Myotonia congenita Thomsen is een zogenaamde erfelijke ziekte; het is een overprikkelbaarheid van skeletspieren. Myotonia congenita Thomsen is een van de erfelijke ziekten. De prognose en het verloop van de ziekte zijn vrij positief; Er worden geen ernstige beperkingen verwacht die de kwaliteit van leven significant beïnvloeden.
Wat is myotonia congenita Thomsen?
Onder de term myotonia congenita Thomsen beschrijft de medische professie de stoornis van spierfuncties - een myopathie. Myotonia congenita Thomsen is een zeer zelden voorkomende ziekte (1 op 400,000), die op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd. Bij myotonia congenita Thomsen komt de zogenaamde myotonie voor. Spierstijfheid is kenmerkend voor myotonia congenita Thomsen.
Oorzaken
De vorming van myotonia congenita Thomsen is te wijten aan een gen defect op chromosoom 7, dat codeert voor de chloride kanalen van de spiervezel membraan. Vanwege de verminderde chloride permeabiliteit treedt een gemakkelijkere depolarisatie van de spiervezels op. De reden voor een dergelijke mutatie of wijziging in het gen is nog niet bekend. Dit bemoeilijkt ook de behandeling; bij Myotonia congenita Thomsen wordt alleen rekening gehouden met de verlichting van symptomen. Volgens de huidige kennis wordt er geen causale behandeling gegeven.
Symptomen, klachten en tekenen
Getroffen personen klagen voornamelijk over spierproblemen. De eerste symptomen verschijnen in jeugd De symptomen worden echter pas op volwassen leeftijd meer uitgesproken, zodat Myotonia congenita Thomsen in veel gevallen pas na 18 jaar kan worden gedetecteerd. bewegingen. Een ander kenmerkend kenmerk is spierstijfheid. De zogenaamde myotonie kan soms enkele minuten aanhouden. Een klassiek voorbeeld is het reiken naar de deurkruk. De getroffen persoon opent de deur, maar kan daarna de kruk enkele minuten niet loslaten omdat de spieren gespannen blijven. Zelfbeheersing of tegenwerking is niet mogelijk. Door de spanning loopt de spier natuurlijk lichte kneuzingen op. Totdat de spier volledig hersteld is, kunnen er enkele minuten, maar ook uren of dagen verstrijken.
Diagnose en verloop van de ziekte
De arts begint in het kader van de diagnose de geschiedenis van de patiënt te bestuderen. Door dit te doen, kunnen, vanwege de dominante overerving van myotonia congenita Thomsen, symptomen in een vroeg stadium worden opgemerkt. Om deze reden is het raadzaam dat familieleden die getroffen zijn door Myotonia congenita Thomsen ook aanwezig zijn bij het diagnostisch proces, zodat ook deze personen eventuele vragen over het ziektebeeld kunnen beantwoorden. Vooral in het geval van genetische ziekten en erfelijke ziekten is het belangrijk dat familieleden er altijd bij betrokken zijn, aangezien zij het genetisch defect kunnen hebben geërfd. Als er echter een spontane mutatie aanwezig is, wat betekent dat er geen familieachtergrond is, blijkt de diagnose buitengewoon moeilijk te zijn. Bovendien is het probleem dat Myotonia congenita Thomsen niet gemakkelijk kan worden gediagnosticeerd. Ten slotte zijn er geen bijzondere afwijkingen; noch organen, noch de chloride kanaal worden beïnvloed door het defect. Ervaren artsen erkennen echter dat zelfs zachtjes tikken op een spier voldoende is om deze onmiddellijk te spannen en een myotone respons te produceren. Terwijl beeldvormingstechnieken of ultrageluid examens leveren niet de gewenste informatie op, elektromyografie kan helpen bij de diagnose. Door middel van elektromyografieis het mogelijk dat een verstoring van het ionenkanaal zichtbaar wordt. Voor absolute zekerheid dat het inderdaad myotonia congenita Thomsen is, worden genetische tests uitgevoerd. Door middel van dergelijke tests kan de mutatie worden opgespoord. Het is belangrijk dat myotonia congenita Becker kan worden uitgesloten. De prognose voor getroffen personen met Myotonia congenita Thomsen is goed. In bijna alle gevallen is er geen beperking van de kwaliteit van leven van de getroffen persoon. Het wordt echter pas problematisch in de context van mogelijke arbeidsongevallen, bijvoorbeeld wanneer de spierstijfheid begint tijdens actieve activiteiten; Door deze situaties neemt de frequentie van ongevallen toe.
