Kort overzicht
- Beschrijving: Genetisch veroorzaakte ziekte van de rode bloedcellen (erytrocyten) die tot bloedarmoede leidt.
- Diagnose: De arts stelt thalassemie vast door een speciaal bloedonderzoek en een analyse van het genetisch materiaal (DNA-analyse).
- Oorzaken: Een erfelijk genetisch defect dat ervoor zorgt dat het lichaam te weinig of geen rood bloedpigment (hemoglobine) aanmaakt.
- Symptomen: bloedarmoede, vermoeidheid, vergrote lever en milt, groeistoornissen, botveranderingen, osteoporose, onder andere; milde vormen van thalassemie hebben vaak geen symptomen.
- Prognose: Thalassemie varieert in ernst. Hoe eerder de symptomen worden behandeld, hoe beter de prognose. Genezing is momenteel alleen mogelijk met stamceltransplantatie; Er wordt ook onderzoek gedaan naar gentherapiebenaderingen.
Wat is thalassemie?
De bloedcellen zijn meestal kleiner dan normaal vanwege het veranderde hemoglobine en hebben een kortere levensduur, waardoor na verloop van tijd bloedarmoede ontstaat, vergezeld van typische symptomen zoals vermoeidheid en een versnelde hartslag.
Hoe ontstaat thalassemie?
Hemoglobine is een eiwit dat voorkomt in rode bloedcellen en wordt geproduceerd in het beenmerg. Het zorgt ervoor dat rode bloedcellen vitale zuurstof van de longen naar alle delen van het lichaam kunnen transporteren.
Hierdoor kunnen minder hemoglobinemoleculen worden gevormd en functioneren. De rode bloedcellen krimpen en worden meer afgebroken. Als gevolg hiervan ontstaat bloedarmoede, omdat het lichaam niet langer van voldoende zuurstof wordt voorzien door een tekort aan rode bloedcellen.
Afhankelijk van welke eiwitketen (alfa- of bètaketen) wordt aangetast, wordt onderscheid gemaakt tussen α-(alfa)-thalassemie en β-(beta)-thalassemie.
Alpha thalassemie
Beta-thalassemie
Bèta-thalassemie is de meest voorkomende vorm van thalassemie. In deze vorm maakt het lichaam te weinig of geen bèta-hemoglobineketens aan.
Er bestaat ook delta- en gamma-thalassemie, maar beide zijn zeer zeldzaam en verlopen meestal mild.
Hoe wordt thalassemie gediagnosticeerd?
Familiegeschiedenis
Omdat thalassemie een erfelijke ziekte is, biedt de familiegeschiedenis de arts meestal de eerste aanwijzingen. Hiervoor vraagt de arts bijvoorbeeld of er in de familie dragers van de ziekte bekend zijn.
Bloed Test
Om de diagnose te bevestigen, voert de arts een bloedtest uit, inclusief hemoglobine-elektroforese (Hb-elektroforese).
Hemoglobine-elektroforese
Afhankelijk van hoe het hemoglobine is samengesteld, verplaatst het zich in een bepaalde tijd over verschillende afstanden. Op basis van de afgelegde afstand beoordeelt de arts of de hemoglobine normaal of defect is.
Diagnose bij baby's
Artsen raden aan dat pasgeborenen met een familiegeschiedenis van thalassemie een bloedtest laten uitvoeren (bijvoorbeeld tijdens screening op pasgeborenen). Hiervoor neemt de arts direct na de geboorte wat bloed af (bijvoorbeeld uit de navelstreng) en onderzoekt dit op genetische veranderingen. Op deze manier is het mogelijk om de ziekte vroegtijdig op te sporen en tijdig te behandelen.
Diagnose tijdens de zwangerschap
Artsen raden aan dat aanstaande ouders die weten dat ze drager zijn van thalassemie deze prenatale diagnostische test laten uitvoeren tijdens de eerste twaalf weken van de zwangerschap.
Is thalassemie erfelijk?
Thalassemie is erfelijk. Dit betekent dat mensen met thalassemie het genetische defect van hun ouders erven en al met de ziekte zijn geboren.
Erfelijkheid: Alfa-thalassemie
In totaal zijn vier genen betrokken bij de vorming van de alfaketens. Bij alfa-thalassemie major zijn alle genen die het kind van de ouders heeft geërfd defect. Het is de meest ernstige vorm van alfa-thalassemie. Kinderen met deze vorm kunnen zelden overleven en sterven meestal vóór de geboorte of een paar dagen erna. Slechts in enkele gevallen is het mogelijk om de kinderen in leven te houden met behulp van een stamceltransplantatie.
Als slechts één ouder een defect gen doorgeeft aan zijn of haar kind, wordt de aandoening alfa-thalassemie minima genoemd. Getroffen personen hebben meestal geen symptomen en leven zonder beperkingen.
Overerving: bèta-thalassemie
Bèta-thalassemie heeft ook verschillende graden van ernst. Het is onderverdeeld in mineur, intermediair en majeur.
Thalassemie major (ook wel Cooley-anemie genoemd) is de ernstigste vorm. Het komt voor wanneer beide ouders het genetische defect doorgeven aan het kind.
Bèta-thalassemie intermedia is een tussenvorm. Mensen met deze vorm hebben ook de defecte genen van beide ouders geërfd. Hun symptomen zijn meestal niet zo ernstig als die van de hoofdvorm. Ze hebben slechts af en toe bloedtransfusies nodig.
Bij bèta-thalassemie minor hebben getroffen individuen slechts één defect gen voor de bèta-hemoglobineketen van één ouder geërfd. De andere ouder heeft een functioneel gen doorgegeven aan het kind.
Als beide ouders getroffen zijn door bèta-thalassemie minor, is er een kans van 25 procent dat het kind beide mutaties erft en thalassemie major of intermedia ontwikkelt. Er is een kans van 50 procent dat het kind een minderjarige vorm erft, en een kans van 25 procent dat het kind gezond zal zijn.
Waar komen thalassemieën voor?
Thalassemie wordt ook wel mediterrane bloedarmoede genoemd, omdat de ziekte wijdverbreid is in mediterrane landen zoals Italië en Griekenland. Het komt echter ook voor in het Nabije en Midden-Oosten en in delen van Afrika en Azië. In Midden-Europa heeft thalassemie zich verspreid via wereldwijde handelsbetrekkingen en migratie.
Hoe vaak komt de ziekte voor?
Volgens schattingen worden er jaarlijks wereldwijd ongeveer 60,000 kinderen geboren met thalassemie. Voor Duitsland vermoeden deskundigen dat een aantal van 500 tot 600 mensen een ernstige vorm van thalassemie heeft. Ongeveer 200,000 mensen in Duitsland lijden aan de milde vorm van thalassemie. Voor Oostenrijk en Zwitserland bestaan momenteel geen exacte cijfers.
Hoe wordt thalassemie behandeld?
Niet-transfusieafhankelijke behandeling
Milde vormen van thalassemie vereisen meestal geen behandeling. Tijdens de zwangerschap is het echter in zeldzame gevallen mogelijk dat zwangere vrouwen ernstige bloedarmoede ontwikkelen als gevolg van milde thalassemie. Deze vrouwen hebben dan regelmatig bloedtransfusies nodig om zowel moeder als kind te beschermen.
Transfusieafhankelijke behandeling
De extra bloedtransfusies resulteren vaak in een teveel aan ijzer. In deze gevallen schrijft de arts medicijnen voor die het overtollige ijzer weer uit het lichaam verwijderen (zogenaamde chelatoren of ijzerchelaatvormers). De arts injecteert deze in het ziekenhuis onder de huid (subcutaan) of de getroffen persoon neemt thuis tabletten in.
Stamceltransplantatie
Gentherapie
Voor mensen met transfusieafhankelijke bèta-thalassemie heeft het Europees Geneesmiddelenbureau in 2019 een gentherapiemedicijn goedgekeurd. Bij deze gentherapie worden stamcellen uit het beenmerg van de getroffen persoon gehaald en met behulp van het medicijn een intact gen ingebracht. De getroffen persoon krijgt dan zijn stamcellen terug. Ze kunnen nu gezonde rode bloedcellen en normaal bloedpigment vormen.
Bovengenoemd preparaat is in Europa niet meer verkrijgbaar.
Voeding en levensstijl
Mensen met thalassemie kunnen het ziekteverloop positief beïnvloeden door de juiste voeding en levensstijlaanpassingen. Houd rekening met het volgende:
- Eet een gebalanceerd dieet.
- Vermijd voedingsmiddelen met een extreem hoog ijzergehalte (bijv. lever).
