Ehlers-Danlos-syndroom

Definitie De term Ehler-Danlos Syndroom (EDS) omvat een aantal verschillende ziekten waarbij de collageensynthese verstoord is door genetische defecten. Collagenen zijn op hun beurt een groep eiwitten die als belangrijkste vezelbestanddeel van huid, botten, pezen, kraakbeen, bloedvaten en tanden een belangrijke ondersteunende functie vervullen. Over een … Ehlers-Danlos-syndroom type III

Diagnose De eerste indicatie van een genetisch defect is meestal een positieve familieanamnese. Om EDS te diagnosticeren, wordt dan meestal een bloedmonster genomen. De cellen in dit monster worden vervolgens onderzocht op genetische defecten met behulp van moleculair-genetische methoden. Een resultaat is meestal binnen enkele dagen beschikbaar. Therapie Ehlers-Danlos syndroom type … Diagnose | Syndroom van Ehlers-Danlos type III