Antley-Bixler-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Antley-Bixler-syndroom is een genetisch veroorzaakte aandoening waarvan de incidentie in de algemene bevolking relatief laag is. De veelgebruikte afkorting voor de aandoening is ABS. Tot op heden zijn ongeveer 50 gevallen van de ziekte bekend en beschreven bij individuen. Kortom, het Antley-Bixler-syndroom komt in gelijke mate voor bij mannen en vrouwen. Wat is het Antley-Bixler-syndroom? Antley-Bixler-syndroom kreeg ... Antley-Bixler-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Contractuur: functie, taken, rol en ziekten

De medische term contractuur gaat terug naar het Latijnse woord "contrahere" en betekent "contracteren". Een contractuur treedt op wanneer een weefsel, bijvoorbeeld spieren, gewrichtsbanden en pezen, samentrekt. Een gekrompen huid door brandwonden en littekens in de buurt van gewrichten kan ook de gewrichtsmobiliteit beïnvloeden. Deze aandoeningen kunnen onomkeerbaar (ongeneeslijk) of omkeerbaar (geneesbaar) zijn. Wat is contractuur? Contractuur is … Contractuur: functie, taken, rol en ziekten

Juberg-Marsidi-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Juberg-Marsidi-syndroom is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met mentale retardatie en lichamelijke aandoeningen. Het syndroom is zeldzaam, met één geval per miljoen geboorten. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het ATRX-gen. Wat is het Juberg-Marsidi-syndroom? Juberg-Marsidi-syndroom, ook wel Smith-Fineman-Myers-syndroom of X-gebonden mentale retardatie-hypotonisch facies-syndroom I genoemd, is een erfelijke aandoening. Het … Juberg-Marsidi-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Trisomie 8: oorzaken, symptomen en behandeling

Trisomie 8 is een genomische mutatie die resulteert in chromosomale aberratie. Symptomen zijn afhankelijk van de vorm van de mutatie. Veel patiënten met trisomie acht hebben een mild beloop met een relatief normale intelligentie. Wat is trisomie acht? Trisomie 8 is een zeldzame chromosomale afwijking die het gevolg is van een genomische mutatie en sporadisch voorkomt. De conditie is ook… Trisomie 8: oorzaken, symptomen en behandeling