Spier-oog-hersenziekte (MEB) behoort tot de ziektegroep van aangeboren spierdystrofieën, die naast ernstige disfunctie van de spieren ook misvormingen in de ogen en hersenen hebben. Alle ziekten van deze groep zijn erfelijk. Elke vorm van spier-oog-hersenziekte is ongeneeslijk en leidt tot de dood in de kindertijd of adolescentie. Wat is spier-oog-hersenziekte? … Spier-oog-hersenziekte: oorzaken, symptomen en behandeling
Asphyxia neonatorum (“polsloosheid van de pasgeborene”) is een gebrek aan zuurstof bij de pasgeborene. Gebruikte synoniemen zijn peripartum asfyxie, neonatale asfyxie of asfyxie bij de geboorte. Het gebrek aan zuurstof veroorzaakt ademhalingsfalen, wat resulteert in collaps van de bloedsomloop. Wat is asfyxie neonatorum? De pasgeborene reageert op een slechte zuurstoftoevoer met ademhalingsdepressie. Het bloed draagt ook... Verstikking Neonatorum
Adenoïden of adenoïde vegetaties zijn vergroting van de adenoïden in de keel. Ze zijn een typisch probleem van de kindertijd en kunnen leiden tot verschillende gezondheidsproblemen. Het is niet ongebruikelijk dat adenoïden chirurgische verwijdering vereisen. Wat zijn adenoïden? Waldeyer's ring van faryngeale adenoïden bestaat uit de linguale tonsil, palatine tonsil en faryngeale tonsil. Adenoïden … Adenoïden: oorzaken, symptomen en behandeling
Johanson-Blizzard-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een erfelijke ziekte die zeldzaam is. Getroffen personen lijden aan ontwikkelingsstoornissen van de pancreas, hoofdhuid en neus. Wat is het Johanson-Blizzard-syndroom? Johanson-Blizzard-syndroom (JBS) is een zeldzame erfelijke aandoening die soms fataal kan zijn. Het syndroom wordt ook beschouwd als ectodermale dysplasie en is geclassificeerd als een pancreas ... Johanson Blizzard-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Dystroglycanopathieën behoren tot de erfelijke spierdystrofieën. Het is een groep spieraandoeningen met verschillende symptomen, maar ze komen allemaal voort uit aandoeningen van specifieke glycosylaties. Er zijn momenteel geen causale behandelingen voor een van de dystroglycanopathieën. Wat zijn dystroglycanopathieën? Dystroglycanopathieën vertegenwoordigen erfelijke spierdystrofieën op basis van metabole stoornissen van glycosyleringsreacties. Ze zijn zeer zeldzaam… Dystroglycanopathie: oorzaken, symptomen en behandeling
Chondrodysplasia punctata type Sheffield vertegenwoordigt een genetisch bepaalde vorm van skeletdysplasie. Het wordt gekenmerkt door verkalkingen van de voeten en handen en gezichtsafwijkingen. Het is een milde ziekte van het type chondrodysplasie. Wat is chondrodysplasia punctata type Sheffield? Chondrodysplasia punctata type Sheffield is een van de chondrodysplasieën die wordt gekenmerkt door veranderingen in kraakbeenweefsel. … Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: oorzaken, symptomen en behandeling
Methylering is een chemisch proces waarbij een methylgroep wordt overgedragen van het ene molecuul naar het andere. Bij DNA-methylering koppelt een methylgroep zich aan een specifiek deel van het DNA, waardoor een bouwsteen van het genetische materiaal verandert. Wat is DNA-methylering? Bij DNA-methylering koppelt een methylgroep aan een specifiek deel van ... DNA-methylatie: functie, rol en ziekten
Adrenogenitaal syndroom wordt aangeduid als "aangeboren androgenitale aandoening geassocieerd met enzymdeficiëntie" volgens het WHO-catalogusnummer E25.0. Het wordt veroorzaakt door stoornissen in de synthese van hormonen in de bijnierschors en resulteert in een tekort aan cortisol in het lichaam. Wat is het adrenogenitaal syndroom? Adrenogenitaal syndroom wordt veroorzaakt door aandoeningen in … Adrenogenitaal syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Isthmische stenose van de aorta is een aangeboren hartafwijking. Het gaat om een vernauwing van de aorta. Wat is isthmische stenose van de aorta? Isthmische stenose van de aorta (coarctatio aortae) is het op één na meest voorkomende type aangeboren hartafwijking. In dit geval treedt een luminale vernauwing van de aorta (hoofdslagader) op in het gebied van de aortalandengte (landengte ... Aorta landengte stenose: oorzaken, symptomen en behandeling
Ongeveer een op de tien baby's huilt in de eerste drie maanden van hun leven overmatig en heftig. Als het kind een regulatiestoornis vertoont, wordt in ieder geval veel lef, doorzettingsvermogen en innerlijke rust van de ouders gevraagd. Een verouderde term voor deze aandoening is driemaandelijkse koliek. Wat zijn regulatiestoornissen? Zuigelingen die… Regelingsstoornissen: oorzaken, symptomen en behandeling
Dorsstoornissen bij baby's komen tegenwoordig meestal niet meer voor in gezondheidsbedreigende dimensies als gevolg van regelmatige preventieve medische controles. Als er echter aanwijzingen zijn dat een kind niet goed floreert, is medische hulp onontbeerlijk. Wat is falen om te gedijen? Falen om te gedijen is wanneer een baby of jong kind zich niet lijkt te ontwikkelen ... Niet gedijen: oorzaken, symptomen en behandeling
Het RAPADILINO-syndroom is een misvormingssyndroom met als voornaamste symptomen een kleine gestalte en skeletmisvorming. Het syndroom is gebaseerd op een erfelijke mutatie. Therapie van de ongeneeslijke ziekte is symptomatisch. Wat is het RAPADILINO-syndroom? Sommige congenitale malformatiesyndromen worden voornamelijk geassocieerd met een kleine gestalte. Een van deze syndromen is het RAOADILINO-syndroom, waarvan de naam ... RAPADILINO-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
