Nicolaides-Baraitser-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Nicolaides-Baraitser-syndroom is een ziekte die slechts een klein aantal personen treft. Het Nicolaides-Baraitser-syndroom vertegenwoordigt een aangeboren aandoening die bijgevolg vanaf de geboorte bij getroffen personen bestaat. Sommige symptomen worden pas zichtbaar met toenemende leeftijd. De belangrijkste symptomen van het Nicolaides-Baraitser-syndroom zijn onder meer afwijkingen aan de vingers, een kleine gestalte en stoornissen in de beharing van de … Nicolaides-Baraitser-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Coffin-Siris-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Coffin-Siris-syndroom is een aangeboren misvormingssyndroom met als belangrijkste symptoom een ​​kleine gestalte. Het syndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die meestal sporadisch voorkomt. Therapie richt zich op de behandeling van epilepsie. Wat is het Coffin-Siris-syndroom? Er bestaan ​​verschillende subgroepen van de zogenaamde malformatiesyndromen. Sommige malformatiesyndromen worden bijvoorbeeld voornamelijk geassocieerd met een kleine gestalte. … Coffin-Siris-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling