Klinefelter-syndroom: beschrijving
Het Klinefelter-syndroom is een genetische ziekte die alleen mannen treft. Ze hebben minstens één zogenaamd geslachtschromosoom te veel in hun cellen. De term XXY-syndroom komt ook vaak voor.
Klinefelter-syndroom: incidentie
Klinefelter-patiënten zijn altijd mannen. Statistisch gezien wordt ongeveer één op de 500 tot 1000 levendgeborenen getroffen door het Klinefelter-syndroom. Statistische berekeningen suggereren dat in heel Duitsland ongeveer 80,000 mannen last hebben van het Klinefelter-syndroom. Met slechts ongeveer 5000 bevestigde gevallen wordt een groot aantal niet-gemelde gevallen vermoed.
Klinefelter-syndroom: symptomen
Het Klinefelter-syndroom varieert sterk in ernst van persoon tot persoon en kan veel verschillende orgaansystemen aantasten. In de meeste gevallen is de kindertijd van de getroffenen onopvallend. Gedurende deze tijd kunnen symptomen optreden zoals:
- vertraagde taal- en motorische ontwikkeling
- Leerproblemen met vaak normale intelligentie
- groot postuur met lange benen
- Baardgroei en secundair haar zijn afwezig of schaars.
- Stemverandering is afwezig: patiënten behouden een hoge stem.
- De zin in seks (libido) is verminderd.
- Het testisvolume (testisgrootte) blijft laag
- De mannen zijn niet vruchtbaar
- De lichaamsvetverdeling is vrouwelijker
Bovendien kunnen er nog andere problemen zijn:
- Bloedarmoede (bloedarmoede)
- Osteoporose (botverlies)
- Spierzwakte
- Diabetes mellitus (suikerziekte)
- Trombose (afsluiting van bloedvaten)
- Vermoeidheid, lusteloosheid
Klinefelter-syndroom: oorzaken en risicofactoren
Om het Klinefelter-syndroom beter te begrijpen, volgen hier enkele definities. Het Klinefelter-syndroom wordt veroorzaakt door een chromosomale afwijking. Artsen begrijpen dat dit betekent dat het aantal of de structuur van de chromosomen verstoord is.
Bij het Klinefelter-syndroom zijn meer dan 46 chromosomen aanwezig.
Klinefelter-syndroom: verschillende karyotypen
Verschillende karyotypen kunnen leiden tot het Klinefelter-syndroom:
- 47, XXY: Bij ongeveer 80 procent van de patiënten is in alle lichaamscellen een extra X-chromosoom aanwezig.
- 46, XY/47, XXY: Sommige patiënten hebben cellen met normale en met gewijzigde chromosomen in hun lichaam. Dit heet mozaïcisme.
Hoe ontstaat het Klinefelter-syndroom?
De oorzaak van het Klinefelter-syndroom ligt in de rijping van de zaadcellen van de vader of de rijping van de eicellen van de moeder.
Bij de zogenaamde meiose worden de chromosomenparen (XX in de eicel, XY in de zaadcel) gescheiden. Als dit niet gebeurt, wordt één chromosomenpaar volledig doorgegeven en ontstaat het Klinefelter-syndroom.
Bovendien wordt het resterende X-chromosoom gedeeltelijk onderdrukt. Dit mechanisme varieert in ernst van patiënt tot patiënt en resulteert in verschillende mate van symptoomexpressie.
Klinefelter-syndroom: onderzoeken en diagnose
Vanwege de milde symptomen in de kindertijd wordt het Klinefelter-syndroom vaak pas in de puberteit gediagnosticeerd en soms pas in de volwassenheid bij ongewenste kinderloosheid.
Afhankelijk van de leeftijd wordt de behandeling uitgevoerd door een kinderarts, endocrinoloog of androloog – soms door meerdere specialisten samen.
Klinefelter-syndroom: diagnostiek
Om de diagnose Klinefelter-syndroom te stellen, vraagt de arts de patiënt eerst gedetailleerd naar zijn medische geschiedenis (anamnese). Hij zal waarschijnlijk onder meer de volgende vragen stellen:
- Had u moeite om het bij te houden op school?
- Voelt u zich vaak lusteloos?
- Wanneer begon jouw puberteit?
Klinefelter-syndroom: lichamelijk onderzoek
Vervolgens onderzoekt de arts de patiënt lichamelijk. Hij let eerst op het uiterlijk, vooral de lichaamsverhoudingen. Is de patiënt lang? Heeft hij langer dan gemiddelde benen? Daarnaast onderzoekt de arts het lichaamshaar en de borstklier.
Ook wordt de grootte van de testikels gemeten. Bij Klinefelter-patiënten is dit gewoonlijk aanzienlijk verminderd.
Klinefelter-syndroom: bloedtest
Bovendien kunnen de afgenomen bloedcellen onder een microscoop worden bekeken en kan zowel het aantal als de structuur van de chromosomen worden geanalyseerd. Het XXY-syndroom kan dus gemakkelijk worden opgespoord omdat er in plaats van twee geslachtschromosomen (minstens) drie zijn.
Klinefelter-syndroom: prenatale onderzoeken
Prenatale diagnostiek omvat invasieve onderzoeken zoals een vruchtwaterpunctie: de arts neemt een klein monster van het vruchtwater af bij de zwangere vrouw. Hierin zitten foetale cellen waarvan het genetische materiaal (DNA) kan worden geanalyseerd op verschillende chromosomale veranderingen (afwijkingen) zoals het Klinefelter-syndroom. Het nadeel van invasieve prenatale onderzoeken zoals vruchtwaterpunctie is dat ze een miskraam kunnen veroorzaken.
Als door prenatale diagnostiek daadwerkelijk een Klinefelter-syndroom bij het ongeboren kind wordt geconstateerd, is dit geen reden om de zwangerschap af te breken! De symptomen van de getroffenen zijn meestal mild en niet levensbedreigend.
Klinefelter-syndroom: behandeling
Het Klinefelter-syndroom kan niet worden genezen omdat het wordt veroorzaakt door een chromosomale afwijking. Dit is niet te beïnvloeden.
Of een gel, pleister of spuit wordt gebruikt, hangt ook af van de voorkeuren van de patiënt. Gels hebben het voordeel dat ze niet pijnlijk zijn. Ze moeten echter dagelijks worden toegepast. Pleisters moeten elke twee dagen worden vervangen. Spuiten bestaan in de vorm van depotinjecties die slechts eens in de vier weken tot drie maanden hoeven te worden toegediend.
Klinefelter-syndroom: therapiecontrole
De effectiviteit van de behandeling met testosteron moet regelmatig worden gecontroleerd door middel van bloedafname. Hiervoor worden de waarden voor testosteron en ook andere hormonen zoals LH, FSH en estradiol gecontroleerd.
Succesvolle testosterontherapie komt tot uiting in betere prestaties en verminderde vermoeidheid, evenals in de preventie van osteoporose, diabetes mellitus en spierzwakte.
Klinefelter-syndroom: ziekteverloop en prognose
Het Klinefelter-syndroom heeft meestal milde symptomen. Door consistente testosterontherapie en gerichte ondersteuning op school leiden patiënten een evenwichtig en zelfbepaald leven.
Patiënten met het Klinefelter-syndroom hebben een gemiddelde intelligentie. Toch hebben ze vaak meer tijd nodig om nieuwe dingen te leren. De spraak- en motorische ontwikkeling moet vroegtijdig worden gestimuleerd door middel van logopedie en bezigheidstherapie.
Klinefelter-syndroom: verlangen naar kinderen
Om patiënten met het Klinefelter-syndroom in staat te stellen kinderen te verwekken, kunnen in de vroege adolescentie zaadcellen uit de testikels worden verwijderd.
Ouders van een kind met het Klinefelter-syndroom hebben geen verhoogd risico dat een ander kind de ziekte ook krijgt.