- Haal voldoende calcium uit uw dieet (bijvoorbeeld melk, yoghurt, kaas, spinazieblaadjes, broccoli).
- Drink geen alcohol.
Wat zijn de symptomen van thalassemie?
De ernst van de symptomen hangt af van hoeveel van het hemoglobine abnormaal is veranderd. Mensen met een milde vorm van thalassemie hebben meestal geen of weinig klachten.
Als baby's met een ernstige vorm van thalassemie echter onbehandeld blijven, beginnen ze al in de vierde of vijfde levensmaand gezondheidsproblemen te vertonen.
Bloedarmoede
- U bent bleek of heeft een gelige huid.
- Je bent de hele tijd moe.
- Je voelt je duizelig.
- Jij hebt hoofdpijn.
- Ze hebben een versnelde hartslag.
- Ze worden snel kortademig tijdens lichamelijke activiteit.
- Ze hebben vaak een vergrote lever en milt.
- Hun ontwikkeling is vaak verstoord.
Op het eerste gezicht lijkt thalassemie op bloedarmoede door ijzertekort. Bij ijzertekort zijn de ijzerniveaus echter verlaagd, terwijl deze bij thalassemie gewoonlijk normaal zijn.
- Botmisvormingen
- Frequente infecties
- Hart problemen
- Diabetes mellitus
- osteoporose
Bot veranderingen
Mensen met thalassemie major of intermedia vertonen vaak ook een veranderde botgroei:
- Het schedelbot wordt groter.
- Voorhoofd, bovenkaak en jukbeen zijn uitpuilend.
- Ribben en wervellichamen zijn gebogen.
- U heeft een verhoogd risico op botbreuken.
- Je hebt botpijn.
- Je krijgt osteoporose.
Overtollig ijzer
Bovendien ziet het lichaam de bloedarmoede aan voor een ijzertekort en probeert het dit te compenseren door meer ijzer uit de voeding op te nemen. Bovendien produceert het lichaam een overmatig aantal bloedcellen. De lever en de milt werken dan op volle snelheid om deze weer af te breken.
De te hoge ijzerconcentratie veroorzaakt bij de getroffenen verdere symptomen, zoals:
- Hartspierzwakte (hartinsufficiëntie)
- Hartritmestoornissen
- Leverfunctiestoornis
- suikerziekte (diabetes mellitus)
- Korte gestalte
- Hypothyreoïdie (traag werkende schildklier)
- Aandoeningen van het vitamine D-metabolisme
Wanneer een dokter bezoeken?
Omdat ernstige vormen van thalassemie vaak in de eerste levensmaanden aan het licht komen, is het belangrijk dat ouders bij de eerste tekenen (bijvoorbeeld bleekheid) zo snel mogelijk een kinderarts raadplegen.
Hoe kun je dit voorkomen?
Daar gebruiken opgeleide specialisten een genetische bloedtest om voor paren mogelijke genetische risico's in verband met zwangerschap te bepalen.
Mensen met een bekende familiegeschiedenis van thalassemie wordt ook geadviseerd advies in te winnen voordat ze zwanger worden.
Het regelmatig meten van de lichaamstemperatuur helpt om infecties zo vroeg mogelijk op te sporen en zo snel mogelijk te behandelen. Als de koorts hoger wordt dan 38.5 graden Celsius, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Het kan zijn dat een infectie de oorzaak is.
Het is ook bijzonder belangrijk dat de getroffenen regelmatig een medische controle ondergaan. Alleen op deze manier is het mogelijk om het verloop van de ziekte zorgvuldig te volgen, complicaties in een vroeg stadium op te sporen en te behandelen.
Een volledige genezing van thalassemie is momenteel alleen mogelijk via stamceltransplantatie. De levensverwachting en levenskwaliteit van de getroffenen zijn gestaag toegenomen dankzij betere behandelingen en beter onderwijs.
De in 2019 door het Europees Geneesmiddelenbureau goedgekeurde gentherapie is in 2021 door de fabrikant weer van de markt gehaald.
Wat is de prognose voor thalassemie?
Bij ernstigere vormen is het vaak net zo goed mogelijk om met de juiste en vroege behandeling (bijvoorbeeld regelmatige bloedtransfusies) een vrijwel normale levensverwachting te bereiken. Een levenslange, continue en intensieve therapie is dan echter noodzakelijk. Soms kan de ziekte worden genezen door stamceltransplantatie.
