Het Sotos-syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Het wordt gekenmerkt door een versnelde lichaamsgroei en een enigszins vertraagde motorische en taalontwikkeling in jeugd Op volwassen leeftijd zijn de typische symptomen nauwelijks merkbaar.
Wat is het Sotos-syndroom?
Het Sotos-syndroom vertegenwoordigt een sporadisch voorkomend zeldzaam misvormingssyndroom. In deze voorwaarde, versnelde groei met onevenredig schedel omtrek (macrocephalus) en gevorderde (versnelde) botleeftijd begint prenataal. De motorische, cognitieve en taalontwikkeling wordt vertraagd. Op volwassen leeftijd ontwikkelt zich vaak normale intelligentie en worden typische lichamelijke symptomen onopvallend. Het Sotos-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1964 door de Amerikaanse endocrinoloog Dr. Juan F. Sotos. Hij identificeerde de typische symptomen van de ziekte bij vijf kinderen. Inmiddels zijn er meer dan 200 gevallen beschreven. De ziekte is zeer zeldzaam. De frequentie is ongeveer 1 op 14,000 pasgeborenen. Er is geen familiegeschiedenis van de ziekte. De ziekte komt sporadisch voor en is meestal een nieuwe mutatie. Het Sotos-syndroom is ook bekend als cerebraal gigantisme.
Oorzaken
De oorzaak van het Sotos-syndroom is in de meeste gevallen een puntmutatie in de NSD1 gen op chromosoom 5, waarbij ongeveer 10 procent van de gevallen een deletie van dit gen betreft. De ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Het komt meestal voor als een nieuwe mutatie (de novo). De bijbehorende gen codeert voor een histon-methyltransferase dat betrokken is bij de regulatie van transcriptie. De nakomelingen van getroffen individuen kunnen 50 procent van de ziekte erven volgens de autosomaal dominante wijze van overerving. Het risico op herhaling van het Sotos-syndroom is minder dan één procent bij gezonde ouders.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Sotos-syndroom wordt gekenmerkt door overmatige groei in jeugd Een versnelde groei wordt al prenataal waargenomen, zodat de geboorte vaak vroegtijdig moet worden geïnduceerd. De botgroei wordt ook versneld. De biologische botleeftijd is hoger dan de chronologische leeftijd. Het gezicht krijgt een karakteristieke vorm. is lang en smal met een breed en gewelfd voorhoofd en een hoge haarlijn voor het voorhoofd en een spitse kin. Een schedelafwijking ontwikkelt zich met een grotere afstand tussen de ogen en een verbrede brug van de neus- (hypertelorisme). Het gehemelte is hoog en puntig en er is een vroege uitbarsting van de tanden. De lichaamslengte is buitensporig met een grote hoofd omtrek. Deze symptomen zijn zeer typerend en suggereren een vroege diagnose van het Sotos-syndroom. Er zijn echter ook niet-constante symptomen die in verschillende mate optreden bij individuele getroffen personen. Dus, hart- gebreken, scoliosemisvormingen van het urogenitale kanaal, verhoogde pees reflexen of epileptische aanvallen kunnen optreden. Het risico op verschillende tumoren wordt vaak verhoogd. De motorische en cognitieve ontwikkeling wordt van patiënt tot patiënt in verschillende mate vertraagd. Ontwikkelingsachterstanden komen vaak voor bij fijne en grove motoriek. Er zijn problemen met coördinatie van beweging en concentratie. Learning spreken wordt ook vertraagd, met een beter spraakverstaan. Ondanks de vertraagde ontwikkeling kunnen echter alle ontwikkelingsmijlpalen worden bereikt. Kinderen met het Sotos-syndroom hebben sterk verschillende intelligentiequotiënten. Mentaal vertraging is niet typerend voor de aandoening, maar kan voorkomen. Ook het gedrag van de kinderen valt vaak niet op. In individuele gevallen zijn echter driftbuien en agressief gedrag, slaapproblemen, laag sociaal contact en obsessief-compulsief gedrag gemeld. In hoeverre deze persoonlijkheidsstoornissen verband houden met het Sotos-syndroom is niet duidelijk. Het is ook denkbaar dat het het gevolg is van mogelijke uitsluiting. Misschien overschatten sommige zorgverleners de onafhankelijkheid van de kinderen vanwege de versnelde lichaamsgroei. Dit kan het gevaar opleveren van te hoge eisen en leiden op agressief gedrag van de kinderen. Er kunnen zich echter ook enkele moeilijkheden voordoen tijdens de ontwikkeling van de kinderen. Bijvoorbeeld, krampen, koortsstuipen, neonataal geelzucht, zuigproblemen met drinken en ademhaling problemen, en frequent bovenleer luchtwegen infecties komen vaak voor bij pasgeborenen. Vanwege de hoge botleeftijd bij het Sotos-syndroom is de puberteit ook voorbarig.
Diagnose en verloop van de ziekte
Zelfs de kenmerkende symptomen van versnelde lichaamsgroei snel leiden de arts om een voorlopige diagnose van het Sotos-syndroom te stellen. Differentiële diagnoses voor het Sotos-syndroom, zoals het Weaver-syndroom, het Beckwith-Wiedemann-syndroom, het fragiele X-syndroom, het Simpson-Golabi-Behmel-syndroom of het deletie-22qter-syndroom moeten worden uitgesloten. Verder is de NSD1 gen kan worden getest op een genmutatie.
Complicaties
Vanwege het Sotos-syndroom hebben getroffen kinderen een aanzienlijk vertraagde ontwikkeling. Deze klacht kan ook een zeer negatieve invloed hebben op de volwassenheid en zelfs op oudere leeftijd symptomen veroorzaken. In de regel zijn de patiënten ook afhankelijk van permanente hulp van ouders of familieleden. Ze hebben er last van hart- defecten en vaak door toevallen. Mentaal vertraging komt ook voor, zodat de getroffenen last hebben van coördinatie en denken. Evenzo treden driftbuien of algemeen agressief gedrag op. De getroffen kinderen hebben ook slaapproblemen en zijn daardoor vaak prikkelbaar. Vanwege de ademhalingsproblemen zijn veel activiteiten of sportactiviteiten niet gemakkelijk mogelijk voor de getroffenen, wat leidt tot aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven. De luchtwegen wordt vaak aangetast door infecties en ontstekingen. De behandeling van het Sotos-syndroom is puur symptomatisch en gaat meestal niet gepaard met complicaties. Dit syndroom resulteert echter in een verminderde levensverwachting van de patiënt. Vanwege verschillende maatregelen die moet worden ingenomen, vooral in het begin jeugdkunnen veel alledaagse klachten worden verlicht.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Bij het Sotos-syndroom is medische behandeling door een arts altijd noodzakelijk. In dit geval kan er geen zelfstandige genezing zijn, dus de patiënt is altijd afhankelijk van behandeling door een arts. Alleen vroege opsporing van het syndroom kan verdere complicaties voorkomen. Omdat het een genetische ziekte is, kan het niet volledig of causaal worden behandeld. Een arts moet worden geraadpleegd voor het Sotos-syndroom als de getroffen persoon lijdt aan een aanzienlijk versnelde groei. In dit geval zijn de afzonderlijke lichaamsdelen ook buitengewoon groot, wat meestal direct met het oog te zien is. Verder hart- problemen of ernstig krampen duiden vaak op het Sotos-syndroom. Ook tumoren of een sterke verstandelijke handicap kunnen wijzen op het Sotos syndroom en dienen altijd door een arts onderzocht te worden. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen ook agressief gedrag of andere psychische stoornissen vertonen. Bij de eerste tekenen van het Sotos-syndroom kan meestal een huisarts of een kinderarts worden geraadpleegd. Verdere behandeling is afhankelijk van de exacte symptomen en wordt uitgevoerd door een specialist.
