Wat is screening in het eerste trimester?
Eerstetrimesterscreening wordt ook wel eerstetrimesterscreening of eerstetrimestertest genoemd. Het is een prenatale screening in het eerste trimester van de zwangerschap op genetische aandoeningen bij het kind. Screening maakt echter alleen het berekenen van de waarschijnlijkheid van genetische ziekten, misvormingen of chromosomale afwijkingen mogelijk; het kan ze niet rechtstreeks detecteren.
Wat wordt er onderzocht tijdens de screening in het eerste trimester?
Tijdens de screening in het eerste trimester neemt de arts bloed af bij de aanstaande moeder en voert een echografisch onderzoek met hoge resolutie uit op het ongeboren kind:
Bepaling van de bloedwaarden in het maternaal serum (dubbele test):
- PAPP-A: Zwangerschapsgeassocieerd plasmaproteïne A (product van de placenta)
- ß-hCG: humaan choriongonadotrofine (zwangerschapshormoon)
Echografieonderzoek met hoge resolutie van de baby:
- foetale nekplooi (zie hieronder)
- lengte van het neusbeen van de foetus
- bloedstroom door de rechter hartklep
- veneuze bloedstroom
Het resultaat van het echografisch onderzoek (echografie) bij het ongeboren kind is afhankelijk van de kwaliteit van het echoapparaat en de ervaring en vaardigheden van de gynaecoloog. Informatie over gekwalificeerde praktijken en artsen bij u in de buurt kunt u verkrijgen bij het Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner eV (beroepsvereniging van praktiserende prenatale artsen).
Rekening houdend met de bloed- en echografieresultaten en andere risicofactoren (bijvoorbeeld de leeftijd van de moeder en het nicotinegebruik), gebruikt een computerprogramma een specifiek algoritme om te berekenen hoe hoog het risico is op een trisomie, een andere chromosomale afwijking, een hartafwijking of andere misvormingen. De leeftijd van de moeder is een zeer belangrijke beïnvloedende factor: hoe ouder de aanstaande moeder, hoe groter de kans op chromosomale schade bij het kind.
Vals-positieve resultaten komen vrij vaak voor bij screening in het eerste trimester. Dit betekent dat er een kritische waarde wordt bepaald, die vervolgens in de daaropvolgende tests niet wordt bevestigd.
Zoals de naam al doet vermoeden, is deze prenatale test geschikt voor het eerste derde deel van de zwangerschap, oftewel het eerste trimester. De test geeft de beste resultaten tussen de 12e en 14e week van de zwangerschap (11+0 tot 13+6).
Screening eerste trimester: waarden opvallend – wat nu?
Als uit de screening in het eerste trimester een verhoogd risico blijkt, zal uw arts u adviseren verdere onderzoeken te ondergaan.
Als één van de niet-invasieve methoden aanleiding geeft tot een vermoeden van een chromosomale afwijking of misvorming van het kind, kunnen uiteindelijk alleen invasieve methoden zoals vlokkentest of vruchtwaterpunctie preciezere informatie opleveren.
Screening eerste trimester: ja of nee?
Of screening in het eerste trimester al dan niet nuttig is, is een onderwerp van veel discussie onder deskundigen. De meeste vrouwen hopen dat prenatale diagnostiek hen de zekerheid geeft dat hun kind gezond is. Deze garantie kan echter niet worden gegeven. Screening in het eerste trimester is geen diagnostische methode, maar slechts een statistische beoordeling van hoe hoog het risico op een chromosomale afwijking of misvorming is. Het resultaat kan daarom alleen dienen als basis voor de beslissing hoe verder te gaan. Uiteindelijk moet iedere zwangere vrouw zelf beslissen of ze wel of niet een screening in het eerste trimester wil ondergaan. Complicaties treden in ieder geval niet op.
