Dyskeratosis congenita: oorzaken, symptomen en behandeling

Dyskeratosis congenita is een erfelijke aandoening die meerdere orgaansystemen aantast. Het syndroom wordt gekenmerkt door abnormale pigmentatie van de huid en slijmvliezen en groeistoornissen van vinger- en teennagels. Causatieve behandeling is vaak alleen mogelijk met stamceltransplantatie. Wat is dyskeratosis congenita? Dyskeratosis congenita is een verzamelnaam voor verschillende erfelijke telomeropathieën. Telomeropathieën … Dyskeratosis congenita: oorzaken, symptomen en behandeling