervan op de hoogte worden gebracht.
Tijdens emotionele opwinding zoals vreugde, woede of angst worden de symptomen intenser. Hetzelfde geldt voor stress, maar tot op zekere hoogte ook voor fasen van ontspanning. Als de getroffen persoon sterk op één ding gefocust is, nemen de tics af.
De tics verdwijnen niet tijdens de slaap en komen in alle slaapfasen voor. Ze worden dan echter verzwakt. In de regel is de getroffen persoon het optreden van de tics de volgende ochtend vergeten.
andere aandoeningen
Heel veel mensen met het Tourette-syndroom ontwikkelen andere aandoeningen. Deze omvatten:
- aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD)
- Obsessieve-compulsieve stoornis
- Slaapproblemen
- Depressie
- Angststoornissen
- Sociale fobieën
Wat zijn de oorzaken van het Tourette-syndroom?
Om zich te kunnen ontwikkelen, moeten er echter extra triggers in de omgeving worden toegevoegd. Hierbij valt bijvoorbeeld te denken aan negatieve factoren tijdens de zwangerschap en geboorte, zoals roken, alcoholgebruik, medicijngebruik, drugs, psychosociale stress, vroeggeboorte en zuurstofgebrek tijdens de geboorte. Bovendien worden bacteriële infecties met bepaalde streptokokken beschouwd als mogelijke triggers van het Tourette-syndroom.
Verstoorde neurotransmitterstofwisseling
Ook een verstoord huishouden van andere neurotransmittersystemen, zoals serotonine, noradrenaline, glutamine, histamine en opioïden, en de interacties tussen deze stoffen lijken een rol te spelen.
De aandoeningen treffen vooral de zogenaamde basale ganglia. Deze hersengebieden bevinden zich in de diepere structuren van beide hersenhelften en vervullen een soort filterfunctie. Ze regelen welke impulsen een persoon omzet in acties en welke niet.
Het syndroom van Gilles de la Tourette wordt vaak pas jaren na het verschijnen van de eerste symptomen gediagnosticeerd. Omdat de stoornis misverstanden veroorzaakt en medemensen irriteert, is dit problematisch. De kinderen kunnen worden gezien als brutaal en koppig, en de ouders maken zich zorgen omdat hun opvoeding geen vruchten lijkt af te werpen. In dergelijke gevallen is de diagnose een opluchting voor alle betrokkenen.
Belangrijke vragen voor de behandelend arts zijn:
- Hoe manifesteren de tics zich?
- Waar, hoe vaak en hoe sterk komen ze voor?
- Heeft stress een verergerende invloed op de klachten?
- Kunnen de tics onderdrukt worden?
- Kondigen ze zichzelf aan door een soort voorspellende sensatie?
- Op welke leeftijd verscheen de tics voor het eerst?
- Veranderen de klachten qua type, intensiteit en frequentie?
- Zijn er gevallen van het Tourette-syndroom geweest binnen de familie?
Omdat de tics niet altijd voorkomen, kan het nuttig zijn als het doktersbezoek deze vooraf op video vastlegt.
Uitsluiting van andere ziekten
Tot op heden zijn er geen laboratoriumtests of neurologische en psychiatrische onderzoeken voor het Tourette-syndroom waarmee een diagnose kan worden gesteld. Daarom worden onderzoeken vooral gebruikt om andere oorzaken van tics of tic-achtige symptomen uit te sluiten. Dit zijn bijvoorbeeld:
- Hersentumors
- Epilepsie
- Ontsteking van de hersenen (encefalitis)
- Chorea (verschillende storingen van de basale ganglia die resulteren in onwillekeurige bewegingen)
- Ballismus (neurologische aandoening waarbij getroffen personen abrupte katapultachtige bewegingen maken)
- Myoclonus (onvrijwillige, plotselinge korte spiertrekkingen van verschillende oorsprong)
- Streptokokkeninfecties
Behandeling
Er is momenteel geen remedie voor het Tourette-syndroom. Bestaande therapieën verbeteren de symptomen, maar hebben geen invloed op het beloop van de ziekte. Toch is er een hele reeks aanbiedingen die het leven met het Tourette-syndroom gemakkelijker maken.
