Dystroglycanopathie: oorzaken, symptomen en behandeling

Dystroglycanopathieën behoren tot de erfelijke spierdystrofieën. Het is een groep spieraandoeningen met verschillende symptomen, maar ze komen allemaal voort uit aandoeningen van specifieke glycosylaties. Er zijn momenteel geen causale behandelingen voor een van de dystroglycanopathieën. Wat zijn dystroglycanopathieën? Dystroglycanopathieën vertegenwoordigen erfelijke spierdystrofieën op basis van metabole stoornissen van glycosyleringsreacties. Ze zijn zeer zeldzaam… Dystroglycanopathie: oorzaken, symptomen en behandeling