genetische test

Miller-Dieker-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Miller-Dieker-syndroom is een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis van de hersenen en veroorzaakt ernstige schade aan de vorming van de hersenstructuur. Miller-Dieker syndroom wordt veroorzaakt door een genetisch defect. De ziekte is niet te behandelen en vereist levenslange en liefdevolle zorg. Wat is het Miller-Dieker-syndroom? Miller-Dieker syndroom is een misvorming van de hersenen, ook wel bekend als … Miller-Dieker-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Proximale myotone myopathie: oorzaken, symptomen en behandeling

Proximale myotone myopathie is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met spierzwakte in de proximale skeletspieren en oogproblemen. Meestal verschijnen de eerste symptomen tussen de leeftijd van 40 en 50 jaar. Momenteel is er alleen symptomatische behandeling beschikbaar. Wat is proximale myotone myopathie? Proximale myotone myopathie is een genetische spieraandoening die zich meestal niet manifesteert ... Proximale myotone myopathie: oorzaken, symptomen en behandeling

Noonan-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Noonan-syndroom is een genetische ontwikkelingsstoornis. Het is een van de meest voorkomende genetisch veroorzaakte aandoeningen en komt in gelijke mate voor bij meisjes en jongens. Er is momenteel geen curatieve therapie. Daarom is de behandeling van het Noonan-syndroom gericht op het verlichten van symptomen. Wat is het Noonan-syndroom? Het Noonan-syndroom is een ontwikkelingsstoornis die wordt veroorzaakt door een genetisch defect. De … Noonan-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Brooke-Spiegler-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

In het volgende artikel wordt het zogenaamde Brooke-Spiegler-syndroom uitgelegd. Na een nauwkeurige definitie van de erfelijke ziekte, worden de oorzaken en eventueel optredende symptomen, het beloop, de behandeling en de preventie ervan geschetst. Wat is het Brooke-Spiegler-syndroom? De term Brooke-Spiegler-syndroom verwijst naar een zeer zeldzame erfelijke aandoening waarbij huidtumoren en tumoren … Brooke-Spiegler-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling