Sensenbrenner-syndroom is een genetische aandoening die uiterst zeldzaam is. Het Sensenbrenner-syndroom wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan anatomische en functionele defecten. Momenteel zijn er minder dan 20 bekende gevallen van het Sensenbrenner-syndroom. Een eerste beschrijving van het Sensenbrenner-syndroom werd gegeven in 1975.
Wat is het Sensenbrenner-syndroom?
Sensenbrenner-syndroom is een erfelijke aandoening, met een autosomaal recessieve overervingswijze. Momenteel zijn slechts ongeveer 20 mensen met het Sensenbrenner-syndroom bekend bij de medische gemeenschap. Sensenbrenner-syndroom manifesteert zich door skeletafwijkingen, zoals een vernauwde ribbenkast, clinodactylie, syndactylie en brachydactylie. Bovendien zijn er bij het Sensenbrenner-syndroom ectodermale defecten, zoals misvormingen van de tanden zoals hypodontie, microdontie of taurodontisme. De haar van mensen die lijden aan het Sensenbrenner-syndroom is vaak dunner, en afwijkingen van de vingers en nagels komen ook vaak voor. Sommige patiënten met het Sensenbrenner-syndroom lijden aan hypotelorisme en aan afwijkingen van de onderste lip In veel gevallen ontwikkelen individuen zich chronisch nier zwakte als gevolg van het Sensenbrenner-syndroom, soms leidend tot orgaanfalen. Nier Het falen is het gevolg van nefronoftisis en treedt meestal op tussen de leeftijd van twee en zes jaar. In sommige gevallen is het lever is ook verminderd in zijn functioneren als gevolg van het Sensenbrenner-syndroom. Bovendien lijden veel patiënten met het syndroom van Sensenbrenner aan terugkerende longinfecties en misvormingen van de hart- Misvormingen van de ogen, zoals nystagmus or bijziendheid, verschijnen ook vaker.
Oorzaken
De oorzaken van de ontwikkeling van het Sensenbrenner-syndroom worden gevonden in genetische defecten. In dit geval treden er mutaties op bepaalde genen op. Tot nu toe heeft medisch onderzoek drie genen geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van het Sensenbrenner-syndroom. Kortom, het Sensenbrenner-syndroom heeft een autosomaal recessief overervingspatroon.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen van het Sensenbrenner-syndroom zijn divers en manifesteren zich enerzijds in afwijkingen van het skelet en anderzijds in disfuncties van organen. Zo wordt de fysieke groei van patiënten met het Sensenbrenner-syndroom al vóór de geboorte vertraagd. De groei vertraging gaat postnataal verder, zodat de meeste mensen met het Sensenbrenner-syndroom geen gemiddelde lengte bereiken. De skeletafwijkingen zijn bijvoorbeeld duidelijk in het gebied van de handen en vingers. Patiënten vertonen dus vaak brachydactylie of syndactylie. Bovendien lijden veel getroffen personen aan een vernauwde thorax en microcefalie. De tanden vertonen ook typische afwijkingen als gevolg van het Sensenbrenner-syndroom, die worden veroorzaakt door aandoeningen van het ectoderm. Patiënten hebben dus vaak verkleinde tanden of tanden met ongebruikelijke vormen. De haar van de mensen met het Sensenbrenner-syndroom is meestal prima en schaars. Het groeit langzaam en schaars en heeft weinig pigmenten, dus het is vaak lichtblond. De nagels van de mensen met het Sensenbrenner-syndroom is vaak misvormd. Bovendien lijden getroffen personen vaak aan hypohidrose en misvormingen van de hart- De ogen worden ook beïnvloed door defecten en functionele beperkingen. Degenen die lijden aan het Sensenbrenner-syndroom zijn meestal fotofoob en ontwikkelen zich lever fibrose. Bovendien lijden patiënten chronisch nier mislukking als gevolg van het Sensenbrenner-syndroom. Het belangrijkste is dat de verslechtering van orgaanfuncties kan leiden tot voortijdige dood van mensen met het Sensenbrenner-syndroom.