Downsyndroom (trisomie 21)

Kort overzicht

  • Cursus: Individueel verschillende graden van motorische en mentale handicap en organische bijkomende ziekten.
  • Prognose: Afhankelijk van de ernst van de handicap, medische zorg en vroege interventie, levensverwachting boven de 60 jaar, hogere sterfte in de kindertijd.
  • Oorzaken: Er worden drie (in plaats van twee) kopieën van chromosoom 21 aangetroffen in alle of sommige lichaamscellen van getroffen personen.
  • Symptomen: Kort hoofd, platte achterkant van het hoofd, rond en plat gezicht, schuine ogen, oogplooi in de binnenhoek van het oog, meestal open mond, viervingerige groef, sandaalopening, kleine gestalte, orgaanmisvormingen.
  • Diagnose: Meestal al vóór de geboorte door middel van prenatale diagnostiek, bijvoorbeeld echografie, bloedonderzoek of genetisch onderzoek bij concrete verdenking of hogere leeftijd van de moeder.
  • Behandeling: Gerichte individuele ondersteuning (zo vroeg mogelijk), bijvoorbeeld door middel van fysiotherapie, ergotherapie en logopedie; behandeling van misvormingen en bijkomende ziekten

Wat is het syndroom van Down?

Bij mensen met het syndroom van Down zijn de zaken anders: bij hen is chromosoom 21 drie keer aanwezig in plaats van twee keer. Omdat één chromosoom driemaal aanwezig is, hebben mensen met het syndroom van Down in totaal 47 chromosomen in plaats van slechts 46. Het overtollige chromosoom leidt tot diverse en individueel zeer verschillende veranderingen in de fysieke en mentale ontwikkeling van de getroffen kinderen.

Hoe vaak komt het syndroom van Down voor?

Het syndroom van Down is de meest voorkomende chromosomale afwijking die met het leven verenigbaar is. In de Europese Unie treft trisomie 21 ongeveer 125 op de 10,000 levend geboren baby's, maar de frequentie varieert aanzienlijk van land tot land. Dit komt niet doordat de chromosomale afwijking in verschillende snelheden voorkomt, maar is grotendeels te wijten aan niet-medische redenen.

Hiertoe behoren bijvoorbeeld de respectievelijke politieke opvattingen ten aanzien van prenatale diagnostiek en abortus, maar ook de zorgsituatie voor gehandicapten in de verschillende landen.

Wat is het beloop van het syndroom van Down bij baby's en kinderen?

Typische kenmerken zijn verminderde intelligentie, vertraagde motorische ontwikkeling en karakteristieke veranderingen in uiterlijk, zoals een plat gezicht met schuine ogen en een brede neusbrug. De vermindering van de intelligentie bij het syndroom van Down is meestal mild of matig. Slechts ongeveer acht procent van de getroffen kinderen heeft een ernstige verstandelijke beperking.

Bij het syndroom van Down variëren het type en de ernst van de lichamelijke en geestelijke beperkingen aanzienlijk van kind tot kind. Om deze reden is het niet mogelijk om te voorspellen hoe trisomie 21 zich in individuele gevallen zal ontwikkelen. Over het algemeen ontwikkelen de kinderen zich echter langzamer en hebben ze voor veel dingen meer tijd nodig dan gezonde kinderen.

Dit betekent echter niet dat kinderen met het syndroom van Down niet in staat zijn om te leren! Individuele vroegtijdige begeleiding vanaf de geboorte is daarom cruciaal voor een goede ontwikkeling.

Afhankelijk van de ernst van de beperking en de individuele begeleiding van de kinderen is in sommige gevallen een zelfstandig leven met het syndroom van Down op volwassen leeftijd mogelijk. Er zijn echter ook getroffen personen die vanwege een ernstige verstandelijke beperking hun hele leven afhankelijk zijn van permanente zorg.

Levensverwachting bij het syndroom van Down

De prognose en levensverwachting bij het syndroom van Down hangen voornamelijk af van de organische misvormingen en het risico op leukemie. De meeste hartafwijkingen kunnen tegenwoordig echter goed worden behandeld. Bovendien zijn mensen met het syndroom van Down gevoeliger voor infecties.

Vanwege deze factoren is het sterftecijfer het hoogst, vooral in de kindertijd. Ongeveer vijf procent van de kinderen sterft in het eerste levensjaar als gevolg van ernstige hartafwijkingen of misvormingen van het maag-darmkanaal.

Oorzaken en risicofactoren voor het syndroom van Down

Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een defect in de productie van geslachtscellen (respectievelijk eieren en sperma): eicellen en spermacellen worden geproduceerd door celdeling van voorlopercellen met een normale dubbele set chromosomen.

Deze dubbele set chromosomen bestaat uit 22 gepaarde autosomen plus twee geslachtschromosomen (XX bij vrouwen en XY bij mannen). Dit maakt een totaal van 46 chromosomen. Tijdens het delingsproces (meiose) wordt de genetische informatie normaal gesproken gelijkmatig verdeeld over de resulterende kiemcellen.

Artsen noemen dit proces ook wel reductiedeling (meiose), omdat de dubbele set chromosomen wordt teruggebracht tot één set. De resulterende cellen hebben dus slechts 23 chromosomen (22 autosomen en één geslachtschromosoom).

Als gevolg van de reductiedeling wordt bij een latere bevruchting door de fusie van eicel en sperma opnieuw een cel met een normale dubbele (disomische) set chromosomen gecreëerd. Uit deze cel ontstaat vervolgens via talloze celdelingen het kind.

Als de aangetaste kiemcel tijdens de bevruchting later versmelt met een andere ‘normale’ (disomische) kiemcel, ontstaat er een zogenaamde trisoomcel: deze bevat drie kopieën van het betreffende chromosoom – in totaal dus 47 chromosomen.

Bij het syndroom van Down is chromosoom nummer 21 in drievoud aanwezig (in plaats van in tweevoud). Artsen maken onderscheid tussen verschillende vormen van het syndroom van Down: vrije trisomie 21, mozaïektrisomie 21 en translocatietrisomie 21.

Gratis trisomie 21

In dit geval zijn alle lichaamscellen voorzien van een derde chromosoom 21. Het gaat vrijwel altijd om een ​​spontane nieuwe mutatie. Dit betekent dat vrije trisomie 21 meestal toevallig en zonder duidelijke reden ontstaat. Ongeveer 95 procent van alle mensen met het syndroom van Down heeft een vrije trisomie. Daarmee is het veruit de meest voorkomende variant van de chromosomale aandoening.

Mozaïektrisomie 21

Hetzelfde resultaat wordt verkregen als de bevruchting op een regelmatige manier verloopt (dwz de bevruchte eicel heeft 46 chromosomen), maar er treedt een fout op tijdens de daaropvolgende embryonale ontwikkeling: tijdens de normale deling van een enkele cel wordt eerst de volledige genetische informatie gedupliceerd en vervolgens gelijkmatig verdeeld over de twee dochtercellen. Soms komen er echter per ongeluk drie chromosomen 21 in één dochtercel terecht en slechts één exemplaar in de tweede dochtercel. Dit resulteert ook in een mozaïek van disomale en trisomale cellen.

Mozaïektrisomie komt voor bij ongeveer twee procent van alle mensen met het syndroom van Down. Afhankelijk van het feit of de getroffen persoon meer disomale of meer trisomale cellen heeft, variëren de kenmerken van het Downsyndroom in ernst.

Translocatietrisomie 21

Deze vorm van Downsyndroom ontstaat meestal bij een ouder met een zogenaamde gebalanceerde translocatie 21. Dit betekent dat de getroffen ouder twee kopieën van chromosoom 21 in zijn of haar lichaamscellen heeft, maar één daarvan zit vast aan een ander chromosoom (translocatie). . Voor de ouder zelf heeft dit geen gevolgen.

Gedeeltelijke trisomie 21

Gedeeltelijke trisomieën zijn over het algemeen uiterst zeldzaam. Het bijzondere aan deze vorm van trisomie is dat slechts één deel van het aangetaste chromosoom in drievoud aanwezig is. Bij gedeeltelijke trisomie 21 zijn dus normaal gesproken twee exemplaren van het chromosoom aanwezig, maar één chromosoom heeft een gedupliceerd deel. Bij genetisch onderzoek lijkt het aangetaste chromosoom op het karyogram dus iets langer dan zijn partnerchromosoom.

Het is in het algemeen niet mogelijk om te voorspellen welke symptomen partiële trisomie 21 zal veroorzaken, maar in sommige omstandigheden kunnen de symptomen milder zijn.

Downsyndroom: risicofactoren

In principe bestaat bij iedere zwangerschap de mogelijkheid dat het kind geboren wordt met het syndroom van Down. De waarschijnlijkheid neemt echter toe met de leeftijd van de moeder. Terwijl het risico bij een 20-jarige vrouw ongeveer 1:1,250 bedraagt, bedraagt ​​het risico al ongeveer 1:192 op 35-jarige leeftijd en neemt het toe tot ongeveer 1:61 vanaf de leeftijd van 40 jaar.

Onderzoekers bespreken andere factoren die kunnen bijdragen aan het optreden van het syndroom van Down. Hiertoe behoren endogene (interne) factoren zoals bepaalde genvarianten. Aan de andere kant worden ook exogene (externe) invloeden vermoed, bijvoorbeeld schadelijke straling, alcoholmisbruik, overmatig roken, gebruik van orale anticonceptiva of een virale infectie op het moment van de bevruchting. De betekenis van dergelijke factoren is echter controversieel.

Is het syndroom van Down erfelijk?

Hoewel het Downsyndroom te wijten is aan gebrekkige genetische informatie, is het geen klassieke erfelijke ziekte waarbij een genetisch defect wordt doorgegeven van moeder of vader op kind.

In plaats daarvan treedt in ieder geval vrije trisomie 21 toevallig op als gevolg van een fout in de vorming van eieren en, in zeldzame gevallen, sperma. Daarom is de kans dat ouders meer dan één kind met het syndroom van Down hebben, zeer laag. Translocatietrisomie 21 is een speciaal geval. Het is erfelijk en komt daarom in sommige families vaker voor.

Als vrouwen die zelf trisomie 21 hebben een kind krijgen, is de kans op een kind met het syndroom van Down ongeveer 50 procent. Als de partner ook een trisomie heeft, is de kans groter. Het is echter niet mogelijk om precies te zeggen hoe hoog, omdat er op dit gebied zeer weinig ervaring is.

Symptomen en gevolgen van het syndroom van Down

Baby's, kinderen en volwassenen met trisomie 21 zijn meestal herkenbaar aan hun typische uiterlijk. Veel kenmerken zijn al duidelijk uitgesproken bij de pasgeborene, andere verschijnen pas na verloop van tijd. Kenmerkende symptomen van het syndroom van Down zijn:

  • Kort hoofd (brachycefalie) met platte achterkant van het hoofd, korte nek en rond, plat gezicht
  • Licht schuine ogen met een delicate huidplooi in de binnenste ooghoek (epicanthus)
  • Grotere afstand tussen de ogen
  • Heldere, witte vlekken op de iris (“brushfield spots”) – deze verdwijnen met de leeftijd en door de opslag van kleurpigmenten in de iris
  • Platte, brede neusbrug
  • Meestal open mond en verhoogde speekselvloed
  • Gegroefde tong, vaak te groot en steekt uit de mond (macroglossie)
  • Smal, hoog gehemelte
  • Onderontwikkelde kaken en tanden
  • Overtollige huid in de nek, korte nek
  • Korte brede handen met korte vingers
  • Viervingergroef (dwarse groef op de handpalm, beginnend onder de wijsvinger en doorlopend tot onder de pink)
  • Sandaalopening (grote afstand tussen eerste en tweede teen)

Schuine ogen en een platte neuswortel komen niet alleen voor bij mensen met het syndroom van Down, maar ook bij de Mongoolse stam. Daarom werd het Downsyndroom in de volksmond ‘Mongolisme’ genoemd en de getroffenen ‘Mongoloïde’. Om ethische redenen worden deze termen echter niet langer gebruikt.

Andere kenmerken van het syndroom van Down zijn onder meer zwak ontwikkelde spieren (lage spierspanning) en vertraagde reflexen. De lichaamsgroei van getroffen personen wordt vertraagd en ze hebben een ondergemiddelde lengte (korte gestalte). Bovendien maakt een uitgesproken zwakte van het bindweefsel de gewrichten overmatig mobiel.

Geestelijke, motorische en spraakstoornissen

Het syndroom van Down is de meest voorkomende oorzaak van een aangeboren verstandelijke beperking. Dit is meestal mild tot matig van ernst; ernstige verstandelijke beperkingen zijn relatief zeldzaam.

Kinderen met trisomie 21 leren vaak later spreken dan andere kinderen, deels omdat hun gehoor meestal slechter is. Hun spraak is daardoor soms moeilijk te verstaan. Ook de motorische ontwikkeling wordt vertraagd: de kinderen beginnen laat met kruipen of lopen.

Veel voorkomende bijkomende ziekten bij het syndroom van Down

Trisomie 21 heeft ook invloed op de gezondheid van de getroffenen. Hartafwijkingen komen bijzonder vaak voor: ongeveer de helft van alle baby's met het syndroom van Down wordt met een dergelijke misvorming geboren.

Een veel voorkomende hartafwijking is het zogenaamde AV-kanaal (atrioventriculair kanaal). Dit defect in het septum tussen de atria en de ventrikels veroorzaakt kortademigheid, verminderde groei en terugkerende longontsteking. In veel gevallen is het harttussenschot tussen de ventrikels niet continu gesloten (ventriculair septumdefect).

Heel vaak wordt het syndroom van Down geassocieerd met misvormingen van het maag-darmkanaal, zoals vernauwing van de dunne darm of misvormingen van het rectum. Gehoorstoornissen en visuele stoornissen komen ook vaak voor.

In veel gevallen wordt trisomie 21 geassocieerd met een verstoorde slaapademhaling (obstructieve slaapapneu), soms gepaard gaand met snurken: de bovenste luchtwegen verslappen en vernauwen zich tijdens de slaap, waardoor korte adempauzes ontstaan.

Elke keer dat dit gebeurt, daalt de zuurstofverzadiging in het bloed. De hersenen reageren hierop met een wekimpuls. Patiënten vallen meestal snel weer in slaap en herinneren zich de korte periodes van wakker zijn de volgende dag meestal niet. Overdag zijn ze echter vaak moe omdat een goede, continue slaap ontbreekt.

Een ander gevolg van trisomie 21 is het verhoogde risico op acute leukemie, een vorm van bloedkanker: deze is tot 20 keer hoger dan bij kinderen zonder deze chromosomale afwijking. Dit komt omdat verschillende genen die een belangrijke rol spelen bij het ontstaan ​​van leukemie zich op chromosoom 21 bevinden.

Naast leukemie komen epileptische aanvallen (epilepsie) en auto-immuunziekten vaker voor bij het syndroom van Down dan bij de normale bevolking. Deze laatste omvatten bijvoorbeeld:

  • Suikerziekte type 1
  • Celiac disease
  • Chronische reumatische ziekte bij kinderen (juveniele reumatoïde artritis, ook wel juveniele idiopathische artritis genoemd)

Daarnaast worden bij trisomie 21 vaak orthopedische problemen waargenomen. Hiertoe behoren bijvoorbeeld een verkeerde stand van de nek en schouders, maar ook van de heupen (heupdysplasie), een instabiele knieschijf en misvormingen van de voeten (zoals platvoeten).

Daarnaast hebben mensen met het syndroom van Down een verhoogd risico op gedrags- of psychiatrische stoornissen, zoals ADHD, autisme, angststoornissen en emotionele problemen, waaronder depressie.

Het syndroom van Down heeft ook invloed op de vruchtbaarheid: jongens of mannen met trisomie 21 zijn meestal onvruchtbaar. Getroffen meisjes en vrouwen zijn daarentegen vruchtbaar, zij het met beperkingen. De kans dat zij bij een zwangerschap de chromosomale afwijking doorgeven aan het ongeboren kind, bedraagt ​​ongeveer 50 procent.

Speciale vaardigheden

Trisomie 21 betekent zeker niet alleen misvormingen en beperkingen. Mensen met het syndroom van Down hebben uitgesproken emotionele vermogens en een zonnig karakter: ze zijn liefdevol, teder, vriendelijk en opgewekt. Bovendien zijn velen muzikaal begaafd en hebben ze een sterk gevoel voor ritme.

Prenatale diagnostiek kan al vóór de geboorte vaststellen of een kind het syndroom van Down (of een andere chromosomale aandoening of genetische ziekte) heeft. Er zijn meerdere onderzoeksmethoden mogelijk.

