Het Nicolaides-Baraitser-syndroom is een ziekte die slechts bij een klein aantal individuen voorkomt. Het Nicolaides-Baraitser-syndroom vertegenwoordigt een aangeboren aandoening die bijgevolg vanaf de geboorte bij getroffen personen voorkomt. Sommige symptomen worden pas duidelijk met het ouder worden. De belangrijkste symptomen van het Nicolaides-Baraitser-syndroom zijn afwijkingen aan de vingers, korte gestalte, en verstoringen in de beharing van het lichaam.
Wat is het Nicolaides-Baraitser-syndroom?
Kortom, het Nicolaides-Baraitser-syndroom is een enorm zeldzame ziekte. De prevalentie van de ziekte wordt geschat op gemiddeld ongeveer 1 op 1,000,000. Personen met het Nicolaides-Baraitser-syndroom hebben meestal last van symptomen zoals korte gestalte, toevallen, mentaal vertragingen misvormingen van de vingers. In veel gevallen wordt bijvoorbeeld een zogenaamde brachydactylie gezien. Volgens huidig medisch onderzoek wordt het Nicolaides-Baraitser-syndroom op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Het Nicolaides-Baraitser-syndroom werd voor het eerst beschreven door de twee artsen Baraitser en Nicolaides in 1993. Ter ere van deze artsen ontving het Nicolaides-Baraitser-syndroom zijn naam, die nog steeds geldt. Tot op heden zijn er slechts vijf gevallen van het Nicolaides-Baraitser-syndroom bekend en beschreven in medische handboeken. De ziekte wordt door tal van artsen genoemd met de afkorting NCBRS. In het Engels wordt het Nicolaides-Baraitser-syndroom meestal Sparse genoemd Haar En mentaal Vertraging.
Oorzaken
In principe vertegenwoordigt het Nicolaides-Baraitser-syndroom een genetische ziekte waaraan getroffen individuen lijden bij de geboorte. De individuele uiting van symptomen is al bij de geboorte vastgesteld. Sommige symptomen van het Nicolaides-Baraitser-syndroom ontwikkelen zich echter pas in de loop van de tijd of worden pas duidelijk na een bepaalde leeftijd. De exacte oorzaak van het Nicolaides-Baraitser-syndroom is vastgesteld in medische en genetische onderzoeken met getroffen patiënten. EEN gen mutatie op een specifieke genlocus is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van het Nicolaides-Baraitser-syndroom. Dit is een nieuwe mutatie op de gen SMARCA2. De exacte gen locus van de mutatie is ook bekend. Postnatale invloeden spelen dan ook geen rol bij het ontstaan van de ziekte.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met het Nicolaides-Baraitser-syndroom lijden aan een verscheidenheid aan symptomen en tekenen van de ziekte. Het is mogelijk dat de symptomen van het Nicolaides-Baraitser-syndroom in individuele gevallen enigszins verschillen of in een bepaalde combinatie voorkomen. Eigenlijk, korte gestalte is kenmerkend voor de ziekte, die op relatief jonge leeftijd duidelijk wordt. Bovendien vertonen getroffen personen meestal wat bekend staat als hypotrichose. In verband hiermee hebben ze de neiging om schaars en dunner te worden haar groei op de hoofd Bovendien worden personen die lijden aan het Nicolaides-Baraitser-syndroom gekenmerkt door verschillende afwijkingen in de anatomie van het gezicht. Hier is microcefalie bijzonder duidelijk. Vaak lijden de patiënten ook aan epileptische aanvallen en een uitgesproken mentale vertraging Er treden misvormingen van de vingers op, zoals brachydactylie. Ook mogelijk zijn kegel-epifysen en duidelijk uitgesproken interfalangeale gewrichten Dit laatste symptoom vloeit voornamelijk voort uit het feit dat de hoeveelheid vet onder de huid is laag.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het Nicolaides-Baraitser-syndroom wordt voornamelijk gediagnosticeerd op basis van kenmerkende klinische symptomen. Aanvankelijk treden de eerste aanwijzingen voor de aanwezigheid van het Nicolaides-Baraitser-syndroom meestal uiterlijk na de geboorte op. Dit komt doordat bepaalde symptomen van de ziekte al relatief duidelijk zichtbaar zijn bij pasgeboren patiënten. Op basis van bepaalde symptomen is prenatale diagnose theoretisch al mogelijk. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte is hier echter weinig ervaring mee. Als het Nicolaides-Baraitser-syndroom wordt vermoed, moet de patiënt onmiddellijk worden onderzocht. In de regel worden getroffen kinderen relatief snel na de geboorte voorgelegd aan een geschikte arts om de afwijkingen te classificeren. De voogden spelen in dit proces een belangrijke rol en leveren bijvoorbeeld een belangrijke bijdrage aan de zogenaamde familiegeschiedenis. Op deze manier verkrijgt de arts informatie over mogelijke genetische aanleg als gevolg van vergelijkbare ziektegevallen in de familie van de patiënt. Na het nemen van een medische geschiedenis van de zieke gebruikt de behandelende arts verschillende onderzoekstechnieken om de ziekte met zekerheid vast te stellen. Na de eerste visuele onderzoeken, Röntgenstraal Zo worden er technieken gebruikt. Hierdoor kunnen de misvormingen aan de vingers worden gedetecteerd. Daarnaast zijn er aanwijzingen voor een huidige kleine gestalte. Het Nicolaides-Baraitser-syndroom kan met relatieve zekerheid worden geïdentificeerd met behulp van een genetische test. Dit komt omdat de verantwoordelijke mutatie en de aangetaste genlocus bekend zijn. Bij het diagnosticeren van het Nicolaides-Baraitser-syndroom, een grondig uitgevoerd differentiële diagnose is essentieel. Daarbij moet de behandelende arts allereerst het zogenaamde Coffin-Siris-syndroom uitsluiten.
Complicaties
Omdat het Nicolaides-Baraitser-syndroom een zeer zeldzame erfelijke aandoening is, zijn er ook zeer weinig empirische gegevens over het optreden van complicaties. De meeste complicaties zijn waarschijnlijk het gevolg van de vele hersenaanvallen (epilepsie Vanwege het kleine aantal gevallen kan geen informatie worden gegeven over de algemene levensverwachting van de getroffenen. Het is echter niet ongebruikelijk dat verschillende complicaties optreden als gevolg van de epileptische aanvallen, die soms levensbedreigend zijn. Met elke epileptische aanval er is onder meer het risico van schade en letsel direct veroorzaakt door de geprononceerde spier contracties De rugspieren worden bijvoorbeeld extreem gespannen, wat niet zelden kan leiden tot wervelfracturen. Bij ernstige wervelfracturen is er zelfs een risico op paraplegie. Voorts bijtwonden kan optreden tijdens een epileptische aanval, zoals tong beten, snijwonden, snijwonden of snijwonden. Tijdens de aanval kunnen ook verwondingen optreden als gevolg van een ongeval. Ook hier treden soms verwondingen op die leiden tot verlamming of zelfs de dood. Tijdens een hersenaanval kan aspiratie van voedsel, braaksel of vloeistof optreden. Dit is een levensbedreigende noodsituatie die onmiddellijke medische interventie vereist om verstikking te voorkomen. Ten slotte hebben de ernstige mentale retardatie en talrijke fysieke misvormingen zeker een negatief effect op de psychische ontwikkeling van het kind.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Het Nicolaides-Baraitser-syndroom is aangeboren voorwaarde die meestal onmiddellijk na de geboorte wordt gediagnosticeerd. Afhankelijk van de ernst van de voorwaarde, dan zal de arts onmiddellijk verdere actie ondernemen. Misvormingen van de vingers, epilepsie en een klein postuur zijn typische kenmerken die snel moeten worden opgehelderd. Als er ongebruikelijke symptomen optreden tijdens therapiemoet de arts worden ingelicht. Medisch advies is vooral nodig als het kind tekenen van mentale retardatie vertoont. Bijbehorende symptomen worden vaak pas in de loop van het leven duidelijk en worden steeds sterker. Het is daarom des te belangrijker om de symptomen snel te laten verhelderen. Als dit in een vroeg stadium gebeurt, kan in veel gevallen een toename van de symptomen worden voorkomen. Als er al gevallen van het Nicolaides-Baraitser-syndroom in de familie bekend zijn, kan een genetische test worden uitgevoerd voordat het kind wordt geboren. Hierdoor kan een mogelijke ziekte worden opgespoord en voorbereid maatregelen in een vroeg stadium in te nemen. De eigenlijke behandeling van het malformatiesyndroom wordt gedaan door een specialist in genetische ziekten Daarnaast moeten er verschillende artsen worden betrokken die de misvormingen kunnen behandelen, epilepsie en psychische stoornissen. Hiervoor kunnen onder meer orthopedisch chirurgen, neurologen en therapeuten in aanmerking komen. Omdat de ziekte van het kind ook een enorme last is voor de ouders, moeten ze ook psychologische hulp zoeken.
Behandeling en therapie
De symptomen van het Nicolaides-Baraitser-syndroom zijn aangeboren, aangezien het een erfelijke ziekte is. Om deze reden effectief therapie want de oorzaken van het Nicolaides-Baraitser-syndroom is niet praktisch. Wat in plaats daarvan relevant is, is het verlichten van de symptomen van de getroffen patiënten. De individuen lijden aan een aanzienlijke mentale en fysieke handicap, zodat intensieve zorg van de patiënten noodzakelijk is. Getroffenen krijgen meestal speciaal onderwijs als dit intellectueel mogelijk is. De voogden worden ondersteund bij de zorg voor het kind dat lijdt aan het Nicolaides-Baraitser-syndroom.