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose van het Sensenbrenner-syndroom kan het beste worden gesteld in een centrum dat gespecialiseerd is in zeldzame erfelijke ziekten, omdat de ziekte slecht wordt begrepen. De anamnese wordt meestal zowel bij de verzorgers als bij de pasgeborene afgenomen, omdat het Sensenbrenner-syndroom in de meeste gevallen direct na de geboorte duidelijk is. Het klinisch onderzoek is gebaseerd op visuele onderzoeken en beeldvormende technieken van het skelet en interne organen. Ultrageluid en Röntgenstraal Hiervoor worden bijvoorbeeld technieken gebruikt. Daarnaast analyses van bloed en urine spelen een belangrijke rol bij de diagnose van het Sensenbrenner-syndroom. Daarnaast voert de specialist meestal histologische onderzoeken uit van de lever en nier om conclusies te trekken over orgaanfuncties. De ogen zijn ook het onderwerp van overeenkomstige onderzoeken om defecten en disfuncties op te sporen. In de differentiële diagnosesluit de arts zowel het Jeune-syndroom als het Ellis-van-Creveld-syndroom uit. Beide aandoeningen lijken tot op zekere hoogte op het Sensenbrenner-syndroom, dus vermijdbare verwarring door vroegtijdige diagnose is mogelijk.
Complicaties
Het Sensenbrenner-syndroom heeft een zeer negatieve invloed op de kwaliteit van leven en de dagelijkse routine van de betrokken persoon. Patiënten lijden aan verschillende misvormingen en beperkingen in het proces en hun leven, waardoor ze afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Allereerst zijn er vertragingen in groei en ook in ontwikkeling. Deze kunnen gepaard gaan met mentale vertraging en korte gestalte Vooral in de adolescentie kan dit leiden tot pesten of plagen. Evenzo worden de tanden en tenen vaak verkleind of anderszins vervormd. Misvormingen kunnen ook optreden in de hart- met dit syndroom, zodat in het ergste geval getroffen personen ook kunnen overlijden door een plotselinge hartdood. Door het Sensenbrenner-syndroom zijn ook de nieren beschadigd, dus dat nierinsufficiëntie kan voorkomen. In de meeste gevallen is de levensverwachting van de getroffenen aanzienlijk verminderd. Behandeling van het syndroom is meestal niet het geval leiden tot complicaties. Het syndroom kan echter alleen symptomatisch worden behandeld, dus er is geen volledig positief verloop van de ziekte.
Wanneer moet je naar een dokter?
Het Sensenbrenner-syndroom vereist altijd behandeling. Hoe eerder Sensenbrenner-syndroom wordt gedetecteerd, hoe beter de verdere prognose voor deze ziekte. Een arts moet worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt aan ernstig vertraagde groei. Er zijn ook verschillende misvormingen van het skelet, die in de meeste gevallen gemakkelijk met het oog te herkennen zijn. Ook de handen en voeten worden door deze misvormingen aangetast. Daarom moet in elk geval een arts worden geraadpleegd als deze symptomen optreden. Ouders moeten vooral op deze symptomen letten en met hun kind naar een dokter gaan. Verder wijzen bewegingsbeperkingen of visuele klachten ook op het Sensenbrenner-syndroom. Als het syndroom zelf niet wordt behandeld, kan het ook leiden tot nierfalen, wat in het ergste geval tot de dood van de getroffen persoon leidt. Het Sensenbrenner-syndroom kan worden vastgesteld door een arts. Verdere behandeling is echter afhankelijk van de omvang van de symptomen en wordt vervolgens uitgevoerd door een specialist.