Niet-invasieve onderzoeken

De zogenaamde niet-invasieve methoden zijn risicovrij voor moeder en kind, omdat er geen tussenkomst in de baarmoeder nodig is:

Echografie (echografie): Het eerste teken van trisomie 21 bij echografisch onderzoek is vaak een verdikte nekplooi bij de foetus (nekplooitest, nekplooimeting). Dit is een tijdelijke zwelling in de nek die optreedt tussen de elfde en veertiende week van de zwangerschap. Het duidt op een chromosomale stoornis bij het kind. Het meten van de nekplooi wordt uitgevoerd als onderdeel van de screening in het eerste trimester.

Screening in het eerste trimester: Screening in het eerste trimester aan het einde van het eerste derde deel van de zwangerschap geeft goede aanwijzingen voor trisomie 21 bij het ongeboren kind. Daarbij worden bepaalde meetresultaten uit het echoscopisch onderzoek (o.a. nekplooitest), een bloedonderzoek met bepaling van twee waarden (HCG en Papp-A) en individuele risico’s zoals de leeftijd van de moeder of een familiegeschiedenis gecombineerd.

Dit resulteert in een statistische waarde voor het risico op trisomie 21 bij het ongeboren kind. De screening in het eerste semester laat echter geen definitieve diagnose toe, maar slechts een inschatting van hoe hoog het risico op het syndroom van Down is.

Drievoudige test: Bij deze bloedtest meet de arts drie parameters in het bloedserum van de moeder: het foetale eiwit alfa-fetoproteïne (AFP) en de maternale hormonen oestriol en humaan choriogonadotrofine (HCG). Aan de hand van de meetresultaten, samen met de leeftijd van de moeder en het tijdstip van de zwangerschap, kan het risico op trisomie 21 bij het kind worden berekend.

Niet-invasieve prenataal onderzoek (NIPT)

Deze ‘DNA-fragmenten’ van het ongeboren kind worden eruit gefilterd en nader onderzocht. Omdat de tests rechtstreeks werken met het genetisch materiaal van het kind, kunnen ze met grote waarschijnlijkheid het syndroom van Down en andere chromosomale aandoeningen opsporen. In tegenstelling tot invasieve tests verhogen ze het risico op een miskraam niet. Het enige dat nodig is, is een bloedmonster van de zwangere vrouw.

U kunt zelf bepalen welke uitslag van een NIPT u wilt weten. U kunt bijvoorbeeld het resultaat van het Downsyndroom uitsluiten. Dan krijg je alleen de uitslag over de overige trisomieën (13 en 18).

Er zijn verschillende aanbieders van dergelijke bloedonderzoeken. Bekende vertegenwoordigers zijn de Praena-test, de Panorama-test en de Harmony-test. Meer informatie over de afzonderlijke tests leest u in onze artikelen “PraenaTest en Panorama Test” en “Harmony Test”.

De niet-invasieve prenatale tests zijn geen routineonderzoeken. Dit betekent ook dat de wettelijke ziektekostenverzekering de tests alleen in bepaalde gevallen vergoedt

  • eerdere tests duiden op het syndroom van Down (of andere chromosomale stoornissen), of

Sommige NIPT’s bepalen ook het geslacht van het kind. Indien dit echter gewenst is, moet dit deel van het bloedonderzoek door de patiënt worden betaald. Particulier verzekerden kunnen het beste vóór de test contact opnemen met hun zorgverzekeraar om duidelijkheid te krijgen over de algemene dekking van de kosten van de NIPT.

Invasieve tests

Om het syndroom van Down vóór de geboorte betrouwbaar te diagnosticeren, is een directe analyse van de chromosomen van het kind noodzakelijk. Het monstermateriaal verkrijgt de arts via een weefselmonster uit de placenta (vlokkentest), een vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie) of een foetaal bloedmonster (navelstrengpunctie).

Alle drie de procedures zijn ingrepen in de baarmoeder (invasieve methoden). Ze gaan gepaard met een bepaald risico voor het kind. Om deze reden voeren artsen ze alleen uit bij concrete verdenkingen, bijvoorbeeld als de echografieën onduidelijk zijn. Zwangere vrouwen ouder dan 35 jaar krijgen ook een vruchtwaterpunctie aangeboden, omdat het risico op het Downsyndroom toeneemt met de leeftijd van de moeder.

Vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie): Bij deze procedure neemt de arts met een fijne holle naald een monster van het vruchtwater door de buikwand van de aanstaande moeder. Verspreide foetale cellen drijven in het water. Hun genetische samenstelling wordt in het laboratorium onderzocht op genetische aandoeningen zoals trisomie 21. Een vruchtwaterpunctie wordt meestal pas na de 15e week van de zwangerschap door artsen uitgevoerd.

