Ziekten die "van ouders op kinderen worden overgedragen" worden in het gewone spraakgebruik erfelijke ziekten genoemd. Genetische ziekten zijn onderverdeeld in drie groepen: chromosomale afwijkingen, monogene ziekten en polygene erfelijke ziekten.
Wat zijn erfelijke ziekten?
Erfelijke ziekten zijn ziektebeelden of ziekten die ontstaan door fouten in de erfelijke aanleg of nieuw gevormd zijn door mutaties (spontane mutatie door omgevingsinvloeden, infecties tijdens de zwangerschap, enz.). De oorzaak van erfelijke ziekten is altijd een individuele verandering chromosomen of chromosoomsegmenten (genen). Chromosomen worden gevonden in de celkernen van alle meercellige organismen en bevatten de erfelijke informatie in de vorm van DNA-strengen waarop de individuele genen zich bevinden. Mensen hebben in totaal 46 chromosomen in elke kern, waarvan er twee geslachtsbepalend zijn (XX, XY). De overige 44 chromosomen zijn cruciaal voor de ontwikkeling en functie van individuele organen, waarbij de individuele genen worden gespecificeerd.
Oorzaken
Elk chromosoom of gen kan worden beschadigd en ernstige erfelijke ziekten veroorzaken. Bij chromosomale erfelijke ziekten is er een afwijking in het aantal chromosomen of de structuur. Bekende erfelijke ziekten in deze categorie zijn trisomie 21 (Downsyndroom), syndroom van Klinefelter (XXY) en Turner syndroom (slechts één X-chromosoom). Deze erfelijke aandoeningen manifesteren zich vaak met verminderde intelligentie, veranderde fysionomie en fysieke beperkingen van verschillende ernst. Bij een monogene aandoening slechts één gen defect is. Deze erfelijke ziekten komen veel voor, belemmeren en belemmeren bijvoorbeeld de vorming van enzymen en eiwitten, en zijn verantwoordelijk voor de meeste stofwisselingsziekten. Hemofilie, sikkelcel bloedarmoede en albinisme behoren ook tot deze erfelijke ziekten. Monogene defecten kunnen worden overgeërfd, maar kunnen ook spontaan ontstaan. Bij polygene of multifactoriële erfelijke ziekten worden verschillende genen aangetast die op een defecte manier samenwerken. Vaak zijn omgevingsinvloeden bovendien doorslaggevend. Dit geldt bijvoorbeeld voor een gespleten gehemelte, erfelijke vormen van schizofrenie, en sommige allergieën.
Typische en veel voorkomende erfelijke ziekten
- Syndroom van Down (trisomie 21)
- Turner syndroom
- Gespleten lip en gehemelte (cheilognathopalatoschisis)
- Niercyste (cystische nieren)
- Cretinisme
- Alpha-1 antitrypsinedeficiëntie
- cystic fibrosis
- Hemofilie (bloedingsstoornis)
- Fenylketonurie (PKU)
- Ziekte van Huntington (de ziekte van Huntington)
Symptomen, klachten en tekenen
Door het grote aantal erfelijke ziekten is het onmogelijk om symptomen en klachten op een eenduidige manier te beschrijven. De meeste erfelijke ziekten worden echter gekenmerkt door het feit dat de symptomen die ermee gepaard gaan op een bepaald moment in het leven verschijnen en uiteindelijk verergeren. In veel gevallen betekenen ze een levenslange beperking van de getroffen persoon en kunnen ze zijn of haar levensduur verkorten, soms aanzienlijk. Symptomen zijn onder meer stofwisselingsstoornissen, zenuwdegeneratie en genetisch bepaald blindheid Omdat een genetische aanleg voor bepaalde aandoeningen ook kan worden gedefinieerd als een erfelijke ziekte in de breedste zin van het woord, in sommige gevallen aandoeningen zoals hart- aanvallen, een verhoogde gevoeligheid voor tumorvorming en osteoporose vallen ook binnen de cirkel van symptomen. Tekenen van erfelijke ziekten bestaan vaak uit nakomelingen die symptomen vertonen die al bekend waren bij ouders of grootouders. Het vermoeden van de aanwezigheid van een erfelijke ziekte is dan duidelijk. Dit kan echter alleen snel worden aangenomen in het geval van autosomaal dominante overerving, aangezien autosomaal recessieve overerving gedurende één of meerdere generaties kan worden overgeërfd zonder de expressie van een ziekte. Om een overzicht te krijgen van de symptomen en mogelijke tekenen van een erfelijke ziekte, is het nuttig voor afstammelingen van tendentieuze dragers van dergelijke genen, evenals de tendentieuze dragers zelf, om vertrouwd te raken met de overeenkomstige kansen op overerving en voorkomen.
Diagnose en progressie
Een opeenstapeling van bepaalde ziekten in de familie kan wijzen op erfelijke ziekten. Monogenetische defecten zijn moeilijk te diagnosticeren en worden gemakkelijk aangeduid als 'aanleg' in plaats van erfelijke ziekte. Of en hoe ernstig de individuele ziektebeelden optreden bij de meer relevante chromosomale erfelijke ziekten hangt af van het feit of alleen delen van een chromosoom beschadigd zijn, een chromosoom is ontbreekt volledig of komt zelfs twee keer voor. Geslachtsspecifieke erfelijke ziekten (X, XXY) worden vaak geassocieerd met inferieure intelligentie en / of onvruchtbaarheid De meeste schade aan het chromosomale genoom levert geen levensvatbaar organisme op. De natuur helpt zichzelf met deze acute erfelijke ziekten en de embryo- wordt afgewezen. Veel erfelijke ziekten blijven dus onopgemerkt. Dragers van een genetisch defect hoeven zelf niet het bijbehorende ziektebeeld te hebben, maar kunnen het defect recessief of dominant erven. Incestueuze verbintenissen brengen vaak nakomelingen met erfelijke ziekten voort.
Complicaties
Complicaties zijn sterk afhankelijk van de erfelijke ziekte zelf en de behandeling ervan. In veel gevallen is het mogelijk om de symptomen en complicaties met een vroege behandeling te beperken en onder controle te houden. In ernstige gevallen is behandeling echter niet direct mogelijk, zodat alleen de symptomen kunnen worden behandeld om het leven en het dagelijks leven voor de patiënt gemakkelijker te maken. In de meeste gevallen veroorzaken erfelijke ziekten problemen met intelligentie en motoriek. Dus mentaal en fysiek vertraging treedt op. Dit leidt tot ernstige sociale problemen, pesten en plagen, vooral bij kinderen. Bij sommige erfelijke ziekten is er een sterke vermindering van de levensverwachting als gevolg van de uiting van verschillende ziekten. Dit is vooral het geval wanneer de immuunsysteem is aanzienlijk verzwakt en kan geen blijvende verdediging bieden. Een erfelijke ziekte is oorspronkelijk niet te behandelen, zodat de behandeling alleen bedoeld is om de symptomen te verminderen. In veel gevallen zijn therapieën mogelijk die de symptomen beperken en de patiënt in staat stellen een gezond leven te leiden.
Wanneer moet je naar een dokter?
Erfelijke ziekten moeten zeker niet lichtvaardig worden opgevat, dus een onderzoek door een geschikte specialist moet zeker plaatsvinden. Sommige erfelijke ziekten kunnen zelfs direct na de geboorte worden opgespoord, dus latere zorg door een arts is verplicht. Het is natuurlijk altijd significant wat voor soort erfelijke ziekte er aanwezig is. Sommige erfelijke ziekten vereisen regelmatige behandeling en medische ingrepen om ernstige gevolgschade te voorkomen. De intensiteit van de volgende behandeling hangt natuurlijk altijd af van de specifieke erfelijke ziekte. In sommige gevallen is alleen een preventief onderzoek nodig, zodat een permanente behandeling door een geschikte arts niet plaats hoeft te vinden. In andere gevallen vereisen bepaalde erfelijke ziekten regelmatig onderzoek of behandeling, omdat anders blijvende of zelfs fatale gevolgschade kan optreden. Om deze reden geldt het volgende: Een onderzoek naar erfelijke ziekten dient beslist voor iedereen plaats te vinden. Door een dergelijk vroeg onderzoek kan een mogelijke erfelijke ziekte worden opgespoord, zodat mogelijke complicaties kunnen worden voorkomen.
Behandeling en therapie
vruchtwaterpunctie kan de meeste chromosomale erfelijke ziekten in het embryonale stadium detecteren. Getroffen ouders moeten uiteindelijk zelf beslissen of ze het leven schenken aan een gehandicapt kind. De oorsprong van de erfelijke ziekten is momenteel echter onbehandelbaar. Alleen de symptomen kunnen met medicatie worden verlicht. Dus verstandelijk gehandicapte kinderen met trisomie 21 mogen dat nu leiden een grotendeels zelfstandig leven op volwassen leeftijd, dat onder meer wordt bereikt door gerichte ondersteuning. De levensverwachting van mensen met een erfelijke ziekte (bijv taaislijmziekte) is ook aanzienlijk toegenomen als gevolg van de vooruitgang in de medische wetenschap. Kinderen met aangeboren, erfelijke hypothyreoïdie werd vroeger onvermijdelijk geclassificeerd als "zwakzinnig" en leed er aan korte gestalte Het klinische beeld van deze erfelijke ziekte werd cretinisme genoemd. Tegenwoordig wordt de ziekte onderdrukt door de administratie van kunstmatige thyroxine (schildklierhormoon) en jodium, en de kinderen kunnen zich normaal ontwikkelen. Veel erfelijke ziekten hebben hun stigma verloren en zijn met succes te behandelen, maar (nog) niet te genezen.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van erfelijke ziekten moet worden bepaald op basis van de individuele ziekte, sinds de mens genetica mag niet worden verstoord, fundamentele veranderingen in het DNA zijn niet mogelijk. Erfelijke ziekten zijn daarom alleen symptomatisch te behandelen. Er zijn ziekten waarbij goede resultaten kunnen worden bereikt door de symptomen die optreden te behandelen en een stabiele kwaliteit van leven kan worden bereikt. Chirurgische ingrepen bieden talloze mogelijkheden voor correcties, die bijdragen aan een verbetering van de situatie. Vaak moeten er in de loop van het leven van een patiënt echter meerdere operaties worden uitgevoerd om overleving te garanderen. Door medische vooruitgang slagen wetenschappers er voortdurend in om nieuwe methoden of behandelingsmogelijkheden te vinden en deze met succes te implementeren. Desalniettemin zijn er parallelle erfelijke ziekten waarvoor de geneeskunde geen of slechts enkele therapeutische methoden kan toepassen. Vaak wordt de levensduur van de zieke persoon aanzienlijk verkort in het geval van genetische defecten. Bovendien zijn een verminderde ontwikkeling, optische afwijkingen of zowel mentale als motorische beperkingen te verwachten. Naast de fysieke kenmerken van een erfelijke ziekte leidt dit vaak tot psychische aandoeningen die de prognose verder kunnen verslechteren. In sommige gevallen kan een foetus of een pasgeboren kind kan niet overleven. Het sterft ondanks alle inspanningen in de baarmoeder of kort na de geboorte.
