Chorionvilli-bemonstering: wat zijn chorionvilli?
Genetisch gezien zijn de villi afkomstig van de foetus. Cellen verkregen uit het chorion leveren dus betrouwbare informatie over erfelijke ziekten, aangeboren stofwisselingsstoornissen en chromosomale afwijkingen bij het kind.
Chorionvillusbemonstering: welke ziekten kunnen worden opgespoord?
- Trisomie 13 (Pätau-syndroom)
- Trisomie 18 (Edwards-syndroom)
- Trisomie 21 (syndroom van Down)
- verschillende erfelijke stofwisselingsziekten en andere erfelijke ziekten zoals cystische fibrose, hemofilie of spierdystrofie
Wanneer wordt een vlokkentest aanbevolen?
Als de kans op prenataal diagnosticeerbare ziekten of chomosoomafwijkingen groter is, zal uw gynaecoloog u adviseren een vlokkentest te laten uitvoeren. Een dergelijk verhoogd risico bestaat in de volgende gevallen:
- De zwangere vrouw is ouder dan 35 jaar.
- De zwangere vrouw is al bevallen van een kind met een erfelijke ziekte of chromosoomafwijking.
- De zwangere vrouw of de vader van het ongeboren kind heeft een genetische afwijking.
- Met echografie werden afwijkingen bij het ongeboren kind ontdekt (zoals een verdikte nekplooi).
Wanneer wordt de vlokkentest uitgevoerd?
Een vlokkentest is al mogelijk in de 10e tot 12e week van de zwangerschap (SSW) en dus iets eerder dan de vruchtwaterpunctie (14e tot 16e SSW).
Wat is precies de procedure voor een vlokkentest?
Transabdominale vlokkentest: Bij een echografisch onderzoek selecteert de arts eerst een geschikte prikplaats. Daar steekt hij vervolgens een dunne priknaald door de buikwand en brengt deze voorzichtig in de placenta om een kleine hoeveelheid weefsel (20 tot 30 milligram) uit het chorion te verwijderen. De arts volgt de hele procedure zorgvuldig via de echografiemonitor.
Vervolgens worden in het laboratorium de foetale chromosomen uit het weefselmonster gehaald en nader onderzocht. Indien nodig wordt er een celcultuur aangemaakt voor DNA-analyse.
Na de vlokkentest
De procedure zelf wordt door de meeste zwangere vrouwen als ongemakkelijk, maar niet erg pijnlijk ervaren (vergelijkbaar met een bloedafname). Sommige vrouwen klagen daarna over een soort kramp of een drukgevoel in de buikstreek, maar dit verdwijnt na een paar uur.
Wanneer zijn de resultaten van de vlokkentest beschikbaar?
Een belangrijk voordeel van vlokkentest is dat de uitslag in het beste geval binnen enkele dagen beschikbaar is. Als er bijvoorbeeld bij het kind een ernstige erfelijke ziekte wordt geconstateerd en de zwangere vrouw besluit vervolgens een abortus te plegen, kan dit nog in het eerste trimester plaatsvinden. Op dit punt is een abortus voor de vrouw fysiek en psychologisch gemakkelijker te verwerken dan in het tweede trimester.
Hoe veilig is een vlokkentest?
Elke procedure brengt risico's met zich mee. De kans op een miskraam is groter bij een vlokkentest (circa één procent) dan bij een vruchtwaterpunctie (0.5 procent). Dit komt vooral omdat het natuurlijke miskraampercentage in het begin van de zwangerschap over het algemeen hoger is dan in de weken erna. Andere risico's zijn onder meer:
- infecties
- vasculaire verwondingen
- vroeggeboorte