Downsyndroom (DS) (synoniemen: trisomie 21; Syndroom van Down; Langdon-Down-syndroom; Ziekte van Langdon-Down; mongolisme; mongolisme; ICD-10-GM Q90.-: Downsyndroom) is een verscheidenheid aan aangeboren mentale en fysieke beperkingen die samenhangen met misvormingen. De synoniemen Mongolisme en Mongoloïsme komen voort uit het feit dat de karakteristieke gelaatstrekken en de oogvorm lijken op die van de Aziatische etnische groep.
Meer dan 95% van Downsyndroom wordt veroorzaakt door een triplicatie van chromosoom 21, in dit geval wordt het vrije trisomie 21 genoemd. Zie Oorzaken voor meer informatie.
Geslachtsverhouding: mannetjes tot vrouwtjes is 1: 1.
Frequentiepiek: het risico op het ontwikkelen van het syndroom van Down houdt rechtstreeks verband met een toenemende leeftijd van de moeder:
| Leeftijd van moeder | Frequentie in% |
| 20-38 | ca. 0.1 |
| 30-38 | 0,1-0,5 |
| 38-42 | 0,5-1,5 |
| 42-43 | 1,5-2 |
| 43-45 | 2-3,5 |
| > 45 | > 3,5 |
De prevalentie (ziektefrequentie) is 0.125-0.2% (wereldwijd).
De incidentie (frequentie van nieuwe gevallen) is ongeveer 0.9 tot 1 geval per 100,000 inwoners per jaar (wereldwijd). De prevalentie (ziekte-incidentie) is 0.125-0.2% (wereldwijd).
Verloop en prognose: De gemiddelde levensverwachting van een persoon met het syndroom van Down is ongeveer 60 jaar. Ongeveer elke 10e getroffene bereikt de leeftijd van 70 jaar. De doodsoorzaken (aantal sterfgevallen in een bepaalde periode, gerelateerd aan het aantal betrokken bevolking) verschillen van die van de normale bevolking, voornamelijk in de aspecten dat een verhoogd voorkomen van algemene carcinomen (kankers) met een speciale focus op leukemieën (bloed kankers; bijv. acute lymfatische of myeloïde leukemie) Kan worden waargenomen. Verder dementie komt 20 keer vaker voor als doodsoorzaak dan in de algemene bevolking; ongeveer 70% van de patiënten met het syndroom van Down overlijdt aan dementie; onder degenen met dementie stierven degenen met een ApoE4-allel het vaakst (7-voudig verhoogd risico op overlijden).
Comorbiditeit: Depressie en obstructief slaapapneusyndroom (OSA; ademhaling pauzes tijdens de slaap veroorzaakt door obstructie van de luchtwegen, die vaak enkele honderden keren per nacht voorkomen) komen vaker voor bij kinderen en adolescenten met het syndroom van Down. Ook kan worden beschouwd als een veel voorkomend voorkomen van coeliakie met ongeveer 5% en autisme spectrumstoornis (ASS) met een kans van ongeveer 7%.
