Kort overzicht
- Symptomen: moeite met slikken met herhaalde aspiratie, oprispingen van onverteerd voedsel uit de slokdarm of maag, kokhalzen, pijn achter het borstbeen, gewichtsverlies.
- Verloop van de ziekte en prognose: Indien onbehandeld, verergeren de symptomen, maar zijn ze gemakkelijk te behandelen. Medicamenteuze therapieën vereisen vaak verdere follow-up.
- Onderzoeken en diagnose: oesofagoscopie en gastroscopie, slokdarmonderzoek vóór het slikken door middel van röntgenfoto's, drukmeting van de slokdarm.
- Behandeling: Medicatie, injectie van botulinetoxine, ballondilatatie, endoscopische myotomie, operatie (laparoscopische myotomie), indien nodig voedingstherapie.
- Preventie: aangezien de exacte oorzaken van achalasie grotendeels onbekend zijn, zijn er geen aanbevelingen voor preventie.
Wat is achalasie?
Tijdens het slikken worden de samentrekkingsbewegingen van de slokdarm (peristaltiek) normaal gesproken precies gesynchroniseerd met het tijdstip van opening van de onderste sluitspier: “La-Ola-golf”-achtige bewegingen van de slokdarm transporteren de voedselpulp door de slokdarm. Aan de onderkant van de slokdarm ontspant de sluitspier zich vervolgens op precies het juiste moment en komt het voedsel eerst in het eerste, bovenste deel van de maag (cardia).
Als gevolg hiervan wordt de voedselpulp niet langer normaal door de slokdarm getransporteerd vanwege de verminderde peristaltiek. Bovendien komt het achteruit voor de permanent gespannen onderste slokdarmsfincter, waardoor de typische achalasiesymptomen ontstaan. Deze omvatten met name moeite met het doorslikken van vast voedsel (dysfagie) en het oprispen van onverteerd slokdarmafval vanuit de slokdarm naar de mond en keel.
Wie wordt er getroffen?
Wat zijn de symptomen van achalasie?
De typische symptomen van achalasie zijn slikproblemen (dysfagie) en het oprispen van onverteerd voedsel. Andere symptomen zijn pijn achter het borstbeen, gewichtsverlies en slechte adem.
Moeite met slikken
In het gevorderde stadium van de ziekte worden de symptomen intenser. Getroffen personen hebben moeite met het zonder moeite doorslikken van vloeistoffen. Dit levert grote problemen op voor de getroffenen. Aan de ene kant is de slikstoornis emotioneel zeer stressvol, en aan de andere kant verliezen de getroffenen veel gewicht, wat hun fysieke prestaties aanzienlijk vermindert.
Oprispingen van onverteerde voedselresten
Sommige getroffen personen hebben last van een sterk uitgesproken gevoel van volheid en moeten ook braken. Deze personen missen de bittere smaak in de mond die typerend is voor brandend maagzuur (refluxziekte), omdat het voedsel nog geen contact heeft gehad met het maagzuur bij achalasie. Omdat de onderste slokdarmsfincter permanent gespannen is bij achalasie, hebben de getroffen personen bovendien geen of zeer weinig brandend maagzuur.
Andere achalasiesymptomen
Wanneer achalasie wordt uitgesproken, verliezen de getroffen personen veel gewicht. Bij primaire achalasie treedt het gewichtsverlies langzaam op gedurende maanden of jaren en bedraagt gewoonlijk niet meer dan tien procent van het oorspronkelijke lichaamsgewicht. Bij secundaire achalasie is het gewichtsverlies soms nog uitgesprokener en verloopt het ook over een veel kortere tijdsperiode.
Omdat de voedselpulp zich ophoopt vóór de permanent gespannen onderste slokdarmsfincter, blijven voedselresten in de slokdarm achter. Deze worden gekoloniseerd en afgebroken door bacteriën. Als gevolg hiervan lijden sommige getroffen personen aan een uitgesproken slechte adem (foetor ex ore, halitose).
Is achalasie te genezen?
Wat is de levensverwachting bij achalasie?
De ziekte van Achalasie vereist regelmatige medische controle, die meestal een leven lang duurt. Als achalasie wordt behandeld, is de levensverwachting in principe niet beperkt.
Complicaties van achalasie
Patiënten met achalasie hebben een aanzienlijk verhoogd risico op slokdarmkanker: hun risico is 30 keer hoger dan bij gezonde personen. Dit komt door het feit dat wanneer het slokdarmslijmvlies voortdurend wordt belast en geïrriteerd, er voortdurend nieuwe cellen moeten worden gevormd om het beschadigde slijmvlies van de slokdarm te herstellen.
Oorzaken en risicofactoren
De oorzaak van aachalsie is een verminderde controle over de slokdarmspieren: het slikken is een ingewikkeld, nauwkeurig afgestemd proces dat een nauwkeurig getimede controle van de spieren van de slokdarm door zenuwimpulsen vereist. Als deze controle mislukt, wordt de peristaltiek van de slokdarm verstoord en ontspant de onderste slokdarmsfincter niet meer.
Artsen maken onderscheid tussen primaire en secundaire achalasie.
De oorzaken van primaire achalasie zijn nog niet volledig begrepen. Artsen spreken ook van idiopathische achalasie. Primaire achalasie komt vaker voor dan secundaire achalasie.
Het is niet bekend wat de dood van de zenuwcellen veroorzaakt. Onderzoekers beschouwen bijvoorbeeld een infectie of een auto-immuunziekte als mogelijke oorzaken.
Secundaire achalasie
Genetische oorzaken
Wanneer achalasie al kinderen en adolescenten treft, is vaak een genetische oorzaak verantwoordelijk. Achalasie is bijvoorbeeld een van de belangrijkste symptomen van het zogenaamde triple A-syndroom (AAA-syndroom). De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd en omvat naast achalasie ook andere symptomen zoals bijnierinsufficiëntie en het onvermogen om tranen te produceren (alakrimia).
Onderzoeken en diagnose
De juiste persoon om contact op te nemen als u achalasie vermoedt, is uw huisarts of een specialist in interne geneeskunde en gastro-enterologie. Een gedetailleerde beschrijving van de symptomen geeft de arts al waardevolle informatie over de huidige gezondheidstoestand (anamnese). De behandelend arts zal vragen stellen zoals:
- Heeft u bijvoorbeeld moeite met slikken, heeft u het gevoel dat voedsel in uw keel blijft steken?
- Moet u af en toe onverteerde voedselresten uitspugen?
- Heeft u pijn bij het slikken?
- Ben je afgevallen?
- Heeft u een slechte adem opgemerkt?
Aanvullend onderzoek bij vermoeden van achalasie
Als de symptomen niet duidelijk zijn, kunnen beeldvormingsprocedures zoals oesofagoscopie en de zogenaamde pap-slikmethode helpen bij het diagnosticeren van achalasie. Indien nodig controleert de arts ook de functie van de onderste slokdarmsfincter met slokdarmmanometrie.
Oesofagoscopie en gastroscopie (gastroscopie en oesofagoscopie)
Gedurende zes uur vóór het onderzoek mag de patiënt niets eten of drinken, zodat de arts tijdens het onderzoek goed zicht heeft op de slijmvliezen. Normaal gesproken is de slokdarm dan volledig helder, maar bij achalasie wordt er vaak nog slokdarmresten in de slokdarm aangetroffen. Als achalasie wordt vermoed, neemt de arts tijdens het endoscopisch onderzoek meestal een weefselmonster om een kwaadaardige tumor uit te sluiten.
Slokdarmborst-slikonderzoek
Als er sprake is van achalasie, is op de röntgenfoto vaak een champagneglasvormige overgang te zien tussen de slokdarm en de ingang van de maag. De ingang van de maag is uitgedund in de vorm van een stengel, terwijl de slokdarm ervoor verbreed is in de vorm van een trechter. Deze vorm van champagneglas ontstaat omdat de voedselpulp zich ophoopt vóór de vernauwing van de onderste slokdarmsfincter, waardoor de slokdarm vóór de vernauwing na verloop van tijd uitzet.
Drukmeting van de slokdarm (slokdarmmanometrie) kan worden gebruikt om de peristaltische bewegingen van de slokdarm en de functie van de slokdarmsfincter te bepalen. Hiervoor wordt een sonde met meerdere meetkanalen naar de maaguitgang gebracht en tijdens het slikproces op verschillende punten in de slokdarm de druk bepaald.
Op basis van de resultaten van manometrie kan achalasie in drie subgroepen worden verdeeld:
- Type 1: Klassieke achalasie met weinig of geen meetbare spanning van de slokdarmspieren (geen peristaltiek aanwezig).
- Type 2: Panesofageale achalasie met ongerichte spanningen van de gehele slokdarmmusculatuur zonder ontspanning tijdens meer dan 20 procent van de slikken
Vooral bij de therapiekeuze spelen de subgroepen een belangrijke rol.
Achalasie: therapie
Behandeling met achalasie is noodzakelijk als ongemak het gevolg is van de aandoening. Er zijn verschillende opties beschikbaar om de symptomen van achalasie te verlichten. Met behulp van medicijnen of speciale interventies is het meestal mogelijk om verbetering van de klachten te bewerkstelligen. Het doel van de therapie is om de verhoogde druk van de onderste slokdarmsfincter te verminderen.
