Miller-Dieker-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Miller-Dieker-syndroom is een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis van de hersenen en veroorzaakt ernstige schade aan de vorming van hersenstructuren. Het Miller-Dieker-syndroom wordt veroorzaakt door een genetisch defect. De ziekte is niet te behandelen en vereist levenslange en liefdevolle zorg.

Wat is het Miller-Dieker-syndroom?

Miller-Dieker-syndroom is een misvorming van de hersenen, ook bekend als lissencefalie. De term komt uit het Grieks voor "glad" hersenen, ”(Lissos = glad en encefalon = hersenen). De structuur van een normaal brein heeft talrijke groeven (sulci) en windingen (gyri), die zich beginnen te vormen rond de 22e week van zwangerschap​ Bij het Miller-Dieker-syndroom is deze ontwikkeling verstoord en blijven de hersenen grotendeels soepel. De aandoening kan in verschillende mate voorkomen, van een verminderd aantal tot volledige afwezigheid van hersenkronkels. Het Miller-Dieker-syndroom mist vaak ook de bar (corpus callosum), een structuur die de twee hersenhelften met elkaar verbindt en zorgt voor hun coördinatie​ De slechte ontwikkeling van de hersenen leidt tot talrijke ernstige handicaps van de pasgeborene en veroorzaakt een lage levensverwachting. Het Miller-Dieker-syndroom is zeer zeldzaam, met een incidentie van 1 op 50,000.

Oorzaken

De oorzaak van het Miller-Dieker-syndroom ligt in de genetische samenstelling en is een mutatie van chromosoom 17, die verantwoordelijk is voor de vorming van de hersenschors. Het is echter ook mogelijk dat de aandoening wordt veroorzaakt door blootstelling aan schadelijke stoffen tijdens het tweede trimester van zwangerschap​ De veranderingen in het genetisch materiaal kunnen in ernst variëren. Soms zijn de armen van het chromosoom te klein, soms zijn ze helemaal afwezig. Chromosoom 17 zorgt normaal gesproken voor de migratie van zenuwcellen vanuit de binnenste holtes (ventrikels) van de hersenen naar de buitenkant van de cortex. Bij het Miller-Dieker-syndroom is deze migratie verstoord (migratiestoornis) en bereiken de zenuwcellen de hersenschors niet. Als gevolg hiervan komen de vele noodzakelijke verbindingen tussen de neuronen niet tot stand, worden de groeven en windingen niet gevormd en ontwikkelt zich het gladde oppervlak van de hersenen dat typisch is voor het Miller-Dieker-syndroom.

Symptomen, klachten en tekenen

Het kenmerk van deze zeldzame aangeboren aandoening is dat de hersenen zich niet normaal ontwikkelen. Typisch zijn de groeven en plooien van de hersenschors, die aanwezig zijn in gezonde hersenen, bijna volledig afwezig. Het oppervlak is nagenoeg glad. In sommige gevallen zijn er in enkele gebieden enkele ruwe groeven. Al bij de geboorte vallen de baby's op door lage Apgar-scores; ademhalingsstoornissen kunnen ook voorkomen. Er is een uitgesproken mentaal vertraging​ De baby schedel heeft geen normale vorm. Terwijl de achterkant van de hoofd is meestal vrij sterk gevormd, het hoofd als geheel is te klein en erg smal, dit wordt microcefalie genoemd. Het tijdelijke botten vertonen vaak kleine depressies, het voorhoofd is relatief hoog en kan meer rimpels vertonen. De neus- vertoont ook afwijkingen. Het is slechts kort, heeft een brede neuswortel en de neusgaten zijn naar voren gericht in plaats van naar beneden. De oren zitten lager en wijken qua vorm en groef af van de norm. De afstand tussen neus- en lippen is overdreven. De onderkaak is klein en naar achteren verschoven, wat resulteert in een terugwijkende kin. Getroffen kinderen kunnen epileptische aanvallen krijgen, evenals spieren die te slap of te gespannen zijn. Afwijkingen van de geslachtsorganen, misvormingen van interne organen, moeilijkheden bij het voeden, en spraakstoornissen komen ook voor.

Diagnose en verloop

De typische symptomen van het Müller-Dieker-syndroom zijn een laag geboortegewicht en een klein hoofd veroorzaakt door micro-encefalie (kleine hersenen). Tijdens de geboorte ademhaling Er kunnen zich moeilijkheden voordoen en Apgar scoort, een scoresysteem dat de voorwaarde direct na de geboorte, zijn erg laag. Baby's met het Miller-Dieker-syndroom hebben afwijkingen aan het gezicht, zoals een hoog voorhoofd, een breed neus- met opstaande neusgaten, laag geplaatste oren, een terugwijkende kin en een smal bovenwerk lip​ Bij het Müller-Dieker-syndroom zijn er ook misvormingen van organen, zoals de hart-, maagvoortplantingsorganen of urinewegen. De ledematen hebben vaak meer vingers of tenen dan normaal (polydactylie) of individuele ledematen zijn samengesmolten (syndactylie). Bovendien treden epileptische aanvallen en bewegingsstoornissen op bij het Miller-Dieker-syndroom. De diagnose wordt meestal gesteld aan de hand van de symptomen. Echografie (ultrageluid onderzoek) door de nog steeds open fontanelle en MRI (produceert dwarsdoorsnedebeelden) onthullen de slechte ontwikkeling van de hersenen. Typische veranderingen zijn te zien in het EEG (meting van hersengolven). Ten slotte kan een genetische test definitieve zekerheid bieden voor de diagnose van het Müller-Dieker-syndroom.

Complicaties

Het Miller-Dieker-syndroom veroorzaakt zeer ernstige en ernstige beperkingen in het leven en de dagelijkse routine van de patiënt. De getroffenen zijn in de regel afhankelijk van levenslange zorg vanwege het syndroom en kunnen daarbij niet alleen het dagelijkse leven aan. De misvormingen van de hersenen voornamelijk leiden op verschillende mentale en motorische stoornissen en beperkingen. Deze kunnen in de regel niet worden behandeld of behandeld, aangezien deze misvormingen onomkeerbaar zijn. De patienten schedel is klein en er zijn aanzienlijke verstoringen in de ontwikkeling van de patiënt. Evenzo een hart- defect kan optreden, waardoor de getroffen persoon overlijdt aan hartdood. De levensverwachting wordt verminderd door het Miller-Dieker-syndroom. In sommige gevallen komen de misvormingen van de hersenen ook voor leiden bewegingsstoornissen of convulsies. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten hier last van hebben spasticiteit en verschillende gezichtsafwijkingen. Vooral bij kinderen kan het Miller-Dieker-syndroom dat wel leiden tot pesten of plagen. Er is geen causale behandeling voor het Miller-Dieker-syndroom. Getroffen individuen zijn afhankelijk van een leven lang therapie en zorg. Speciale complicaties komen meestal niet voor. De levensverwachting zelf wordt door het syndroom teruggebracht tot ongeveer tien jaar.

Wanneer moet je naar een dokter?

Aangezien het Miller-Dieker-syndroom een ​​aangeboren ziekte is, moet het altijd door een arts worden onderzocht en behandeld. Er is in dit geval geen zelfgenezing, dus de klachten en symptomen kunnen alleen worden verlicht door tussenkomst van een medische professional. Voor het Miller-Dieker-syndroom moet meestal een arts worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt aan ademhalings- en ontwikkelingsproblemen. De meeste patiënten vertonen ook tekorten op verschillende schoolgebieden en kunnen slechts in zeer beperkte mate deelnemen aan het dagelijks leven. Evenzo kan het Miller-Dieker-syndroom de oorzaak zijn hoofd worden vervormd, zodat deze klachten ook door een arts moeten worden onderzocht. In de meeste gevallen wordt het syndroom zelf voor of kort na de geboorte door een arts gediagnosticeerd. Bovendien moet een arts worden bezocht als de patiënt lijdt aan convulsies of spraakstoornissen​ Niet zelden leidt het syndroom ook tot psychische klachten, die niet alleen bij de getroffen persoon kunnen voorkomen, maar ook bij de familieleden of ouders. In dit geval wordt een bezoek aan een psycholoog aanbevolen. Het Miller-Dieker-syndroom zelf wordt daarbij door verschillende specialisten behandeld.

Behandeling en therapie

Er is geen genezend middel therapie voor het Miller-Dieker-syndroom omdat de hersenschade onomkeerbaar is. Als de hersenen de gebrekkige ontwikkeling eenmaal hebben doorgemaakt, kan deze niet meer worden teruggedraaid. Men kan alleen gelijktijdig behandelen om de symptomen te verzachten. Anticonvulsief drugs hulp tegen aanvallen en fysiotherapie kan bewegingsstoornissen verminderen. Als organen beschadigd zijn, worden passende behandelingen gegeven. Over het algemeen hebben kinderen met het Müller-Dieker-syndroom uitgebreide en levenslange zorg nodig. De levensverwachting hangt af van de ernst van de ziekte, maar de meeste kinderen sterven binnen de eerste zes maanden, en enkelen leefden tot tien jaar.

