Sensenbrenner-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Sensenbrenner-syndroom is een genetische aandoening die uiterst zeldzaam is. Het Sensenbrenner-syndroom wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan anatomische en functionele defecten. Momenteel zijn er minder dan 20 bekende gevallen van het Sensenbrenner-syndroom. Een eerste beschrijving van het Sensenbrenner-syndroom werd gegeven in 1975. Wat is het Sensenbrenner-syndroom? Het Sensenbrenner-syndroom is een erfelijke aandoening, met een … Sensenbrenner-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Short Rib Polydactyly Syndrome: oorzaken, symptomen en behandeling

Korte-ribpolydactyliesyndroom is een verzamelnaam voor een verscheidenheid aan diverse osteochondrodysplasieën die bij de geboorte aanwezig zijn bij getroffen personen. Het korte-rib-polydactylie-syndroom is dus een aangeboren ziekte met een genetische achtergrond. Typisch voor het korte rib polydactylie syndroom zijn een verkorting van de ribben en een hypoplasie van … Short Rib Polydactyly Syndrome: oorzaken, symptomen en behandeling

Ellis van Creveld-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Ellis-van Creveld-syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening. Het wordt gekenmerkt door korte ribben en polydactylie (meerdere vingers). De levensverwachting hangt af van de grootte van de thorax en de ernst van een hartafwijking. Wat is het Ellis van Creveld-syndroom? Het Ellis-van Creveld-syndroom staat ook bekend als chondroectodermale dysplasie vanwege de betrokkenheid van … Ellis van Creveld-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling