Spier-oog-hersenen ziekte (CBG) behoort tot de ziektegroep van aangeboren spierdystrofieën, die naast ernstige spierstoornissen ook misvormingen in de ogen en hersenen hebben. Alle ziekten van deze groep zijn erfelijk. Elke vorm van spier-oog-hersenen ziekte zijn ongeneeslijk en leiden tot de dood in jeugd of adolescentie.
Wat is spier-oog-hersenziekte?
Binnen de aangeboren myopathieën vertegenwoordigen aangeboren spierdystrofieën de ziekten met de slechtste prognose. Deze worden gekenmerkt door ernstige misvormingen van de spieren, ogen en hersenen Als aangeboren spierdystrofieis de spier-oog-hersenziekte nauw verwant aan het zogenaamde Walker-Warburg-syndroom. In tegenstelling tot het Walker-Warburg-syndroom loopt het CBG echter een wat milder verloop. Naast de talrijke spierdystrofieën vertonen beide ziekten pathologische veranderingen in de ogen en de hersenen. Bij het Walker-Warburg-syndroom is er een defecte hersenanatomie met hiaten in de schedel (encefalocele) waardoor delen van de hersenen kunnen weglekken. Bij het CBG is dat niet het geval, zodat de encefalocele het onderscheidende kenmerk is van beide ziekten. Om deze reden is de levensverwachting significant lager bij het Walker-Warburg-syndroom in tegenstelling tot de spier-oog-hersenziekte. Hier is het slechts twee jaar, terwijl een patiënt met spier-oog-hersenziekte tussen de 6 en 16 jaar kan leven, afhankelijk van het beloop. Beide ziekten worden ook veroorzaakt door mutaties in dezelfde genen. Er zijn voornamelijk zes genen verantwoordelijk. Het voorkomen van aangeboren spierdystrofieën is geografisch zeer ongelijk. In Finland wordt bijvoorbeeld spier-oog-hersenziekte vaker waargenomen. In totaal zijn schattingen voor totale aangeboren spierdystrofieën 1 op 20,000 pasgeborenen.
Oorzaken
Aangenomen wordt dat de oorzaken van CBG verschillende genetische defecten zijn in voornamelijk zes verschillende genen. Dit zijn de genen die coderen voor het enzymen POMT1, POMT2, POMGNT1, fucutine (FKTN), FKRP of LARGE1. De respectieve gecodeerde enzymen ondersteuning van glycosylering van membraan eiwitten POMT1 en POMT2 zijn proteïne O-mannosyltransferasen. Ze zijn verantwoordelijk voor de overdracht van mannose naar het membraan eiwitten van spier-, oog- en hersencellen. Daar, glycosidische binding van de mannose moleculen aan de functionele zijgroepen van de aminozuren serine of threonine binnen de eiwitketen komt voor. Met de koppeling van de suiker residu aan de eiwitketen, de eigenschappen van het eiwit veranderen. De individuele eiwitketens van extracellulaire matrix en cytoskelet raken meer met elkaar verbonden. Als dit proces wordt verstoord, kan als gevolg hiervan een spier-oog-hersenziekte ontstaan. De andere enzymen genoemd ook elk katalyseren individuele reactiestappen in de glycosylering van eiwitten, die eveneens bijdragen aan de verknoping van extracellulaire matrix met het cytoskelet. Alle vormen van spier-oog-hersenziekte worden op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Personen met slechts één defect gen ontwikkel de ziekte niet. Als beide ouders echter elk een gemuteerd hebben gen, hebben hun nakomelingen 25 procent kans op het ontwikkelen van CBG. Dit is het geval wanneer het kind de zieke erft gen van elk van de twee ouders.
Symptomen, symptomen en tekenen
Spier-oog-hersenziekte wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan ernstige symptomen en misvormingen van de spieren, ogen en hersenen. De ziekte verschijnt kort na de geboorte. De spieren vertonen een lage spanning (tonus). Er is sprake van blijvende spierzwakte. Getroffen kinderen hebben moeite met het geven van borstvoeding omdat ze erg zwak zijn. Bovendien hebben ze ofwel kleine oogbollen (microfthalmie), spleten in de ogen of sterk vergrote oogbollen. Daarnaast is er misvorming van het netvlies en de ontwikkeling van glaucoma Bovendien kunnen de misvormingen van de ogen leiden naar blindheid De hersenen zijn ook vaak misvormd. De cerebrale windingen kunnen volledig afwezig of ongewoon gestructureerd zijn. De optische zenuw is vaak onvoldoende ontwikkeld. Onderontwikkeling van het cerebellum wordt ook vaak waargenomen. Psychomotorische stoornissen, groeiachterstand, convulsies en mentale vertraging optreden. Soms een zogenaamde hydrocephalus (water hoofd) komt voor, wat echter meestal niet erg uitgesproken is mond kan maar beperkt geopend worden doordat de kaakspieren samentrekken. De spier- en oogzwakte verslechtert zeer snel. Dit leidt tot een ontwikkelingsachterstand van het kind. Motorische vaardigheden gaan ook achteruit. Convulsies komen steeds vaker voor. De ziekte is ongeneeslijk en eindigt uiterlijk in de adolescentie dodelijk.
Diagnose en verloop van de ziekte
Om MEB te diagnosticeren, een gezin medische geschiedenis wordt eerst genomen. Hier wordt bepaald of deze ziekte al bij de nabestaanden is voorgekomen. Genetische tests kunnen worden gebruikt om te bepalen welk gen verantwoordelijk is voor de ziekte. Andere tests zijn onder meer ultrageluid onderzoek van de hersenen, ooginspectie en bepaling van creatine kinase in de bloed.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij erfelijke spier-oog-hersenziekte is het eerste contact met een arts vaak direct na de geboorte. De ernst van de genetisch veroorzaakte schade is zo ernstig dat getroffen individuen gewoonlijk geen lange overlevingsperiode hebben. Een maximale leeftijd van 16 jaar is haalbaar. Waarom de spier-oog-hersenziekte vooral in Finland voorkomt, is nog steeds een raadsel. Idealiter is bekend dat beide ouders overeenkomstige genetische aanleg hebben. In dit geval kan het bezoek van de dokter dienen als een abortus indicatie. Volgend sterilisatie van de ouders kunnen ook worden besproken. Dergelijke spierdystrofieën veroorzaakt door genetische mutaties veroorzaken direct aan het begin van het leven ernstige symptomen. Ze laten ook detecteerbare schade aan de hersenen en ogen achter. Deze gevolgschade wordt meestal onmiddellijk opgemerkt, zelden iets later in het leven van een kind. Als de symptomen voor de juiste diagnose niet onmiddellijk na de geboorte worden opgehelderd, gebeurt dit meestal binnen de komende maanden door een bezoek aan de arts vanwege ongebruikelijke zwakte van de pasgeborene. Het uiterlijk van de pasgeborene duidt vaak al op de spier-oog-hersenziekte. Een bezoek aan de dokter kan dus nauwelijks worden vermeden. Alle verdere doktersbezoeken resulteren in een poging om de symptomen te verlichten. Meer dan symptomatische behandeling, zoals beademingsondersteuning of kunstmatige voeding voor zuigelingen met de zeldzame spier-oog-hersenziekte, is momenteel niet mogelijk.
Behandeling en therapie
Helaas is er geen oorzakelijk verband therapie voor CBG. Dit geldt echter voor alle aangeboren spierdystrofieën. Deze aandoeningen komen zeer zelden voor. Dienovereenkomstig is er weinig ervaring met hun behandeling. Er zijn momenteel alleen symptomatische behandelingen beschikbaar om de kwaliteit van leven te verbeteren en het leven te verlengen. In zeer ernstige gevallen sondevoeding of ventilatie is soms nodig vanwege spierzwakte. De belangrijkste maatregel is echter om het kind zo goed mogelijk te ondersteunen binnen de bestaande mogelijkheden.
Complicaties
De spier-oog-hersenziekte leidt in de regel tot diverse klachten en misvormingen die vooral in de spieren, ogen en hersenen van de patiënt voorkomen. Door deze misvormingen is het dagelijkse leven van de getroffen persoon aanzienlijk beperkt en is er een sterk verminderde kwaliteit van leven. Bovendien wordt de levensverwachting ook significant verminderd door deze ziekte, zodat de patiënt meestal in de adolescentie overlijdt. Als gevolg hiervan psychische klachten en Depressie komen voor, vooral onder de familieleden en ouders. De getroffenen lijden aan compleet blindheid en spierzwakte. Hierdoor leidt de spier-oog-hersenziekte tot aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven, zodat de patiënten in de meeste gevallen afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Evenzo zijn de symptomen ook leiden naar mentaal vertraging en in het algemeen tot ernstige ontwikkelingsachterstanden. Evenzo kunnen getroffen personen ernstig lijden krampen Een causale behandeling van spier-oog-hersenziekte is niet mogelijk. De symptomen kunnen echter worden verlicht, zodat het dagelijkse leven voor de patiënt draaglijk wordt. In de laatste levensfase, kunstmatige voeding en kunstmatige beademing zijn in de meeste gevallen ook nodig.