Vooruitzichten en prognose

De prognose voor een kind met het Miller-Dieker-syndroom (MDS) is mogelijk ongunstig. Om deze reden besluit het overgrote deel van de vrouwen om de zwangerschap voor de geboorte. In Duitstalige landen is dit volgens statistische enquêtes meer dan 95 procent van de aanstaande moeders. Zowel de levensverwachting als de kwaliteit van leven lijden onder het Miller-Dieker-syndroom (MDS). De meeste baby's sterven rond de leeftijd van zes maanden. hart Vooral defecten leiden tot vroege kindersterfte. Ze komen voor bij ruim twee derde van alle kinderen met MDS. Uitschieters naar boven zijn zeldzaam. Het oudste kind was waarschijnlijk tien jaar oud. Aangezien er handicaps aanwezig zijn, is het leven vanaf het begin afhankelijk van intensieve medische ondersteuning. De therapie kan alleen de symptomen verlichten. Een genezing is daarentegen uitgesloten. De situatie is niet alleen stressvol voor het kind zelf. Vooral de ouders hebben vaak last van de misvorming. Sommigen hebben psychologische zorg nodig om het hoofd te bieden. Het is belangrijk om het kind in zijn korte leven als een verrijking te zien. Alleen op deze manier kan begeleiding bij het Miller-Dieker-syndroom (MDS) succesvol zijn.

het voorkomen

Het Miller-Dieker-syndroom kan niet worden voorkomen omdat de ziekte wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Men kan echter prenataal (prenataal) testen. Als het Müller-Dieker-syndroom aanwezig is, is het mogelijk om de zwangerschap af te breken.

Nazorg

In de meeste gevallen hebben getroffen personen zeer weinig of geen nazorg maatregelen beschikbaar voor hen voor hersenaandoeningen. Toch heeft een vroege diagnose meestal altijd een zeer positief effect op het verdere beloop van deze ziekte en kan het verdere complicaties of verdere verergering van symptomen beperken. Aangezien de behandeling van het Miller-Dieker-syndroom relatief complex en langdurig is, richt de nazorg zich op een goede behandeling van de ziekte. Getroffen personen moeten proberen een positieve basishouding te ontwikkelen om hun gevoel van welzijn te vergroten. In dit verband, ontspanning oefeningen en meditatie kan de geest helpen kalmeren en focussen. Omdat hersenziekten ook tot psychologische stoornissen kunnen leiden, Depressie of een veranderde persoonlijkheid, vertrouwen de meeste patiënten ook in het dagelijks leven op de steun en hulp van hun eigen familie en vrienden. Soms kan begeleidende therapie met een psycholoog de stress verlichten en mentaal herstellen evenwicht​ Het verdere verloop van de nazorg is sterk afhankelijk van de exacte manifestatie van de ziekte, zodat er geen algemene voorspelling kan worden gedaan.

Wat u zelf kunt doen

Patiënten met het Miller-Dieker-syndroom lijden aan ernstige mentale handicaps en meestal ook aan ernstige lichamelijke defecten of beperkingen. De meeste patiënten overlijden als kind vóór hun tiende verjaardag. Deze patiënten zijn niet in staat het hoofd te bieden aan een normaal leven van alledag en hebben ook niet het vermogen om zichzelf te helpen. In de meeste gevallen zijn ouders belast met de zorg en opvoeding van hun ernstig gehandicapte kinderen. Dit stelt de ouders voor een zeer moeilijke situatie waarop ze zich vaak niet hebben kunnen voorbereiden en die ze vaak niet aankunnen. Dit is maar al te begrijpelijk. Ouders of andere mantelzorgers kunnen echter deskundige hulp krijgen en mogen dat niet aarzelen. De eerste informatie over deze mogelijkheden is al in het ziekenhuis aanwezig en ook de kinderarts kan ouders adviseren. Kinderen met het Miller-Dieker-syndroom lijden vaak aan ernstige pijn vanaf de geboorte als gevolg van hun volksgezondheid problemen. Veel vormen van ademnood, moeilijk ademhaling en zeer moeilijke voedselopname komen meestal ook voor. Het is daarom bijzonder belangrijk dat patiënten verantwoorde en liefdevolle zorg en aandacht krijgen, evenals een deskundige behandeling. In de meeste gevallen, palliatieve zorg wordt gebruikt, die ook thuis kan worden verstrekt.