brachydactylie

Nicolaides-Baraitser-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Nicolaides-Baraitser-syndroom is een ziekte die slechts een klein aantal personen treft. Het Nicolaides-Baraitser-syndroom vertegenwoordigt een aangeboren aandoening die bijgevolg vanaf de geboorte bij getroffen personen bestaat. Sommige symptomen worden pas zichtbaar met toenemende leeftijd. De belangrijkste symptomen van het Nicolaides-Baraitser-syndroom zijn onder meer afwijkingen aan de vingers, een kleine gestalte en stoornissen in de beharing van de … Nicolaides-Baraitser-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Sensenbrenner-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Sensenbrenner-syndroom is een genetische aandoening die uiterst zeldzaam is. Het Sensenbrenner-syndroom wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan anatomische en functionele defecten. Momenteel zijn er minder dan 20 bekende gevallen van het Sensenbrenner-syndroom. Een eerste beschrijving van het Sensenbrenner-syndroom werd gegeven in 1975. Wat is het Sensenbrenner-syndroom? Het Sensenbrenner-syndroom is een erfelijke aandoening, met een … Sensenbrenner-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: oorzaken, symptomen en behandeling

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve ossificatie van het skelet. Zelfs de kleinste verwondingen veroorzaken extra botgroei. Er is nog geen oorzakelijke behandeling voor deze ziekte. Wat is fibrodysplasia ossificans progressiva? De term fibrodysplasia ossificans progressiva duidt al op progressieve botgroei. Dit gebeurt in spurten, en … Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: oorzaken, symptomen en behandeling

Brachydactyly: oorzaken, symptomen en behandeling

De medische term brachydactylie beschrijft verkorte vingers en tenen. Deze aandoening, die meestal autosomaal dominant wordt overgeërfd, behoort tot de groep van misvormde ledematen. Wat is brachydactylie? Dit genetische defect komt ofwel geïsoleerd ofwel syndroom voor. Het beloop kan een primaire of secundaire oorzaak hebben. Het wordt bovendien gekenmerkt door benige dysostose. Enkel en alleen … Brachydactyly: oorzaken, symptomen en behandeling

Peters-Plus-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Peters-Plus-syndroom is een zeer zeldzame oogaandoening waarbij de ontwikkeling van het voorste oogsegment verstoord is. De aandoening is te wijten aan een genmutatie. De behandeling is gericht op het verlichten van de resulterende symptomen. Hoornvliestransplantatie is een behandelingsoptie. Wat is het Peters plus syndroom? Peters-Plus-syndroom, of Krause-Kivlin-syndroom, is een oog ... Peters-Plus-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Acrorenal syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Acrorenaal syndroom is een groep aandoeningen die gepaard gaat met misvormingen van de nieren en ledematen. Acrorenaal syndroom bestaat bij getroffen personen vanaf de geboorte en wordt gekenmerkt door een autosomaal recessieve wijze van overerving. Het acrorenaal syndroom is relatief zeldzaam. Wat is acrorenaal syndroom? Acrorenaal syndroom is een erfelijke aandoening die leidt tot misvormingen van de ledematen … Acrorenal syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Saethre-Chotzen-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Saethre-Chotzen-syndroom is een ziekte die gepaard gaat met craniosynostose. Het Saethre-Chotzen-syndroom is aangeboren, omdat de oorzaken genetisch zijn. De ziekte wordt aangeduid met de afkorting SCS. De belangrijkste symptomen van het Saethre-Chotzen-syndroom zijn synostose van de schedelnaad aan één of beide zijden, ptosis, een asymmetrisch gezicht, ongewoon kleine oren en scheelzien. Wat is Saethre-Chotzen … Saethre-Chotzen-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Conradi-Huenermann-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Conradi-Hünermann-syndroom is de term die in de menselijke geneeskunde wordt gebruikt wanneer een vrouwelijke patiënt wordt gediagnosticeerd met een uiterst zeldzame groeiachterstand als gevolg van genetische oorzaken. Dit manifesteert zich onder andere door lage beharing, verkorte ledematen, te grote huidporiën en andere morfologische defecten. Het syndroom is niet te genezen, maar alleen symptomatisch te behandelen. Wat is … Conradi-Huenermann-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Beemer-Langer-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Beemer-Langer-syndroom is een aandoening die meestal wordt geclassificeerd als een van de zogenaamde osteochondrodysplasieën. In veel gevallen wordt het Beemer-Langer syndroom aangeduid met de synonieme term korte rib polydactylie syndroom type Beemer. Wat is het Beemer-Langer-syndroom? Medisch gezien is het Beemer-Langer-syndroom geclassificeerd als een van de zogenaamde korte-ribpolydactyliesyndromen. De … Beemer-Langer-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Catel-Manzke-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Catel-Manzke-syndroom, of CATMANS, komt relatief zelden voor en is geslachtsgebonden. De typische symptomen van de ziekte komen overeen met die van de zogenaamde Pierre-Robin-sequentie. Deze omvatten bijvoorbeeld symptomen zoals een gespleten gehemelte, glossotopsis en microgenie. Een ander kenmerk is dat er te veel vingerdelen op de handen zitten. Daarnaast is de wijsvinger… Catel-Manzke-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Trisomie 8: oorzaken, symptomen en behandeling

Trisomie 8 is een genomische mutatie die resulteert in chromosomale aberratie. Symptomen zijn afhankelijk van de vorm van de mutatie. Veel patiënten met trisomie acht hebben een mild beloop met een relatief normale intelligentie. Wat is trisomie acht? Trisomie 8 is een zeldzame chromosomale afwijking die het gevolg is van een genomische mutatie en sporadisch voorkomt. De conditie is ook… Trisomie 8: oorzaken, symptomen en behandeling

Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Bardet-Biedl-syndroom, ook bekend als Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndroom (LMBBS), is een aandoening van de ciliopathieën die uitsluitend optreedt als gevolg van erfelijkheid. Het syndroom manifesteert zich als meerdere misvormingen veroorzaakt door veranderingen (mutaties) op verschillende genloci of chromosomen. Wat is het Bardet-Biedl-syndroom? Gedefinieerd door artsen Moon en Laurence en later door Bardet en Biedl, is het Bardet-Biedl-syndroom ... Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling