Wat prenatale diagnostiek wel en niet kan doen
“Het belangrijkste is gezond” is altijd de belangrijkste wens van alle aanstaande ouders geweest. Moderne prenatale diagnostiek maakt het mogelijk om al in het begin van de zwangerschap informatie te verkrijgen over de gezondheidsontwikkeling van de baby. Vanuit medisch oogpunt dient prenatale diagnostiek daarom om ontwikkelingsstoornissen en afwijkingen bij het ongeboren kind in een vroeg stadium op te sporen, zodat – indien mogelijk – vroegtijdig een behandeling kan worden gestart en complicaties kunnen worden voorkomen.
Voor veel aanstaande ouders komt prenatale diagnostiek tegemoet aan hun toegenomen behoefte aan zekerheid: zij hopen dat prenatale onderzoeken hen de zekerheid zullen geven een gezond kind te krijgen – een garantie die prenatale diagnostiek echter niet kan bieden.
De invasieve en niet-invasieve onderzoeksmethoden van de prenatale geneeskunde zijn een aanvulling op de gebruikelijke preventieve onderzoeken tijdens de zwangerschap, die uw gynaecoloog vastlegt in het kraampaspoort.
Prenatale diagnostiek: methoden
- Echografie (hoge resolutie, 3D)
- Bloed Test
- Screening eerste trimester
Niet-invasieve methoden van prenatale diagnostiek hebben een laag risico, maar maken geen betrouwbare diagnose van een ziekte mogelijk. Bij afwijkingen moet daarom meestal invasief prenataal onderzoek volgen. Deze bieden redelijk betrouwbare diagnoses, maar zelfs hier blijft een nauwkeurige prognose van de omvang van de handicap moeilijk. Invasieve prenatale diagnostische methoden omvatten:
- Chorionische villus-bemonstering
- Vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie)
- Navelstrengpunctie (chordocentese)
Prenatale diagnostiek: counseling is belangrijk
In het kader van de kraamzorg is uw gynaecoloog verplicht u prenatale diagnostiek aan te bieden, u te adviseren en te informeren. In principe heeft u echter het recht om het niet te weten. U kunt van dit recht gebruik maken en de arts uitdrukkelijk ontheffen van zijn informatieplicht.
Genetische en psychosociale zorg door menselijke genetici en psychologen kunnen u ook helpen. U kunt ook een afspraak maken met een zwangerschapsadviescentrum. Betrek uw partner bij het besluitvormingsproces en woon samen met hem of haar de begeleidingsgesprekken bij.
Na de procedure is geduld vereist: voor aanstaande ouders zijn de dagen voorafgaand aan de uitslag vaak erg stressvol. Als dit ook voor u het geval is, hoeft u niet bang te zijn om een adviescentrum of een psycholoog te bezoeken.
Wat komt er na prenatale diagnostiek?
Als de prenatale diagnose een afwijkende bevinding oplevert, komen de ouders in een lastige en stressvolle situatie terecht. Naast emoties als shock, verdriet en woede rijzen er veel vragen:
- Is verdere prenatale diagnostiek nodig?
- Zijn er therapeutische mogelijkheden tijdens de zwangerschap?
- Kan een intra-uteriene operatie (operatie in de baarmoeder) helpen?
- Hoe ernstig is de handicap van het kind?
- Welke therapieën zijn er beschikbaar na de geboorte?
- Welke hulp- en ondersteuningsdiensten zijn er beschikbaar?
- Hoe zou het leven met een gehandicapt kind worden geregeld?
Soms is het mogelijk om foetale misvormingen te corrigeren terwijl het kind nog in de baarmoeder is. Bij sommige ziekten, zoals bloedarmoede of infecties, kan de arts het kind tijdens de zwangerschap helpen met bloedtransfusies of medicijnen.
Voor veel genetische aandoeningen en ziekten is echter geen therapie mogelijk. De getroffen paren moeten dan een bewuste keuze maken voor of tegen het kind. Omdat prenatale diagnostiek al heel vroeg in de zwangerschap kan worden uitgevoerd, kan een eventuele abortus ook in een vroeg stadium worden uitgevoerd. Het is dan meestal veel minder stressvol voor de vrouw dan bij een vergevorderde zwangerschap.
U kunt het beste vóór het onderzoek nadenken over de gevolgen van een positieve uitslag voor u persoonlijk. Als u twijfelt, dient u zich vóór de prenatale diagnose gedetailleerd te informeren. Ook als het voor u duidelijk is dat u uw kind – al dan niet gehandicapt – wilt krijgen, kan prenatale diagnostiek om de volgende redenen zinvol zijn:
- het voorbereiden van de ouders op de geboorte van een ziek kind
- nauwlettend toezicht op de zwangerschap in het belang van het kind (best mogelijke uitkomst)
Prenatale diagnostiek – pro & contra
De zorg of ze wel een gezond kind ter wereld zullen brengen, brengt veel zwangere vrouwen ertoe de mogelijkheden van de Pränataldiagnostik te benutten. Ze hopen dat de tests hen zekerheid en zekerheid zullen bieden. Het is echter belangrijk om te onthouden dat artsen met behulp van prenatale methoden misvormingen, handicaps, erfelijke ziekten of chromosomale schade bij het ongeboren kind kunnen opsporen. De werkelijke omvang van de handicap kan echter niet met zekerheid worden voorspeld. Omgekeerd is zelfs een onopvallende uitslag van prenatale diagnostiek geen absolute zekerheid voor een gezond kind.
Daarnaast moeten paren bij de keuze voor of tegen prenatale diagnostiek rekening houden met de volgende punten:
- Elke invasieve prenatale diagnostische procedure brengt risico's met zich mee. Soms is de kans op complicaties groter dan bij een gehandicapt kind.
- Sommige prenatale testresultaten vergen tijd, die koppels vaak ervaren in angst en onzekerheid.
- Het blijft controversieel in hoeverre prenatale diagnostiek überhaupt de angst voor een gehandicapt kind veroorzaakt, of in hoeverre een negatief resultaat daadwerkelijk geruststelt.