Vooruitzichten en prognose
Het Nicolaides-Baraitser-syndroom is een van de volksgezondheid aandoeningen waarvan de oorzaak kan worden gevonden in een mutatie van de mens genetica Als gevolg hiervan is de prognose ongunstig. De belangrijkste reden is dat de behandelende artsen het genetisch materiaal van hun patiënt niet mogen veranderen. Wettelijke voorschriften verbieden hen dit te doen. Een bijkomende complicerende factor is dat sommige symptomen pas in de loop van het leven ontstaan. Dit kan leiden tot een late diagnose in sommige gevallen. Hoe eerder de ziekte kan worden vastgesteld, hoe eerder de noodzakelijke behandelingsstappen kunnen worden uitgewerkt. Hoewel voor deze ziekte geen genezing kan worden verwacht, slagen wetenschappers er voortdurend in nieuwe therapeutische methoden en vormen van behandeling te ontwikkelen op basis van hun dagelijkse onderzoekswerkzaamheden, die leiden tot verlichting van de individueel voorkomende symptomen. Het doel is om de kwaliteit van leven van de patiënt te optimaliseren en te voorkomen volksgezondheid gevolgen. Vanwege de fysieke beperkingen lopen de patiënten een verhoogd risico op paraplegie Daarnaast is er een cognitieve beperking. Over het algemeen is het daarom meestal niet mogelijk voor de patiënt om zijn of haar dagelijkse leven zelfstandig in te richten. Hij is voor de rest van zijn leven afhankelijk van de zorg en steun van andere mensen. Echter, vroege interventie programma's hebben de afgelopen jaren aanzienlijke verbeteringen laten zien in de ontwikkeling van mentale vermogens.
het voorkomen
Het Nicolaides-Baraitser-syndroom is een erfelijke aandoening, dus er zijn geen opties bekend om de ziekte effectief te voorkomen.
Follow-up
Omdat het Nicolaides-Baraitser-syndroom een genetische en dus een aangeboren ziekte is, hebben getroffen personen in de meeste gevallen zeer weinig en ook zeer beperkte maatregelen en mogelijkheden voor nazorg. De getroffenen dienen allereerst in een vroeg stadium een arts te raadplegen, zodat andere complicaties of klachten zich in het verdere verloop van de ziekte niet voordoen. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is, zodat een arts moet worden gecontacteerd bij de eerste tekenen van het Nicolaides-Baraitser-syndroom. De meeste mensen die door deze ziekte worden getroffen, zijn afhankelijk van de zorg en ondersteuning van hun eigen gezin. Liefdevolle en intensieve gesprekken met het eigen gezin en met andere familieleden zijn erg belangrijk, vooral om psychische klachten of het ontstaan van Depressie Patiënten zijn ook afhankelijk van intensieve ondersteuning op school. Evenzo moeten patiënten met het Nicolaides-Baraitser-syndroom deelnemen aan regelmatige controles en onderzoeken door een arts. In de regel vermindert deze ziekte de levensverwachting van de getroffen persoon niet.
Hier is wat u zelf kunt doen
Door het gebrek aan behandelingsopties kunnen familieleden alleen verlichting bieden van de symptomen en zo het leven meer de moeite waard maken. Naast intensieve ondersteuning in het dagelijks leven, krijgen ze hulp van het integratiespecialistenbureau door een aanvraag voor ernstige invaliditeit in te dienen. Ze zijn behulpzaam bij het vinden van een geschikte speciale school, bij het aanvragen van eventueel noodzakelijke schoolgenoten en AIDS, evenals in vele andere vragen over een handicap. Het hoge risico op blessures door de vaak frequente epileptische aanvallen kan worden verkleind met behulp van een speciaal opgeleide hulphond. Epilepsiewaarschuwingshonden of epilepsiehonden waarschuwen, afhankelijk van de training, vroeg voor of tijdens een acute aanval en maken daardoor snelle hulp of voldoende tijd voor voorzorgsmaatregelen mogelijk. Helaas worden de kosten hiervoor meestal niet gedragen door de volksgezondheid verzekering en moet alleen worden opgevoed. Deze uitgaven kunnen echter worden gedeclareerd als een buitengewone last in het kader van de inkomstenbelasting en dus enigszins worden verminderd. Aangezien een vakantie voor zorgzame familieleden zelden haalbaar is als gezinsvakantie, bestaat de mogelijkheid van preventieve zorg, die mogelijk direct op de gewenste vakantielocatie haalbaar is. Dit zorgt voor liefdevolle zorg, dagelijkse nabijheid met de gebruikelijke zorgverleners en toch voldoende vrije tijd en ontspanning Het uitwisselen van ervaringen met andere getroffen gezinnen heeft vaak ook een verrijkend effect en kan het dagelijks leven gemakkelijker maken.