Medicamenteuze therapie helpt slechts bij ongeveer tien procent van de patiënten. Het actieve ingrediënt nifedipine – oorspronkelijk een medicijn (calciumanatgonist) dat werd gebruikt om hoge bloeddruk te behandelen – zorgt ervoor dat de slokdarmsfincter ontspant. De groep actieve ingrediënten die bekend staat als nitraten heeft een soortgelijk effect. Patiënten nemen de medicatie ongeveer 30 minuten vóór het eten. Dit zorgt ervoor dat de onderste slokdarmsfincter na verloop van tijd verslapt en dat voedsel gemakkelijker in de maag terechtkomt.
Botox-injectie
De vernauwde overgang tussen slokdarm en maag kan bijvoorbeeld worden vergroot door botulinetoxine (Botox) rechtstreeks in de onderste vernauwde slokdarmsfincter te injecteren. Artsen voeren de injectie van verdunde Botox uit tijdens een gastroscopie. De meeste mensen kennen Botox als een zenuwverlammend gif dat wordt gebruikt in de schoonheidsgeneeskunde. Het blokkeert de zenuwbanen in de slokdarmsfincter, waarna de sluitspier verslapt.
Endoscopische therapie
Endoscopische, niet-invasieve of minimaal invasieve procedures zoals ballondilatatie of de POEM-methode behoren tot de meest effectieve procedures bij de behandeling van achalasie. Een uitzondering vormen jonge patiënten met achalasie, bij wie een operatie op de lange termijn meestal geschikter is.
Ballondilatatie (ballondilatatie)
De arts brengt een dun slangetje door de mond in de slokdarm naar het smalle punt (stenose) bij de ingang van de maag. Daar plaatst hij de kleine ballon die aan het uiteinde van de buis zit en blaast deze op. Hierdoor wordt de vernauwing groter, waardoor de symptomen aanvankelijk bij ongeveer 85 procent van de getroffenen verbeteren.
In tegenstelling tot chirurgie creëert de dialatiemethode geen antirefluxapparaat. Dit resulteert in gastro-oesofageale refluxziekte (GERD) bij 20 tot 30 procent van de getroffenen.
Periorale endoscopische myotomie (POEM).
Bij de POEM-methode snijdt de arts de onderste, ringvormige slokdarmsfincter door met behulp van een endoscoop zoals die bij gastroscopie wordt gebruikt. Omdat het slijmvlies niet zoveel mogelijk beschadigd mag worden, geleidt hij de endoscoop onder het slijmvlies binnen een kanaal naar de onderste slokdarmsfincter. Deze procedure is een zeer eenvoudige en minder invasieve procedure.
Myotomie is een zeer effectieve methode; volgens recente onderzoeken bedraagt het succespercentage ongeveer 90 procent, althans voor kortetermijnobservaties. Patiënten met graad 3 achalasie reageren het beste. Omdat bij deze methode ook geen refluxbescherming wordt toegepast, ontwikkelt GORZ zich bij de meeste patiënten na een langere periode.
Chirurgie
Als patiënten met bovenstaande maatregelen niet voldoende geholpen kunnen worden, is vaak een operatie noodzakelijk. Dit is met name nuttig voor jonge patiënten jonger dan 40 jaar, omdat ballondilatatie bij veel patiënten in deze leeftijdsgroep op de lange termijn slecht werkt.
Laparoscopische Heller-myotomie (LHM)
Artsen plaatsen ook een fundusmanchet om te beschermen tegen reflux. Deze manchet omsluit de overgang van de slokdarm naar de maag gedeeltelijk en vernauwt deze, zodat er na een dergelijke chirurgische ingreep weinig of geen GORZ ontstaat.
Voedingstherapie voor achalasie
Gespecialiseerde voedingstherapie helpt sommige mensen met neurogene dysfagie, zoals achalasie, gemakkelijker te eten als ze moeite hebben met slikken. In de eerste plaats raden artsen aan om textuurgemodificeerd voedsel en ingedikte vloeistoffen te eten. Het doel van de therapie is ook om de bolusgrootte te verkleinen, zodat het voedsel gemakkelijker door te slikken is.
Een probleem bij een dergelijk dieet is de algemene vochtinname, die bij sommige patiënten wordt verminderd als gevolg van de verdikking van de dranken. Daarnaast is er soms een tekort aan belangrijke voedingsstoffen. Drink voldoende om vochttekort te voorkomen en raadpleeg regelmatig uw arts of diëtist. Zo kan het voedingsplan tijdig worden aangepast als zich tekorten voordoen.
Omdat de exacte oorzaken van achalasie grotendeels onbekend zijn, zijn er geen aanbevelingen voor preventie.
