Kort overzicht
- Symptomen: Bewegingsstoornissen, zoals onwillekeurige, schokkerige bewegingen, vallen, slik- en spraakstoornissen, persoonlijkheids- en gedragsveranderingen, depressie, wanen, achteruitgang van intellectuele vermogens
- Verloop van de ziekte en prognose: De ziekte ontwikkelt zich over een periode van jaren. De getroffenen sterven meestal aan complicaties als gevolg van de ziekte.
- Oorzaken en risicofactoren: Een genetisch defect leidt tot de vorming van een defect eiwit dat zich ophoopt in de zenuwcellen en deze beschadigt. De ontwikkeling van de ziekte is nog niet volledig begrepen.
- Diagnose: Familiegeschiedenis, neurologisch onderzoek, detectie van de genetische mutatie
- Preventie: Er is geen mogelijkheid tot preventie. Als u kinderen wilt, kunnen genetische tests bij ouders met een verhoogd risico helpen bepalen hoe waarschijnlijk het is dat zij de ziekte doorgeven aan hun kinderen. De test vereist een zorgvuldige afweging in relatie tot de mentale belasting van de getroffen persoon.
Wat is de ziekte van Huntington?
De ziekte van Huntington (ook bekend als de ziekte van Huntington) is een zeer zeldzame erfelijke ziekte van de hersenen. In onderzoeken naar de incidentie van de ziekte van Huntington gaan onderzoekers ervan uit dat ongeveer zeven tot tien op de 100,000 mensen in West-Europa en Noord-Amerika hieraan lijden.
Typische symptomen van de ziekte van Huntington zijn bewegingsstoornissen en psychische stoornissen, zoals karakterveranderingen en achteruitgang van de intellectuele vermogens tot en met dementie.
De mogelijkheden om het beloop van de ziekte van Huntington te beïnvloeden zijn beperkt. Onderzoekers hebben een groot aantal stoffen getest die de zenuwcellen (neuronen) zouden moeten beschermen en de voortschrijdende neuronale vernietiging een halt toe zouden moeten roepen. Tot nu toe is van geen van deze stoffen aangetoond dat ze een significant effect hebben op het beloop van de ziekte.
De belangrijkste focus van de therapie ligt daarom op het verlichten van de symptomen van de ziekte van Huntington.
Er zijn zelfhulpgroepen die mensen met de ziekte van Huntington en hun familieleden helpen.
Waar de naam “ziekte van Huntington” vandaan komt
Het tweede deel van de naam, Huntington's, gaat terug naar de Amerikaanse arts George Huntington, die in 1872 als eerste de ziekte beschreef en erkende dat de ziekte van Huntington erfelijk is.
De termen die tegenwoordig worden gebruikt voor de ziekte van Huntington zijn de ziekte van Huntington of de ziekte van Huntington.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Huntington?
De ziekte van Huntington: vroege stadia
De ziekte van Huntington begint vaak met niet-specifieke symptomen. De eerste tekenen zijn bijvoorbeeld mentale afwijkingen die zich verder ontwikkelen. Veel patiënten zijn steeds prikkelbaarder, agressiever, depressiever of ongeremd. Anderen ervaren een verlies aan spontaniteit of toenemende angst.
Mensen met de ziekte van Huntington slagen er in eerste instantie vaak in om deze overdreven en onbedoelde bewegingen in hun bewegingen op te nemen. Dit geeft de toeschouwer de indruk van overdreven gebaren. In veel gevallen merken de getroffenen hun bewegingsstoornissen in eerste instantie niet eens als zodanig.
Ziekte van Huntington: latere stadia
Als de ziekte van Huntington verder vordert, worden ook de tong- en keelspieren aangetast. Spraak lijkt schokkerig en geluiden worden explosief uitgezonden. Slikstoornissen zijn ook mogelijk. Er bestaat dan gevaar voor verstikking, het binnendringen van voedsel in de luchtwegen en het ontstaan van een longontsteking.
In het laatste stadium van de ziekte van Huntington zijn patiënten meestal bedlegerig en volledig afhankelijk van de hulp van anderen.
Ziekte van Huntington – soortgelijke ziekten
Symptomen die lijken op die van de ziekte van Huntington komen soms voor bij andere, niet-erfelijke oorzaken. Voorbeelden hiervan zijn de gevolgen van infectieziekten of hormonale veranderingen tijdens de zwangerschap (chorea gravidarum). Medicatie en hormonale anticonceptiva zoals de pil zijn minder vaak voorkomende triggers.
In tegenstelling tot de ziekte van Huntington is het beloop van deze vormen echter niet progressief. De bewegingsstoornissen nemen meestal af. Ernstige psychische klachten zijn in dergelijke gevallen atypisch.
Wat is de prognose en levensverwachting voor de ziekte van Huntington?
De ziekte van Huntington kan niet worden genezen. De levensverwachting van de ziekte van Huntington hangt onder meer af van de leeftijd waarop de ziekte begint. Gemiddeld leven patiënten ongeveer 15 tot 20 jaar na de diagnose met de ziekte. Omdat het verloop van de ziekte echter van persoon tot persoon verschilt, is de levensverwachting in individuele gevallen hoger of lager.
Hoe verloopt de ziekte van Huntington?
De symptomen die de getroffenen ontwikkelen en hoe goed ze reageren op de verschillende medicijnen varieert sterk. Alleen specialisten die dagelijks met de ziekte van Huntington te maken hebben, zijn voldoende bekend met de vele bijzonderheden van de ziekte.
Het is raadzaam dat Huntington-patiënten regelmatig onderzoek ondergaan in een van de Huntington-centra in Duitsland om de individuele therapie aan te passen aan het huidige beloop van de ziekte.
Hoe wordt de ziekte van Huntington geërfd?
De oorzaak van de ziekte van Huntington is een genetisch defect. Als gevolg hiervan sterven zenuwcellen in bepaalde delen van de hersenen af. De ziekte treft zowel mannen als vrouwen omdat het verantwoordelijke gen niet op een geslachtsgebonden manier wordt geërfd. Het bevindt zich dus niet op de geslachtschromosomen X en Y, maar op de andere chromosomen, de zogenaamde autosomen. Deze autosomen zijn elk in twee exemplaren aanwezig, één van de moeder en één van de vader.
Erfelijkheid bij de ziekte van Huntington
Erfelijkheid van de ziekte van Huntington – fouten op chromosoom vier
Het moleculaire alfabet van genetisch materiaal (deoxyribonucleïnezuur, of kortweg DNA) bestaat uit vier nucleïnezuren: adenine, thymine, guanine en cytosine. Nieuwe combinaties van deze vier letters vormen de volledige genetische informatie, die wordt opgeslagen in de vorm van draadachtige structuren die bekend staan als chromosomen.
Bij de ziekte van Huntington is één gen op chromosoom vier veranderd. Dit is het Huntingtine-gen (HTT-gen). Het werd in 1993 geïdentificeerd. Het jachttine-eiwit, dat door dit gen wordt gecodeerd, functioneert niet goed. Dit leidt uiteindelijk tot de symptomen van de ziekte van Huntington.
Bij ongeveer één tot drie procent van de patiënten kan geen bloedverwant met de ziekte van Huntington worden gevonden. Dit is óf een compleet nieuwe genetische verandering, een zogenaamde nieuwe mutatie, óf een ouder van de ZvH-patiënt heeft al 30 tot 35 herhalingen gehad en de ziekte is daarin niet uitgebroken.
Hoe meer CAG-herhalingen er op chromosoom vier worden geteld, hoe vroeger de ziekte van Huntington begint en hoe sneller de ziekte voortschrijdt. Het aantal CAG-herhalingen neemt vaak toe in de volgende generatie. Als het er meer dan 36 zijn, ontwikkelen de kinderen de ziekte van Huntington.