Complicaties
Als gevolg van myotonia congenita Thomsen lijden getroffen individuen aan aanzienlijke beperkingen en een verminderde kwaliteit van leven. Er zijn ernstige bewegingsstoornissen en coördinatie, zodat de gewone dagelijkse bezigheden gewoonlijk niet meer zonder meer kunnen worden uitgevoerd. Met name lopen en staan is voor de patiënt meestal niet meer zonder meer mogelijk, zodat patiënten in hun dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. De spieren zijn stijf bij myotonia congenita Thomsen en kunnen niet snel worden bewogen. Evenzo kan de patiënt ongecontroleerde bewegingen ervaren. De spieren kunnen ook krampen, met als gevolg zeer ernstige pijn Het kan ook enkele dagen duren voordat de spieren hersteld zijn van de belasting. Zelfgenezing van Myotonia congenita Thomsen komt niet voor. Een causale behandeling van deze ziekte is niet mogelijk. De symptomen kunnen worden beperkt en verminderd door fysiotherapie, hoewel de ziekte niet helemaal positief verloopt. In veel gevallen moeten de getroffenen ook hoge belastingen vermijden en spanning, zodat het niet om de klachten van de spieren gaat.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als kinderen en adolescenten herhaaldelijk klagen over spieraandoeningen, moeten de klachten worden geobserveerd. Vaak treedt verwarring op vanwege het natuurlijke groeiproces en worden de eerste tekenen van myotonia congenita Thomsen niet voldoende opgemerkt. Als de kinderen vaker klagen over spierklachten of botten in directe vergelijking met hun leeftijdsgenoten en hen intensiever ervaren, dienen de observaties met een arts te worden besproken. Lage spiermassa sterkte, beklemming van spieren, ook al zijn ze losgemaakt, en beperkingen in bewegingsbereik moeten worden onderzocht en behandeld. Verstoringen van de grijpfunctie, onvast lopen, de vorming van kneuzingen of hematomen zonder externe invloed zijn tekenen van een bestaande ziekte. Als bestaande klachten gedurende langere tijd aanhouden of toenemen in omvang en intensiteit, is een bezoek aan de huisarts aan te bevelen. Als de patiënt niet meer op eigen kracht kan bewegen, is de myotonia congenita van Thomsen al in een vergevorderd stadium en moet deze onmiddellijk door een arts worden onderzocht. Als gedragsconspicuïteiten optreden, als het kind sterk zeurend gedrag vertoont of weigert deel te nemen aan het sociale leven, zijn dit aanwijzingen voor een bestaande onregelmatigheid. Als deelname aan schoolsportlessen niet meer mogelijk is of als er beperkingen gelden voor vrijetijdsbesteding, is een arts nodig.
Behandeling en therapie
Omdat myotonia congenita Thomsen een genetische achtergrond heeft of de oorzaak waarom die mutatie ontstaat niet opgehelderd is, kunnen alleen symptomen worden verlicht in de context van therapie Behandeling van de oorzaak is helemaal niet mogelijk. Vanwege het feit dat myotonie geen levensbedreigende ziekte is en geen overeenkomstige symptomen heeft, gewoon fysiotherapie kan helpen als de patiënt klaagt over toenemende spierstijfheid. Het is belangrijk dat fysiotherapeutisch maatregelen worden regelmatig ingenomen. Op deze manier kan de patiënt zijn spieren trainen of ontspannen en vervolgens spierstijfheid bestrijden. Het is raadzaam om de patiënt te informeren over mogelijke positieve factoren die myotonie kunnen veroorzaken. Koud, 피로 en spanning moet worden vermeden. Die factoren kunnen een versterkt effect veroorzaken. Warmte kan echter helpen om reeds opgetreden symptomen te verlichten. In veel gevallen krijgen getroffenen ook medicatie, waarbij het actieve ingrediënt voornamelijk de ionenkanalen van de patiënt ondersteunt. In de eerste plaats schrijven artsen de actieve ingrediënten voor fenytoïne of mexiletine. Als de getroffen persoon echter klaagt over slechts zeer milde symptomen, kan de medicatie ook worden weggelaten; in het geval van zeer milde symptomen, fysiotherapie is uiteindelijk voldoende. Er zijn geen chirurgische of andere behandelingsopties die de symptomen kunnen verlichten of zelfs de ziekte kunnen bestrijden.