Behandeling en therapie
Behandeling voor de oorzaken is niet praktisch voor het sensenbrenner-syndroom. In plaats daarvan behandelen artsen de symptomen van het Sensenbrenner-syndroom, bijvoorbeeld door de misvormingen in het skelet te corrigeren. Vanwege de zwakte van de nieren, dialyse is bij veel patiënten nodig. Het kan nodig zijn om de nier te transplanteren als het orgaan defect is. De prognose van het Sensenbrenner-syndroom hangt voornamelijk af van de ernst van orgaandysfunctie. De focus ligt op de functie van de nieren, het hart en de longen. Dit komt omdat de bijbehorende functionele beperkingen een acute bedreiging vormen voor het leven van mensen met het Sensenbrenner-syndroom. Gezien het zeldzame voorkomen van de ziekte en het kleine aantal gevallen dat tot dusverre is waargenomen, zijn nauwkeurige uitspraken over de overlevingskans en prognose van het Sensenbrenner-syndroom niet mogelijk.
het voorkomen
Het Sensenbrenner-syndroom ontwikkelt zich als gevolg van genetische mutaties waarover geen controle is. In sommige gevallen is prenatale diagnose van het Sensenbrenner-syndroom mogelijk. In principe hebben gezinnen met gevallen van het Sensenbrenner-syndroom recht op genetische counseling, wat vooral handig is bij gezinsplanning.
Follow-up
In de meeste gevallen is de maatregelen en de mogelijkheden voor directe nazorg bij het Sensenbrenner-syndroom zijn aanzienlijk beperkt of in sommige gevallen zelfs niet beschikbaar voor de getroffen persoon. Om deze reden moet de patiënt zo snel mogelijk een arts raadplegen om het optreden van andere symptomen en complicaties te voorkomen. Evenzo, als de getroffen persoon kinderen wil hebben, moet hij of zij in ieder geval eerst genetisch onderzoek en counseling ondergaan om herhaling van dit syndroom te voorkomen. Aangezien dit een genetische ziekte is, kan deze meestal niet volledig worden genezen. Tijdens de behandeling zijn de meeste patiënten afhankelijk van regelmatig dialyse In veel gevallen is de steun van familie en vrienden ook erg belangrijk, wat de ontwikkeling van kan voorkomen Depressie en andere psychologische stoornissen. Contact met andere patiënten met de ziekte kan zeer nuttig zijn en zo ook het leven en de dagelijkse routine van de getroffen persoon vergemakkelijken. Het verdere verloop van dit syndroom is echter sterk afhankelijk van de exacte manifestatie, zodat hierover geen algemene voorspelling kan worden gedaan. Mogelijk vermindert het Sensenbrenner-syndroom ook de levensverwachting van de patiënt.
Wat u zelf kunt doen
Personen die lijden aan het genetisch Sensenbrenner-syndroom hebben grote moeilijkheden in het dagelijks leven. Typische symptomen zoals gezichtsstoornissen, nierproblemen en frequente luchtweginfecties hebben een zeer negatieve invloed op de kwaliteit van leven. In de meeste gevallen sterven patiënten in jeugd Om deze reden wordt een prenatale diagnose aanbevolen. Gezinnen waarin het zeldzame genetische defect al is verschenen, moeten zeker een passend zoeken genetische counseling In het dagelijks leven, regelmatig dialyse afspraken zijn onvermijdelijk vanwege nierinsufficiëntie Bovendien kunnen ouders van kinderen met de ziekte informatie krijgen over mogelijke correcties van de bestaande misvormingen. Patiënten moeten met de grootste zorg worden behandeld en hebben speciale aandacht nodig. Een liefdevolle benadering kan het lijden een beetje verzachten. Voor de ouders is er ondersteuning vanuit de doktoren en klinieken. Omdat de ziekte echter uiterst zeldzaam is, zijn er geen zelfhulpgroepen. In psychotherapeutische sessies krijgen getroffenen, op advies van medische experts en ook via andere sociale contacten, op zijn minst enige steun. Nauw contact tussen gezinsleden speelt ook een zeer belangrijke rol. Op deze manier voelen de ouders en de kinderen met de ziekte zich minder gemarginaliseerd.