het voorkomen
Vroegtijdige opsporing van erfelijke ziekten is belangrijk om de effecten op lichaam en geest, evenals aantasting van de kwaliteit van leven, te verminderen. Genetische defecten die het metabolisme beïnvloeden, zijn nu gemakkelijk te behandelen. Vroegtijdige behandeling vermindert de ernst van het ziektebeeld dat door dergelijke erfelijke ziekten wordt veroorzaakt en stelt de getroffen personen in staat leiden grotendeels normale levens.
Follow-up
Bij veel erfelijke ziekten is nazorg erg moeilijk. Genetische defecten of mutaties kunnen zulke ernstige gevolgen hebben dat medische professionals er slechts enkele kunnen verzachten, corrigeren of behandelen. In veel gevallen veroorzaken erfelijke ziekten ernstige handicaps. De getroffenen moeten hiermee de rest van hun leven worstelen. Wat in de nazorg vaak genoeg kan, bestaat alleen uit fysiotherapeutisch of psychotherapeutisch maatregelen Behandelingssuccessen kunnen echter worden behaald voor een hele reeks langzaam voortschrijdende erfelijke ziekten. Hoe deze eruit zien, hangt af van de ziekte zelf. Erfelijke ziekten zoals hemofilie, taaislijmziekte or Downsyndroom elk hebben zeer verschillende klinische beelden. Hetzelfde geldt voor een gespleten gehemelte, neurofibromatose of cystische nieren. Opvolgen maatregelen moet gebaseerd zijn op deze klinische beelden. Veralgemeende uitspraken over het soort nazorg zijn alleen toegestaan voor zover het het leven van de getroffen patiënten indien mogelijk gemakkelijker wordt gemaakt. Erfelijke ziekten kunnen gedurende het hele leven toenemende of constant ernstige symptomen veroorzaken. Ze kunnen de kwaliteit en levensduur aanzienlijk beperken. Bij veel erfelijke ziekten biedt chirurgie weinig verlichting. Postoperatieve follow-up kan nodig zijn. Sommige symptomen of aandoeningen van erfelijke ziekten kunnen tegenwoordig met succes worden behandeld. Psychotherapeutische zorg is nuttig bij erfelijke ziekten waar Depressie, gevoelens van minderwaardigheid of andere psychische stoornissen treden op als gevolg van de kenmerken van de ziekte.
Wat u zelf kunt doen
Erfelijke ziekten zijn genetisch bepaald en worden van de ene generatie op de volgende generatie overgedragen. Tegen de oorzaken van een erfelijke ziekte kan de getroffen persoon meestal zelf geen actie ondernemen. De conventionele geneeskunde is momenteel over het algemeen ook niet in staat een genetisch veroorzaakte ziekte causaal te behandelen. In veel gevallen kunnen de getroffenen echter helpen de risico's onder controle te houden of de ernst van het beloop van de ziekte te verminderen. Wat een getroffen persoon specifiek zelf kan, hangt echter af van aan welke erfelijke ziekte hij lijdt of welke erfelijke ziekten er al in de familie zijn voorgekomen. Bij veel erfelijke ziekten kan tijdens de behandeling al een ernstige aandoening worden geconstateerd prenatale diagnostiek Aanstaande ouders in wier familie een of meer erfelijke ziekten heersen, dienen daarom gebruik te maken van de aangeboden preventieve onderzoeken. Ze kunnen dan beslissen of ze het zwangerschap voortijdig bij een ernstige handicap. Aan de andere kant worden sommige erfelijke ziekten pas op volwassen leeftijd duidelijk. Hier zijn het verloop van de ziekte en de prognose voor de getroffen persoon vaak afhankelijk van de vroegtijdige herkenning van de aandoening en de adequate behandeling ervan. Personen in wier familie erfelijke ziekten voorkomen, moeten zich vertrouwd maken met het beloop en de bijbehorende symptomen van de ziekten, zodat ze zelfs de eerste symptomen correct kunnen interpreteren en onmiddellijk medische hulp kunnen zoeken.