Behandeling en therapie
Causale behandeling van het Sotos-syndroom is niet mogelijk. Multidisciplinaire behandeling van patiënten vanaf het begin is belangrijk. Er kunnen echter alleen symptomatische therapieën worden uitgevoerd. Al in de kinderschoenen, afhankelijk van de complicaties, fototherapieën voor geelzucht, behandeling van drinkproblemen en beheersing van bloed glucose niveaus met betrekking tot mogelijke hypoglycemie zijn noodzakelijk. Bij algemene pediatrische controles moeten complicaties worden opgespoord, zoals scoliose or koortsstuipen om zo snel mogelijk met therapieën te beginnen. Vanwege de ontwikkelingsachterstanden, vroege ondersteuning maatregelen moet worden ondernomen met de hulp van ergotherapie, logopedie, vroege interventie of muziek therapie Alle steun maatregelen moeten worden gepland, afhankelijk van het ontwikkelingsstadium van het kind. De prognose van de ziekte is goed. Op volwassen leeftijd bereikt het Sotos-syndroom meestal een normaal ontwikkelingsniveau met de juiste ondersteuning. Lichamelijke symptomen worden ook onopvallend.
het voorkomen
Preventie van het Sotos-syndroom is niet mogelijk. Het is een genetische aandoening die meestal sporadisch voorkomt. Omdat het Sotos-syndroom echter op een autosomaal dominante manier wordt overgeërfd, kunnen de kinderen van een ouder met de ziekte in 50 procent van de gevallen worden getroffen.
Nazorg
In de regel zijn er weinig of geen speciale en directe maatregelen en opties voor nazorg beschikbaar voor de getroffen persoon met het Sotos-syndroom, dus de getroffen persoon moet idealiter heel vroeg bij deze ziekte een arts raadplegen om het optreden van andere klachten en complicaties te voorkomen. . Er is ook geen volledige genezing, aangezien dit een erfelijke ziekte is. Om deze reden, als de getroffen persoon kinderen wil hebben, moet hij of zij zeker een genetisch onderzoek en counseling ondergaan om te voorkomen dat het Sotos-syndroom terugkeert bij de nakomelingen. Omdat er geen onafhankelijke remedie is, moet de getroffen persoon bij de eerste symptomen en tekenen van de ziekte een arts raadplegen. De getroffen personen zijn afhankelijk van verschillende therapieën, waardoor de klachten kunnen worden beperkt. Soms is de hulp en zorg door de eigen familie erg belangrijk en nuttig en kan het de ontwikkeling van helpen voorkomen Depressie en andere lichamelijke klachten. In de regel is contact met andere patiënten met het Sotos-syndroom ook erg nuttig, omdat dit vaak leidt tot informatie-uitwisseling.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten bij wie het Sotos-syndroom is vastgesteld, moeten erop worden gewezen dat bij het ouder worden sommige klachten zich normaal gesproken weer zullen reguleren. Met name versnelde groei vertoont normaal gesproken geen verdere beperkingen tijdens de adolescentie of, uiterlijk, tijdens het volwassen leven. Daarom moeten kinderen volledig worden geïnformeerd over de symptomen van de ziekte. Daarnaast moeten ook mensen uit de nabije sociale omgeving worden geïnformeerd over de volksgezondheid stoornis en de verdere ontwikkeling. Deze procedure voorkomt onaangename situaties en kan het kind zeer behulpzaam zijn bij het omgaan met de ziekte in het dagelijks leven. Omdat er bewegingsproblemen zijn, is het voor ouders ook raadzaam om dagelijks motoriek met het kind te oefenen. Hoewel het behandelplan in fysiotherapeutische maatregelen voorziet, dient gerichte training ook in het dagelijks leven zelfstandig en onder eigen verantwoordelijkheid te worden gegeven. Dit verbetert de mobiliteit en ondersteunt het welzijn. Bij de omgang met de patiënt zijn kalmte en soevereiniteit bijzonder belangrijk. Gedragsproblemen kunnen voor alle betrokkenen erg stressvol zijn. Regelmatige vrije tijd helpt vooral de voogden om beter om te gaan met de tegenslagen. Aangezien een groot aantal getroffenen voor de rest van hun leven afhankelijk is van steun van hun sociale omgeving, moet in een vroeg stadium sociale stabiliteit tot stand worden gebracht.
