Als de spierzwakte op volwassen leeftijd toeneemt, moet een neuroloog worden geraadpleegd om dit uit te sluiten Myotone dystrofie type 2. Dit geldt vooral als er aanvullende medische aandoeningen zijn, zoals hartritmestoornissen of schildklierziekte. Andere synoniemen voor deze aandoening zijn: PROMM, DM2 en Ricker-ziekte.
Wat is myotone dystrofie type 2?
Myotone dystrofie type 2 heeft een aantal alternatieve namen, maar ze verwijzen naar dezelfde ziekte. Naast de afkorting DM2 worden in de literatuur de termen proximale myotone myopathie (PROMM) of de ziekte van Ricker gebruikt. Het is een zeldzame ziekte die al ongeveer 12 jaar in Duitsland bekend is en voor het eerst werd beschreven door professor Kenneth Ricker. De ziekte wordt gekenmerkt door spierzwakte, die optreedt bij een vertraagde spier ontspanning van de dij en handspieren na een eerdere belasting. De spierzwakte is langzaam progressief en het meest uitgesproken in de bekkengordel en schouderregio. Veel patiënten ervaren spiertrekkingen pijn, vooral bij het traplopen of opstaan. Er kunnen ook een aantal andere aandoeningen optreden in Myotone dystrofie type 2. Deze omvatten cataracten en ziekten van de hart- spier maar ook schildklierdisfunctie evenals suikerziekte en verminderde vruchtbaarheid.
Oorzaken
De oorzaak van myotone dystrofie type 2 is een gen defect op het derde chromosoom. De sequenties van de vier bases herhaal hier meer dan in normale gevallen. Overerving is autosomaal dominant, waarbij de helft van de kinderen van een aangedane ouder het genetisch defect erven, terwijl de andere helft de gezonde genetische opbouw krijgt. De ziekte komt voor tussen de leeftijd van 16 en 50 jaar. In tegenstelling tot type 1 van deze ziekte verergert type 2 myotone dystrofie ook niet van generatie op generatie.
Symptomen, klachten en tekenen
Myotone dystrofie type 2 wordt gekenmerkt door symptomen die vergelijkbaar zijn met die van myotone dystrofie type 1. Het belangrijkste kenmerk is een ernstig vertraagde spier ontspanning op oudere leeftijd. Dit manifesteert zich in het toenemen van [[Stiff gewrichten (gewrichtsstijfheid) en zwakte van het spierstelsel. Verstoorde bewegingen en spieren pijn optreden. In de loop van de ziekte komen ook zeer vaak cataracten voor. Het risico om te ontwikkelen suikerziekte mellitus is sterk toegenomen. Hartritmestoornissen worden ook heel vaak waargenomen. Sinds de testosteron niveau is te laag, testikelatrofie kan ook voorkomen. Het vermogen om te lopen wordt echter meestal pas op oudere leeftijd verminderd.
Over het algemeen is het beloop van myotone dystrofie type 2 veel goedaardiger dan myotone dystrofie type 1. Hoewel het een genetische ziekte is, beginnen de eerste symptomen altijd op volwassen leeftijd. Er is geen aangeboren vorm van de ziekte zoals bij myotone dystrofie type 1. Geestelijke en lichamelijke ontwikkelingsstoornissen komen niet voor. De dekking van de lens en suikerziekte mellitus kan vaak vroeg worden vastgesteld. In tegenstelling tot myotone dystrofie type 1 is hier ook geen anticipatie op. Dit betekent dat wanneer de ziekte wordt overgeërfd, de symptomen niet naar eerdere levensjaren gaan. In plaats van de ziekte te genezen, is echter alleen een verlichting van de symptomen mogelijk.
Diagnose en verloop
Diagnose van myotone dystrofie type 2 is moeilijk en vereist daarom een ervaren neuroloog. Na het nemen van een geschiedenis en het uitvoeren van een fysiek onderzoekkan een elektromyogram (EMG) het eerste bewijs van de ziekte opleveren. Als het eerste symptoom een is staar of hartritmestoornissenmoet de patiënt door de oogarts of internist voor verdere diagnose. Een gerichte genetische test kan de diagnose van myotone dystrofie type 2 bevestigen, zelfs voordat de symptomen zich voordoen, vooral als er een overeenkomstige familiegeschiedenis is. Dit is een bloed test die wordt betaald door de volksgezondheid verzekering. Het verloop van de ziekte varieert sterk. Over het algemeen geldt dat hoe later de getroffen persoon de eerste symptomen ervaart, hoe langzamer de progressie van myotone dystrofie type 2 kan worden verwacht.
Complicaties
Als gevolg van deze ziekte lijden de getroffen personen aan verschillende symptomen die het dagelijks leven aanzienlijk moeilijker kunnen maken. Dit resulteert in de eerste plaats in ernstige spieratrofie en pijn in de spieren. Deze pijn kan ook optreden in de vorm van pijn in rust en kan leiden slaapproblemen 's nachts en dus Depressie of andere psychische klachten. Verder het vermogen van de patiënt om ermee om te gaan spanning neemt aanzienlijk af en de ooglens wordt troebel, wat kan leiden tot cataract. Het dagelijks leven van de patiënt wordt negatief beïnvloed door de visuele klachten. Bovendien leidt de ziekte tot hart- problemen, zodat de patiënt in het ergste geval kan overlijden door hartdood. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt dus aanzienlijk verminderd door deze ziekte. In de regel zijn er geen verdere complicaties tijdens de behandeling. Het ongemak van de ogen is relatief goed en gemakkelijk op te lossen, zodat de aangedane persoon weer normaal kan zien. Verdere klachten worden behandeld met behulp van chirurgische ingrepen of door middel van verschillende therapieën. Tijdens het proces treedt meestal ook geen specifiek ongemak op.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Zodra er spierzwakte is, moet een bezoek aan de dokter plaatsvinden sterkte Lage fysieke prestaties of een afname van het vermogen om gewicht te dragen zijn tekenen van het lichaam van een bestaande ziekte. Zodra de klachten gedurende langere tijd aanhouden of in intensiteit toenemen, dient een arts te worden geraadpleegd. Pijn in de spieren die niet te wijten is aan kortstondig overmatig gebruik of een eenzijdige houding, moet door een arts worden verholpen. Als de getroffen persoon lijdt aan mobiliteitsproblemen of als er afwijkingen zijn in algemene bewegingspatronen, is een arts nodig. Als er vertragingen of eigenaardigheden zijn in de ontwikkeling van een opgroeiende adolescent, is er reden tot bezorgdheid. Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk zodra er sterke verschillen zijn tussen de getroffen persoon in directe vergelijking met de mogelijkheden van een peer. Een afname van het vermogen om te lopen, een wankele manier van lopen of een verhoogd risico op vallen en ongevallen moet met een arts worden besproken. Onregelmatigheden van de hart- ritme en verminderd zicht zijn verdere tekenen van een bestaand volksgezondheid aandoening die moet worden onderzocht en behandeld. Als de gebruikelijke sportactiviteiten niet meer kunnen worden uitgevoerd, is overleg met een arts noodzakelijk. Als er, naast de fysieke verschillen, ook mentale spanningis een bezoek aan de dokter ook aan te raden. Bij gedragsafwijkingen, stemmingswisselingen Naast depressieve neigingen heeft de getroffen persoon medische hulp nodig.
Behandeling en therapie
Er is momenteel geen directe drug therapie voor myotone dystrofie type 2. Daarom is de behandeling gebaseerd op de symptomen die optreden en is bedoeld om de stoornissen die optreden te verlichten. Dit omvat vooral fysiotherapie en andere fysiotherapeutische toepassingen tegen de spierklachten evenals medicatie voor de behandeling van diabetes en mogelijke schildklieraandoeningen en hartritmestoornissen De meeste patiënten hebben weinig spierstoornissen, aangezien de fijne motoriek en ook de gewaarwordingen in de ledematen bij deze ziekte niet verslechteren. Er zijn ook geen beperkingen bij het kauwen en slikken. Staar kan worden verwijderd door een operatie, die meestal poliklinisch wordt uitgevoerd. Plaatselijke verdoving is geen probleem voor de patiënt. Echter, in het geval van geplande narcose, is het essentieel om de anesthesist te informeren over de bestaande myotone dystrofie type 2 om de medicatie tijdens de anesthesie dienovereenkomstig te selecteren.