Vooruitzichten en prognose
Spier-oog-hersenziekte is een van de spierdystrofieën met de slechtste prognose. Er zit zicht op verbetering in volksgezondheid alleen bij vroege behandeling. Ongeacht het tijdstip van behandeling bestaat het risico dat de behandeling mislukt. Het gevolg van een mislukte therapie kan een hernieuwde infectie zijn. De bijziendheid van de getroffen kinderen vordert snel. Een duidelijke verslechtering van het gezichtsvermogen kan worden waargenomen na slechts enkele maanden van het leven. De motorische functie verslechtert aanzienlijk uiterlijk tegen het vijfde levensjaar van het kind. Begeleidend spasticiteit en contracturen treden op, wat de prognose verder verslechtert. De levensverwachting is sterk verminderd. Afhankelijk van het verloop van de ziekte bereiken de getroffen kinderen de leeftijd van zes tot zestien jaar. De kwaliteit van leven neemt continu af. Het welzijn kan echter worden verbeterd door uitgebreide symptomatische therapie, zoals de administratie of pijnstillers en fysiotherapeutisch maatregelen De prognose wordt bepaald door de verantwoordelijke specialist op basis van de waargenomen symptomen en de constitutie van het kind. De prognose is daarom over het algemeen slecht. De zeldzame ziekte is ook een grote last voor de familieleden van het kind. In de meeste gevallen is therapeutische herverwerking noodzakelijk. Over het algemeen is spier-oog-hersenziekte ernstig voorwaarde dat legt een zware fysieke en psychologische belasting op de getroffenen.
het voorkomen
CBG is een erfelijke ziekte. Daarom kan er geen preventief middel zijn maatregelen om het te voorkomen. Als er echter gevallen van de ziekte bekend zijn binnen de familie of familieleden, is de mens genetische counseling kan worden gebruikt om de risico's van overdracht van de ziekte op het nageslacht te beoordelen. Als beide ouders drager zijn van het gemuteerde gen, is de kans op MEB bij het nageslacht al 25 procent.
Follow-up
Bij spier-oog-hersenziekte blijkt nazorg meestal relatief moeilijk te zijn, zonder speciale aandacht maatregelen überhaupt beschikbaar voor de getroffen persoon in veel gevallen. De getroffen persoon moet daarom een arts raadplegen bij de eerste tekenen en symptomen van deze ziekte, zodat verdere complicaties of ongemak kunnen worden voorkomen. Aangezien dit een genetische ziekte is, is een volledige genezing meestal niet mogelijk. Daarom, als de getroffen persoon een kind wil, moet hij of zij in ieder geval een genetisch onderzoek en counseling ondergaan om herhaling van de spier-oog-hersenziekte te voorkomen. De symptomen zelf kunnen worden verlicht door enkele chirurgische ingrepen. De getroffen persoon moet na een dergelijke operatie rusten en voor zijn lichaam zorgen. Ze dienen zich te onthouden van inspanning of van stressvolle en fysieke activiteiten. Evenzo zijn hulp en zorg van de familie vaak erg belangrijk. Psychologische ondersteuning is ook belangrijk om te voorkomen Depressie en andere psychische klachten. Andere maatregelen van nazorg zijn niet beschikbaar voor de patiënt met spier-oog-hersenziekte, aangezien de ziekte zelf de levensverwachting aanzienlijk beperkt.
Hier is wat u zelf kunt doen
Spier-oog-hersenziekte leidt tot vroegtijdige dood in jeugd of adolescenten vanwege de ernst van de aandoeningen. De remedies en opties voor de ziekte zijn minimaal voor de getroffen persoon. Er zijn geen technieken of methoden die genezing kunnen bewerkstelligen of kunnen leiden tot het bereiken van een gemiddelde levensverwachting. Vanwege het beloop van de ziekte moet de focus liggen op het verbeteren van de kwaliteit van leven. Familieleden en mensen uit de sociale omgeving moeten volledig worden geïnformeerd over de ziekte en de gevolgen ervan. Er vindt een verandering in levensstijl plaats, vooral voor de gezinsleden. Ondanks alle tegenslagen en de slechte prognose, helpt een optimistische en positieve levenshouding om het hoofd te bieden aan de dagelijkse uitdagingen. Vrijetijdsactiviteiten moeten worden georganiseerd volgens de wensen en behoeften van alle betrokkenen. Spanningmoeten ruzies en conflicten zo mogelijk worden vermeden. In het besluitvormingsproces ter versterking van het welzijn van de patiënt zijn eenheid en samenhang van de naasten essentieel. Ze moeten in het belang van het kind handelen en egoïstisch gedrag vermijden. Omdat de ziekte een sterke emotionele belasting vormt, is het aan te raden om psychologische ondersteuning voor de nabestaanden te gebruiken. Een uitwisseling in zelfhulpgroepen kan als versterkend worden ervaren, aangezien tips en wederzijdse ondersteuning centraal staan in het contact.