Het is van cruciaal belang om naast het syndroom van Tourette ook bijkomende ziekten te behandelen, zoals ADHD, obsessief-compulsieve stoornis en slaapstoornissen. Vaak verbetert dit ook de tics.
Psycho-educatieve begeleiding
Als het gevoel van spanning afneemt, neemt ook de stress veroorzaakt door de ziekte af. In dit geval kan het voldoende zijn om de ziekte alleen maar te observeren en pas verdere actie te ondernemen als deze verergert.
Gedragstherapeutische behandeling
Bij HST trainen de getroffenen hun zelfbewustzijn. Hierdoor worden ze zich meer bewust van de tics en leren ze de geautomatiseerde gedragsketens te doorbreken met alternatieve acties.
Bovendien kunnen de psychologische gevolgen van de ziekte worden aangepakt met gedragstherapeutische maatregelen. Deze omvatten een beschadigd zelfbeeld, onzekerheid in de omgang met andere mensen, sociale fobieën, angststoornissen en depressie. Het leren van een ontspanningstechniek is een aanvulling op gedragstherapie. Het kan helpen bij het verlichten van stress die anders de symptomen zou verergeren.
Geneesmiddel
- Lijdt aan pijn als gevolg van tics (bijvoorbeeld nek-, rugpijn) of verwondt zichzelf.
- sociaal buitengesloten, geplaagd of gepest wordt vanwege zijn of haar tics. Dit is vooral het geval bij vocale tics en bij sterke motorische tics.
- Heeft emotionele problemen zoals angst, depressie, sociale fobieën of een laag zelfbeeld als gevolg van zijn of haar stoornis.
De meeste medicijnen die worden gebruikt om het syndroom van Gilles de la Tourette te behandelen, richten zich op het dopaminemetabolisme in de hersenen. De zogenaamde dopaminereceptorantagonisten hechten zich aan de verschillende dopaminereceptoren en blokkeren deze voor de hersenboodschapper. Hiertoe behoren met name de verschillende vertegenwoordigers van antipsychotica (neuroleptica), zoals haloperidol en risperidon. Ze worden beschouwd als de medicijnen van eerste keuze voor de behandeling van het syndroom van Gilles de la Tourette.
- Tetrabenazine, een geheugenvernietiger van dopamine
- Topiramaat, een anti-epilepticum
- Noradrenerge middelen zoals clonidine, guanfacine en atomoxetine (vooral als gelijktijdig ADHD aanwezig is)
- Op cannabis gebaseerde middelen (cannabinoïden) zoals tetrahydrocannabinol
- Botulinetoxine voor tics die permanent zijn en beperkt tot gemakkelijk toegankelijke spieren
Operaties: Diepe hersenstimulatie
Voor volwassenen bij wie de kwaliteit van leven ernstig wordt beperkt door het syndroom van Gilles de la Tourette en die niet voldoende geholpen worden door andere therapieën, is diepe hersenstimulatie een optie. Hiervoor implanteert de arts onder de buikhuid een hersenpacemaker, die via elektroden de hersenen elektronisch stimuleert.
Verloop van de ziekte en prognose
Over het algemeen is de prognose gunstig. Bij tweederde van de kinderen verbeteren de symptomen in de loop van de tijd aanzienlijk of verdwijnen ze zelfs volledig. Vanaf de leeftijd van 18 jaar zijn de tics bij de meeste van hen afgenomen tot het punt waarop ze niet langer hinderlijk zijn.
Voor het resterende derde deel is de prognose echter minder gunstig. Bij sommigen van hen zijn de symptomen zelfs nog duidelijker op volwassen leeftijd. Voor hen is het verlies aan levenskwaliteit bijzonder groot.
Leven met het syndroom van Gilles de la Tourette
Voor sommige patiënten zorgen deze misverstanden en afwijzing door de omgeving er begrijpelijkerwijs voor dat ze terughoudend zijn om zich onder de mensen te begeven. Ook voor mensen met ernstige Tourette is het moeilijk om bepaalde beroepen uit te oefenen, vooral als ze veel sociaal contact hebben.