Vooruitzichten en prognose
De prognose voor myotone dystrofie type 2 is gemengd. Het grootste probleem lijkt te zijn dat de ziekte niet te genezen is. De oorzaak is een genetisch defect. Artsen kunnen alleen proberen de symptomen die optreden te verlichten. Daarentegen verschijnt de ziekte pas op hoge leeftijd. De spierzwakte is meestal minder uitgesproken dan bij myotone dystrofie type 1. Ook gaat het volgens de huidige kennis niet gepaard met mentale beperkingen. De fijne motoriek blijft behouden. Met passend therapie en fysiotherapiekunnen de meeste tekens worden afgeschaft. Myotone dystrofie type 2 kan bijdragen aan een verkorte levensduur. Vaak is een hartprobleem de aanleiding voor een vroegtijdig overlijden. De ziekte is zeer zeldzaam. Eén persoon op 100,000 inwoners lijdt eraan. Meestal is er een accumulatie in families. Myotone dystrofie type 2 wordt overgeërfd. De kans op het ontwikkelen van de ziekte als bejaarde neemt dus toe als de spierzwakte ook bij andere gezinsleden aanwezig was. De beste kansen om langdurig symptoomvrij te zijn, zijn het gevolg als myotone dystrofie type 2 in een vroeg stadium wordt behandeld met geschikte therapieën.
het voorkomen
Omdat myotone dystrofie type 2 een genetische ziekte is, zijn er geen directe preventieve maatregelen maatregelen Als er echter een relevante familiegeschiedenis is, moet genetische testen voor deze aandoening worden overwogen, omdat deze kan worden overgeërfd. Mogelijke symptomen van myotone dystrofie type 2 kunnen via een bevestigde diagnose gerichter worden opgespoord en behandeld. Door de eenduidige diagnose kan de patiënt ook beter omgaan met de soms diffuse klachten.
Follow-up
Nazorg is niet mogelijk bij myotone dystrofie type 2. De ziekte is niet te behandelen en de getroffen personen kunnen alleen intramuraal worden behandeld. Tijdens deze klinische verblijven wordt de patiënten geleerd hoe ze ondanks hun fysieke beperkingen zoveel mogelijk onafhankelijkheid kunnen behouden. Beide poliklinisch therapie en intramurale revalidatie worden aangepast aan de individuele symptomen van de patiënten. Patiënten gebruiken fysiotherapie en ergotherapie oefeningen om hun spieren te trainen om hun mobiliteit zo lang mogelijk te behouden. Logopedisten staan klaar om de getroffenen te helpen hun spraak te verbeteren of zelfs opnieuw te leren. Omdat de ziekte in veel gevallen ook psychisch lijden kan veroorzaken, zoals Depressie, psychologen en maatschappelijk werkers zijn beschikbaar om patiënten te helpen. De omvang van de oefeningen is afhankelijk van het fysieke en psychologische voorwaarde Het precies afstemmen van de juiste fysieke belasting is moeilijk. Enerzijds spieren en gewrichten moet worden uitgeoefend. Aan de andere kant mogen patiënten zich niet te veel inspannen om hun symptomen niet te verergeren. Verblijf in een ziekenhuis duurt meestal tussen de vier en zes weken. Daarna kunnen patiënten regelmatig fysiotherapie krijgen of ergotherapie in hun eigen omgeving. Het is echter ook mogelijk om het ziekenhuisverblijf te herhalen.
Wat u zelf kunt doen
Bij de ziekte is zelfhulp vooral gericht op het verbeteren van de bestaande kwaliteit van leven. Dit omvat voornamelijk het behoud van mobiliteit, zelfstandigheid en arbeidsvermogen. Door fysiotherapie kunnen getroffen personen de functies van individuele spieren behouden of verbeteren en de spieren gericht versterken. In het geval van inslikken of spraakstoornissenkan een logopedist de symptomen verlichten en het lijden verlichten door middel van gerichte oefeningen. Bij problemen met de fijne motoriek helpen ergotherapeuten met gerichte oefeningen deze weer te verbeteren of te compenseren met vervangende bewegingen. Omdat het een genetische ziekte is, is het belangrijk om de nabestaanden te informeren over mogelijke symptomen, die de ziekte kunnen uitsluiten of diagnosticeren door middel van een genetische test.
Sommige medicijnen kunnen dat wel leiden tot verergering van de ziekte. Daarom is het handig om een spiernoodkaart bij u te hebben. Dit kan bijvoorbeeld worden verkregen bij de Duitse Vereniging voor spierziekten (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV). Dit kan actief worden getoond aan nieuwe artsen en helpt passief bij ongevallen door de reddingsdienst alle nodige informatie te verstrekken en de behandelende artsen te informeren. Vooral in het geval van narcose, de anesthesist moet attent zijn en er moeten aanvaardbare therapieën worden gebruikt. Door de progressie van de ziekte, stemmingswisselingen tot Depressie kan optreden, die kan worden behandeld in het kader van psychotherapie.
