Ichthyose, ook bekend onder de technische term ichthyosis, verwijst naar een genetisch veroorzaakt huid ziekte waarbij de vernieuwing van de huidcellen wordt verstoord. Verhoogd tot extreme schilfering en verhoorning van de huid is het belangrijkste kenmerk van ichthyose, die in tal van manifestaties voorkomt en wordt veroorzaakt door fouten in het genetisch materiaal. Het leven van patiënten wordt gekenmerkt door dagelijks huid zorg voor enkele uren en door volksgezondheid problemen, omdat veel patiënten niet zweten vanwege de keratinisatie. Ten slotte zorgt veelvuldige sociale uitsluiting voor extra psychologische problemen.
Wat is ichthyosis?
"Mijn huid regeert mijn leven: elke dag een uur in bad gaan, altijd crème aanbrengen, alles is vettig, roos druppelt op de kleding. Sporten in de zomer is ondenkbaar; gaan zwemmen met anderen brengt me in verlegenheid, en ik heb nog nooit een vriendin gehad. Ik zou graag uit mijn vel willen komen. " (Jan, 21, student, lijdt aan autosomaal recessieve lamellaire ichthyose).
Bij ichthyosis is het alsof de cellen verstopt raken. Enerzijds worden er teveel cellen aangemaakt, anderzijds wordt het natuurlijke afschilproces vertraagd of belemmerd. De aanzienlijk verdikte hoornlaag kan niet voldoende binden water en lijdt daarom constant aan een hoog vochtverlies. “De verdikte huid wordt steeds droger, krimpt en breekt open, en de scheuren worden dieper en wijder. De huid begint eruit te zien alsof ze bedekt is met schubben ”, aldus een publicatie van Self-Help Ichthyosis. De term "ichthyosis" komt van het oude Griekse "ichthýs" wat "vis" betekent. Deze uitdrukking verwijst naar de huidschubben, die op vissenschubben lijken. Desalniettemin zien de schubben van ichthyosis-patiënten er niet uit als die van een vis. Daarom is de term "visschaalziekte" irriterend en discriminerend voor de getroffenen en moet deze worden vermeden.
Ichthyosis: symptomen
Een typisch symptoom van ichthyosis is dat de huid van de getroffen persoon aanzienlijk wordt opgebouwd. Soms ontwikkelen zich ook dikke schubben of zelfs geile spikes, die dan als duidelijk zichtbare schubben loskomen, samengeklonterd. Roodheid en jeuk ook droge huid in de winter zijn ook typische symptomen. Blaarvorming is daarentegen relatief zeldzaam bij ichthyosis.
Vormen van ichthyosis
Dermatologen schatten dat er ongeveer 20 verschillende soorten ichthyosis zijn. 'Toen Alice drie maanden oud was, zagen we fijne schubben op haar armen en benen die wit tot lichtgrijs waren. In de eerste twee levensjaren nam de schaalvergroting toe en neurodermitis was toegevoegd." Alice, het werd al snel duidelijk na een paar onderzoeken, lijdt aan ichthyosis vulgaris. Het is de meest voorkomende en mildste vorm van ichthyosis en wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd: onafhankelijk van het geslacht en - zelfs als er maar één pathologische eigenschap aanwezig is bij de vader of moeder - veroorzaakt het in alle gevallen de ziekte. Mannen en vrouwen worden even vaak getroffen. Ichthyosis vulgaris wordt voornamelijk gekenmerkt door droge huid en weegschalen. Naast de meest voorkomende vorm, ichthyosis vulgaris, is de x-gebonden (geslachtsgebonden) erfelijke ichthyosis bijna alleen zichtbaar bij mannen. Vrouwelijke dragers van de ziekte laten zien droge huid op zijn best. Het is de tweede meest voorkomende vorm van ichthyosis. Het treft een op de 6,000 mensen. Minder vaak treedt ernstige ichthyosis op in combinatie met andere volksgezondheid aandoeningen, zoals het geval is bij ichthyosis harlequin, bijvoorbeeld.
Diagnose van ichthyosis
Een op de 300 mensen lijdt aan ichthyosis. De huid heeft goede verzorging, veelvuldig baden en crèmes nodig, maar in de meeste gevallen verdwijnen de symptomen in de puberteit. Artsen herkennen ichthyosis eigenlijk onmiddellijk aan het typische uiterlijk van de huid. Om de vorm van de ziekte te bepalen, wordt een weefselmonster van de huid genomen en onder een microscoop geanalyseerd. Bovendien een bloed monster wordt onderworpen aan moleculair genetisch testen. Op deze manier kan de dermatoloog precies achterhalen door welk genetisch defect de ziekte is veroorzaakt.
Ichthyosis: onderverdeling
Ichthyoses kunnen in eerste instantie worden onderverdeeld in twee hoofdgroepen:
- Ichthyoses die bij de geboorte niet bestaan, maar zich tijdens de eerste weken of maanden van het leven ontwikkelen. Dit worden vulgaire ichthyoses genoemd.
- Aangeboren ichthyoses, die aangeboren ichthyoses worden genoemd.
Een verdere onderverdeling kan worden gemaakt naargelang alleen ichthyosis aanwezig is of andere kenmerken (bijvoorbeeld haar veranderingen, bewegingsstoornissen, ontwikkelingsachterstanden). Alle verschillende vormen van ichthyosis kunnen in deze vier groepen worden ingedeeld (vulgaire ichthyoses met en zonder andere kenmerken, aangeboren, dwz aangeboren ichthyoses met en zonder andere kenmerken). Bij de laatste classificatie van ichthyosevormen spreken we ook van zogenaamde geïsoleerde ichthyoses en keratinisatiestoornissen, waarbij alleen de huid wordt aangetast, in tegenstelling tot complexe ichthyoses, waarbij huidbetrokkenheid slechts een van de vele aandoeningen van een bovengeschikte ziekte.