Foetale bloedafname: Bij deze procedure neemt de arts een bloedmonster van het ongeboren kind uit de navelstreng (navelstrengpunctie). De aanwezige cellen worden onderzocht op hun chromosoomnummer. Het vroegst mogelijke tijdstip voor een navelstrengpunctie is rond de 19e week van de zwangerschap.

Behandeling

Het overtollige chromosoom 21 kan niet worden geblokkeerd of geëlimineerd – het syndroom van Down kan dus niet worden genezen. Getroffen kinderen profiteren echter van consistente zorg en ondersteuning. Het doel is om beperkingen te verminderen en het individuele ontwikkelingspotentieel van kinderen met het syndroom van Down volledig te benutten. Het is ook belangrijk om gezondheidsproblemen die verband houden met trisomie 21 zo goed mogelijk te behandelen (bijvoorbeeld hartafwijkingen).

Hieronder vindt u enkele voorbeelden van therapie- en ondersteuningsmogelijkheden voor het syndroom van Down. Elk kind moet echter een geïndividualiseerde behandeling krijgen, afgestemd op zijn of haar behoeften.

Chirurgie

Sommige orgaanmisvormingen, zoals misvormingen in het rectum en hartafwijkingen, kunnen operatief worden gecorrigeerd. Dit verbetert vaak de levenskwaliteit van de getroffenen aanzienlijk. Ook bij orthopedische problemen, zoals instabiele knieschijven of voetmisvormingen, is een operatie vaak zinvol.

Fysiotherapie en ergotherapie

Fysiotherapie (bijvoorbeeld volgens Bobath of Vojta) ondersteunt de motorische ontwikkeling van kinderen met het syndroom van Down. De zwakke spieren en het te losse bindweefsel worden versterkt en getraind. Ook de coördinatie van lichaamsbewegingen en houdingscontrole kunnen met passende fysiotherapeutische maatregelen worden verbeterd. Ergotherapie ondersteunt ook de fijne motoriek en perceptie van de kinderen.

Taalondersteuning

De spraakontwikkeling bij kinderen met het syndroom van Down kan op verschillende manieren worden bevorderd. Spraak- en taaloefeningen thuis en gericht taalonderwijs (logopedie) kunnen het vermogen van kinderen om te communiceren en zich uit te drukken verbeteren. Het helpt ook als anderen langzaam en duidelijk tegen hen praten.

Het is het beste als gebarentaal ondersteunt wat er gezegd wordt. Dit komt omdat kinderen met het syndroom van Down visuele indrukken gewoonlijk gemakkelijker onthouden dan informatie die ze alleen via hun oren ontvangen. Het gebruik van gebaren bevordert de taalverwerving vanaf ongeveer twee jaar.

Een gehoorstoornis belemmert het leren spreken. Daarom moet het in een vroeg stadium worden behandeld. Het hoge, puntige gehemelte dat typisch is voor het syndroom van Down en malocclusies van de tanden zijn vaak gedeeltelijk verantwoordelijk als de getroffen persoon moeite heeft met verstaanbaar spreken. Een tandarts of orthodontist kan hierbij helpen (bijvoorbeeld met een palatale plaat).

Mentale en sociale ondersteuning

Familie en vrienden zijn erg belangrijk voor mensen met het syndroom van Down. In deze omgeving leren en oefenen ze het beste sociaal gedrag.

Op school kunnen kinderen met het syndroom van Down de rest van de klas vaak niet bijhouden. Ze hebben meer en langere oefening nodig om iets nieuws te leren. Een verstandig alternatief wordt bijvoorbeeld geboden door integratieklassen of scholen voor verstandelijk gehandicapten. In principe hebben echter alle kinderen in Duitsland het recht om naar reguliere scholen te gaan.

Hoe succesvol dit in sommige gevallen is, blijkt uit het voorbeeld van de Spanjaard Pablo Pineda, die psychologie en onderwijs studeerde en leraar werd. Hij is Europa's eerste academicus met het syndroom van Down.

Kinderen met het syndroom van Down zijn dus in staat om te leren – ze hebben alleen veel tijd en empathie nodig. Ze zijn meestal erg gevoelig voor druk en buitensporige eisen en keren zich af.