Spierbiopsie: behandeling, effecten en risico's

Tijdens een spier biopsieverwijderen artsen spierweefsel uit skeletspieren voor de diagnose van neuromusculaire aandoeningen, bijvoorbeeld in de aanwezigheid van myopathieën. Een andere taak van spieren biopsie is het onderzoek van het geconserveerde weefselmateriaal. Nauw verwante specialiteiten zijn neurologie, neuropathologie en pathologie.

Wat is spierbiopsie?

Tijdens een spier biopsieverwijderen artsen spierweefsel van skeletspieren om neuromusculaire ziekten te diagnosticeren, zoals de aanwezigheid van myopathieën. Verschillende ziekteprocessen kunnen veroorzaken pijn of spierzwakte. Deze afwijkingen leiden tot blijvende problemen en ziekten van bindweefsel, zenuwstelselvaatstelsel of bewegingsapparaat. In de sportgeneeskunde worden spierbiopten uitgevoerd om inzicht te krijgen in het spiermetabolisme tijdens en na lichamelijke inspanning. Spierbiopsie wordt geïnduceerd in geval van atypische of ongebruikelijke klachten of wanneer de symptomen zich voornamelijk beperken tot de romp (proximale) spieren. Weefselbiopsie is een belangrijk medisch hulpmiddel voor differentiële diagnostische bevindingen bij verdenking op ALS (degeneratieve ziekte van de motor zenuwstelsel​ Het is echter niet in alle gevallen nodig. Bevindingen met betrekking tot veranderingen in spierweefsel, met name in tweede motorneuron ziekte, zijn gebaseerd op de evaluatie van bevroren spiercoupes die routinematig worden gekleurd en onderzocht op de aanwezigheid van specifieke enzymen met behulp van specifieke reagentia. Bij ALS wordt alleen licht verzwakte spier geselecteerd voor biopsie. Meestal de vierkoppige dij spier (Musculus quadriceps), het voorste lager been spier (Musculus tibialis anterior), of de bovenste arm buiger spier (Musculus biceps) worden gebruikt voor biopsie. Spieren die zijn beschadigd door niet-specifieke effecten, zoals direct trauma, beknelling van een zenuw of een zenuwwortel laesie is niet geschikt. Een spier die geblesseerd is, in de afgelopen drie weken een EMG heeft gehad of recentelijk regelmatig injecties is ongeschikt voor het uitvoeren van de biopsie.

Functie, effect en doelen

Het doel van spierbiopsie is om ervoor te zorgen dat na de diagnose een geschikte behandeling wordt gestart. Het stelt artsen in staat afwijkingen in het onderzochte bewegingsapparaat op te sporen. Een spierbiopsie is ongecompliceerd en wordt uitgevoerd onder plaatselijke verdoving​ Voor deze procedure selecteert de arts een spier die duidelijk ziek is, maar nog niet volledig vet of atrofisch. Het klinische aspect of de resultaten van uitgevoerde onderzoeken (echografie, MRI) vormen de basis voor de selectie van de juiste spier. Als de selectie van het weefsel niet definitief kan worden opgehelderd, kan een elektromyografie (EMG) of een MRI wordt gebruikt. Om foutieve bevindingen te voorkomen, wordt de biopsie niet uitgevoerd in gebieden waar EMG-elektroden zijn geplaatst of intramusculair injecties zijn opgetreden omdat het spierweefsel is beschadigd. Er zijn twee soorten biopsie: open biopsie en ponsbiopsie. Open weefselbemonstering is de standaardprocedure. De plaatselijke verdoving wordt niet in het direct aangetaste weefsel geïnjecteerd, maar in het aangrenzende huid structuren. Vervolgens wordt een kleine incisie gemaakt om de aangetaste spier bloot te leggen. Hieruit wordt een weefselmonster genomen en de wond wordt daarna gesloten door hechten hemostase​ Punchbiopsie verwijdert weefsel met behulp van een biopsienaald die percutaan wordt ingebracht (onder de huid) in de spier. Deze weefselbemonstering is minder invasief dan de open methode, maar er kan slechts een zeer klein monster worden verkregen. Als bindweefsel ziekte van de schepen wordt vermoed, delen van de omgeving huid, fascia en onderhuids vetweefsel worden naast de spier verkregen. Verdere verwerking van het verkregen biopsiepreparaat vindt plaats in een pathologisch instituut. Bij voorkeur wordt een spierbundel van 2 tot 3 centimeter lang en 0.3 tot 0.5 centimeter dik ter plaatse (in situ) aan twee uiteinden aan een staaf (steriel wattenstaafje) vastgemaakt in de richting van het verloop van de spiervezels om de oriëntatie van de weefselvezels, uitgesneden uit de staaf, en onmiddellijk gefixeerd. Een gebufferde zes procent glutaaraldehyde-oplossing bestaande uit 20 tot 30 millimeter met fosfaat buffer is geschikt als fixatiemiddel voor elektronenmicroscopisch onderzoek en de semi-dunne coupemethode. een soortgelijk in paraffine ingebed preparaat gefixeerd in een vier procent formaldehyde oplossing is geschikt voor lichtmicroscopisch onderzoek. Een spiergedeelte van ongeveer 1 x 0.5 x 0.5 cm wordt vervolgens uitgesneden voor immunohistochemisch, enzymhistochemisch en moleculair biologisch onderzoek. Dit stuk mag niet aan een staaf worden vastgemaakt of gebonden, maar moet onmiddellijk in vloeistof worden ingevroren stikstof of onmiddellijk overgebracht naar pathologie in een gesloten container met een vochtige doek om uitdroging te voorkomen. De pathologen nemen de verwerking over en voeren het histologisch onderzoek uit. Wegens beperkte houdbaarheid geschiedt verzending per koerier. De glutaaraldehyde- en formaline-gefixeerde monsters worden apart van het bevroren spiergedeelte verzonden. De containers met de spiersecties geplaatst in de fixatie oplossingen worden met plakband aan de buitenkant van de piepschuimdoos bevestigd. Als ze zich in de buurt van het droogijs bevinden, kan de oplossingen zal bevriezen en ernstige artefacten zullen het gevolg zijn. Weefselverwijdering wordt geïnduceerd in de volgende omstandigheden:

  • Systemische ontstekingsziekten (vasculitiden, eosinofiele syndromen).
  • Aangeboren myopathieën (nemaline-myopathie, centrale kernmyopathie).
  • Myopathieën geassocieerd met stofwisselingsstoornissen (lipidenopslagmyopathieën).
  • Mitochondriale aandoeningen (myoclonus epilepsie met “rafelige rode” vezels).
  • Onduidelijke aandoeningen van het spierstelsel

Routine pathologische onderzoeken zijn:

  • Elastika van Gieson (EvG) vlek (fibrose van endomysiaal bindweefsel bij myopathieën).
  • Gemodificeerde Gömöri-trichroomkleuring (inclusielichamen bij nemaline-myopathie).
  • Olieroodkleuring (lipidenafzetting bij carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie).
  • Zure fosfatasereactie (verhoogde macrofaagactiviteit bij inflammatoire myopathieën).
  • ATPase-reactie bij verschillende pH-waarden (verschillende vezeltypen en hun verminderde distributie bij chronisch neurogeen letsel).
  • NADH-reactie (representatie van oxidatief intermyofibrillair netwerk en zijn stoornissen in multicore myopathie, centrale kernmyopathie).
  • PAS-kleuring (verhoogde glycogeenopslag bij de ziekte van McArdle).

Risico's, bijwerkingen en gevaren

Zeldzame complicaties zijn onder meer infectie en wond genezen aandoeningen. Omdat skeletspierweefsel maximaal prikkelbaar is en vatbaar voor artefacten, bestaat het risico op blauwe plekken of verder letsel aan het weefsel. Blauwe plekken, ongemak en lichte bloedingen op de donorplaats zijn mogelijk. Voorafgaand aan de procedure informeert de arts de patiënt over individuele risico's en vraagt ​​hij naar contra-indicaties, zoals allergieën voor de gebruikte anesthetica. Bloedingsstoornissen, aspirineen anticoagulantia (medicijnen die worden gebruikt om de bloed) zijn belangrijke contra-indicaties waardoor de procedure alleen kan worden uitgevoerd als de patiënt stopt met de medicatie. Om ervoor te zorgen dat de patiënt fysiek geschikt is voor de procedure, voert de arts een fysiek onderzoek naast het nemen van een medische geschiedenis​ Na de procedure kan de patiënt snel zijn gebruikelijke dagelijkse routine hervatten, er zijn slechts kleine beperkingen. Hij moet de incisieplaats steriel en droog houden en mag niet te veel aanbrengen spanning op het aangetaste spierweefsel.

Typische en veel voorkomende spieraandoeningen

  • Spiervezelscheur
  • Spierzwakte
  • Compartiment syndroom
  • Spierontsteking (myositis)
  • Spieratrofie (spierdystrofie)