Hoe wordt de ziekte van Huntington gediagnosticeerd?
Bepalen van zenuwbeschadiging
Om de omvang van de zenuwbeschadiging te bepalen, ondergaan mensen met de ziekte van Huntington neurologisch, neuropsychologisch en psychiatrisch onderzoek. Deze onderzoeken worden uitgevoerd door ervaren artsen of speciaal opgeleide neuropsychologen. Beeldvormende onderzoeken zoals computertomografie (CT) of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen kunnen worden gebruikt om de degeneratie van individuele hersengebieden die bijzonder getroffen zijn door de ziekte van Huntington, in beeld te brengen. Elektrofysiologische diagnostiek onderzoekt de hersenfunctie en levert ook belangrijke informatie op bij individuele gevallen van de ziekte van Huntington.
Genetische test voor de ziekte van Huntington
Genetisch testen is niet toegestaan voor minderjarigen. Ook mogen op verzoek van derden geen genetische tests voor de ziekte van Huntington worden uitgevoerd. Dit betekent bijvoorbeeld dat artsen, verzekeringsmaatschappijen, adoptiebureaus of werkgevers geen genetische test mogen uitvoeren als de (volwassen) betrokkene dit zelf niet wil.
Genetisch testen van het ongeboren kind tijdens de zwangerschap of van het embryo vóór kunstmatige inseminatie is in Duitsland verboden, omdat dit een ziekte is die pas na de leeftijd van 18 jaar uitbreekt. In Oostenrijk en Zwitserland is dergelijke prenatale diagnostiek of peri-implantatiediagnostiek echter wel toegestaan. zijn in principe mogelijk.
Welke behandeling is er beschikbaar voor de ziekte van Huntington?
Ziekte van Huntington – medicatie
De ziekte van Huntington kan niet causaal worden behandeld en kan niet worden genezen. Bepaalde medicijnen verlichten echter de symptomen.
Artsen gebruiken bijvoorbeeld de actieve ingrediënten tiapride en tetrabenazine om de overmatige en ongecontroleerde bewegingen tegen te gaan. Deze medicijnen gaan de lichaamseigen boodschapperstof dopamine tegen. Antidepressiva uit de groep van selectieve serotonineheropnameremmers (SSRI's) of sulpiride worden meestal gebruikt bij depressieve stemmingen.
Er bestaat geen officieel behandeladvies voor de ontwikkeling van dementie bij de ziekte van Huntington. In sommige onderzoeken vertraagde de werkzame stof memantine de mentale achteruitgang.
Ergotherapie kan ook worden gebruikt om activiteiten van het dagelijks leven te trainen. Hierdoor kunnen mensen met de ziekte van Huntington langer zelfstandig blijven. Psychotherapie helpt veel patiënten beter met de ziekte om te gaan. Ook zelfhulpgroepen zijn voor velen een grote steun.
Omdat veel mensen met de ziekte van Huntington tijdens hun ziekte veel gewicht verliezen, is een calorierijk dieet zinvol. In sommige gevallen verbetert licht overgewicht de symptomen van de ziekte van Huntington.
Ziekte van Huntington – Onderzoek
Kleinere onderzoeken lieten licht positieve effecten zien voor CoEnzyme Q10 en creatine. Grotere onderzoeken moesten echter worden stopgezet omdat er geen uitzicht was op werkzaamheid. Co-enzym Q10 is een eiwit dat van nature in het lichaam voorkomt en cellen tegen schade beschermt.
Een andere werkzame stof die werd getest voor de behandeling van de ziekte van Huntington, ethyl-icosapent, verbeterde volgens onderzoeken ook de bewegingsstoornissen niet.
Kan de ziekte van Huntington worden voorkomen?
Zoals bij alle erfelijke ziekten bestaat er geen preventie voor de ziekte van Huntington. Om te voorkomen dat de ziekte wordt doorgegeven aan een kind, geeft een genetische test informatie over de vraag of een ouder drager is van het genetische defect.