Microcefalie is een van de zeldzamere misvormingen bij de mens. Het is genetisch of verworven en manifesteert zich voornamelijk door een te kleine schedelomtrek. Kinderen geboren met microcefalie hebben vaak ook kleinere hersenen en vertonen andere lichamelijke en geestelijke ontwikkelingsstoornissen. Er zijn echter ook gevallen van microcefalie waarbij jonge … Microcefalie: oorzaken, symptomen en behandeling
Het Nicolaides-Baraitser-syndroom is een ziekte die slechts een klein aantal personen treft. Het Nicolaides-Baraitser-syndroom vertegenwoordigt een aangeboren aandoening die bijgevolg vanaf de geboorte bij getroffen personen bestaat. Sommige symptomen worden pas zichtbaar met toenemende leeftijd. De belangrijkste symptomen van het Nicolaides-Baraitser-syndroom zijn onder meer afwijkingen aan de vingers, een kleine gestalte en stoornissen in de beharing van de … Nicolaides-Baraitser-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Miller-Dieker-syndroom is een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis van de hersenen en veroorzaakt ernstige schade aan de vorming van de hersenstructuur. Miller-Dieker syndroom wordt veroorzaakt door een genetisch defect. De ziekte is niet te behandelen en vereist levenslange en liefdevolle zorg. Wat is het Miller-Dieker-syndroom? Miller-Dieker syndroom is een misvorming van de hersenen, ook wel bekend als … Miller-Dieker-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Neu-Laxova-syndroom is een misvormingssyndroom dat in verband is gebracht met incest. Getroffen kinderen hebben meerdere misvormingen met een meestal dodelijk verloop. Therapeutische opties zijn er bijna niet vanwege de ernst en de veelheid van de misvormingen. Wat is het Neu-Laxova-syndroom? Malformatiesyndromen zijn een reeks symptoomcomplexen die vanaf de geboorte verschijnen als meerdere misvormingen. … Neu-Laxova-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom is een bijzonder zeldzame aandoening. Het syndroom is ook bekend bij tal van medische professionals met de afkorting MFDM. Kortom, mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom vertegenwoordigt een genetische aandoening die vanaf de geboorte bij getroffen patiënten bestaat. Wat is mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom? Mandibulo-faciale dysostose-microcefalie-syndroom dankt zijn naam aan de auteur die voor het eerst de ... Mandibulo-faciale dysostose-microcefalie: oorzaken, symptomen en behandeling
De medische professie verwijst naar het Roberts-syndroom als een ernstige autosomaal recessieve erfelijke misvorming. Roberts-syndroom wordt soms ook wel Appelt-Gerken-Lenz-syndroom, pseudothalidomid-syndroom en Roberts SC-phocomelia genoemd. Die namen beschrijven geen verschillende stadia of vormen, maar zijn voornamelijk gebaseerd op de ontdekkers van het syndroom. Wat is het Roberts-syndroom? … Roberts-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Trisomie 13, ook bekend als het Pätau-syndroom, is een zeldzaam genetisch defect waarbij chromosoom 13 drie keer voorkomt in plaats van de gebruikelijke twee. Het leidt tot een verscheidenheid aan verschillende ziekten en fysieke kenmerken, waarvan de meeste leiden tot de dood in de vroege kinderjaren. Trisomie 13 is een van de bekendste drievoudige afwijkingen na … Trisomie 13 (Paetau-syndroom): oorzaken, symptomen en behandeling
Trisomie 14 is het resultaat van een genomische mutatie. Symptomen zijn afhankelijk van het type mutatie. Volgens studies veroorzaakt trisomie 14 vaak miskramen. Wat is trisomie 14? Er is een verschil tussen genmutaties en genomische mutaties. Bij genmutaties ontbreken bepaalde nucleotiden, worden sommige nucleotiden verwisseld of worden extra nucleotiden toegevoegd. In … Trisomie 14: oorzaken, symptomen en behandeling
