Osteoonychodysplasia: oorzaken, symptomen en behandeling
Osteoonychodysplasie is een mutatiegerelateerd malformatiesyndroom met overwegend aantasting van de ledematen. Naast skeletafwijkingen is er vaak sprake van betrokkenheid van de nieren en ogen. Symptomatische behandeling is primair gericht op het uitstellen van terminaal nierfalen. Wat is osteoonychodysplasie? Malformatiesyndromen worden gekenmerkt door dysplasie van verschillende structuren van de anatomie. In de geneeskunde is dysplasie … Osteoonychodysplasia: oorzaken, symptomen en behandeling