Vooruitzichten en prognose
De vooruitzichten voor myotonia congenita Thomsen zijn gunstig. Het komt zelden voor. Statistisch gezien wordt één op de 400,000 mensen getroffen. Familiale clustering is opmerkelijk. Dit komt doordat myotonia congenita Thomsen wordt doorgegeven via genen. De oorzaken zijn momenteel niet te verhelpen. Het valt nog te bezien of wetenschappelijk onderzoek in de toekomst geschikte therapeutische benaderingen zal ontwikkelen. Artsen kunnen de symptomen echter verlichten, zodat de kwaliteit van leven behouden blijft. De levensduur wordt niet beïnvloed door de spierziekte. Veel patiënten leren in trainingssessies hoe ze hun dagelijks leven kunnen doorbrengen met myotonia congenita Thomsen. Daardoor zijn er in veel beroepen geen noemenswaardige nadelen. Zelfs het privéleven kan worden beheerst zonder hulp van buitenaf. In de meeste gevallen is medicamenteuze behandeling niet nodig. Slechts zelden en in een ernstig beloop wordt onder andere mexiletine toegediend. De intensiteit van de symptomen is bij mannen doorgaans groter dan bij vrouwen. Externe factoren zoals temperatuur en tijd van de dag kunnen myotonia congenita Thomsen veroorzaken, evenals fysieke en psychologische aandoeningen die moeilijk in verband kunnen worden gebracht met de ziekte.
het voorkomen
Omdat er geen bekende reden is waarom myotonia congenita Thomsen bestaat of het een erfelijke ziekte is, is er geen preventieve maatregelen zijn mogelijk of bekend.
Follow-up
In de meeste gevallen is de maatregelen en opties voor nazorg bij myotonia congenita Thomsen zijn aanzienlijk beperkt. De prioriteit bij deze ziekte is daarom vroege opsporing en behandeling om verdere complicaties of andere beperkingen te voorkomen. De getroffen persoon dient daarom tijdig een arts te raadplegen en de behandeling van de ziekte te starten, aangezien de ziekte zichzelf niet kan genezen. In de meeste gevallen vereist Myotonia congenita Thomsen het gebruik van verschillende medicijnen om de symptomen permanent en goed te verlichten. Getroffen personen dienen de regelmatige inname en eveneens de voorgeschreven dosering in acht te nemen om het ongemak te beperken. In veel gevallen zijn maatregelen van fysiotherapie en fysiotherapie ook erg belangrijk, waarbij de patiënt ook veel van de oefeningen uit deze therapieën thuis kan herhalen en uitvoeren. Ook de hulp en zorg van de eigen familie heeft een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Dit kan ook voorkomen Depressie en andere psychologische stoornissen. De ziekte zelf vermindert meestal niet de levensverwachting van de getroffen persoon.
Wat u zelf kunt doen
Myotonia congenita Thomsen is een erfelijke ziekte die in de eerste plaats medische behandeling vereist. Bij de medische behandeling kunnen patiënten verschillende maatregelen nemen om de behandeling te begeleiden therapie Denk hierbij aan activiteiten als sporten en dagelijks wisselen dieet zijn effectief. Strikte persoonlijke hygiëne is ook belangrijk om de gewoonlijk optredende atrofieën te verminderen. Verder geen ongezond eten of drinken zoals Fast food or alcohol moet worden geconsumeerd of gedronken. De dieet moet in overleg met een voedingsdeskundige en de huisarts worden uitgewerkt om een zo hoog mogelijke effectiviteit te bereiken. Bovendien moet blootstelling aan de zon worden vermeden. Vooral in de zomer moeten de ogen worden beschermd om verdere schade te voorkomen. De handicaps van het bewegingsapparaat kunnen worden verlicht door oefeningen van yoga en fysiotherapie, ter begeleiding van de door een arts voorgeschreven fysiotherapie. Patiënten moeten ook zorgen voor een voor gehandicapten toegankelijke faciliteit of leren lopen AIDS en dergelijke in een vroeg stadium om vallen en de daaruit voortvloeiende fysieke gevolgen te compenseren. Welke maatregelen nuttig zijn in detail, kan de verantwoordelijke arts antwoorden.
