Biliaire atresie: oorzaken, symptomen en behandeling

Galatresie is de vernauwing van de gal leidingen die optreden tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder. Oorzaken hiervan zijn grotendeels onbekend, hoewel door middel van onderzoek links naar bepaalde virale ziekten zijn vastgesteld. Ziekte manifesteert zich door langdurig geelzucht na de geboorte, kleurloze ontlasting, bruin gekleurde urine, een vergrote lever en later milt uitbreiding, water retentie en bloedingsneiging.

Wat is galatresie?

Galwegatresie is zeldzaam voorwaarde​ Het komt uitsluitend voor in de neonatale periode of neonatale periode. Dit is de periode vanaf de geboorte tot de vierde levensweek. Het is een atresie van de gal kanalen binnen of buiten de lever​ Een atresie verwijst over het algemeen naar de obstructie of niet-afsluiting van een lichaamsopening of hol orgaan. Ongeacht of de atresie binnen of buiten de lever, galatresie beïnvloedt de gehele lever en gal leidingen. Daarom wordt nu afgezien van het spreken van respectievelijk een extrahepatische of intrahepatische vorm. De incidentie van ziekten varieert van één op 3,000 tot één op 20,000 geboorten, afhankelijk van het gebied. De grootste gevoeligheid is in de Stille Oceaan, terwijl de zeldzaamste gevallen zich voordoen in West-Europa. Over het algemeen worden meisjes iets vaker getroffen dan jongens. In ongeveer een op de tien gevallen wordt het voorkomen geassocieerd met andere misvormingen, zoals hart- defecten of polysplenie. In dit geval worden de aandoeningen gegroepeerd als een syndromale vorm. Wanneer galatresie alleen optreedt, wordt dit een niet-syndromale vorm genoemd.

Próbáld ki ezt az egyszerű COVID-19 öntesztet most!

Oorzaken

De vernauwing van de galwegen, wat uiteindelijk leidt tot atresie ervan, begint vroeg in de ontwikkeling van het kind in de liefde van de moeder. Dit kan worden geconcludeerd uit onderzoeken van de lever met ultrageluid technologie. De oorzaken van atresie zijn grotendeels onbekend. Uit medische onderzoeken kan echter een verband met bepaalde virusziekten worden vastgesteld. Deze omvatten Ebstein-Barr virussen, die de klier van Pfeiffer veroorzaken koorts, en respiratoire syncitial virussen, een typisch voorbeeld koud virus. Er is echter geen verband met aangetoond hepatitis A virussen, B of C. Genetische oorzaken volgen ook uit de resultaten van verschillende onderzoeken. Studies tonen familiale of etnische clustering van voorkomen aan. Getroffen kinderen hebben meer kans op bepaalde HLA-typen. HLA is een groep genen die centraal staan ​​in de immuunsysteem​ Het kan ook worden gebruikt om een ​​oorzaak af te leiden.

Symptomen, klachten en tekenen

Ongeveer de helft van alle gezonde pasgeborenen wordt mild geelzucht in de eerste paar dagen van het leven. Dit is niet gevaarlijk en verdwijnt uiterlijk na een week. In tegenstelling tot deze typische neonatale geelzuchtgeelzucht duurt langer bij kinderen met galatresie. Dit is te wijten aan bilirubine​ Het is een afbraakproduct van het rood bloed kleurstof hemoglobine en een galpigment. Getroffen pasgeborenen produceren acholische, dwz verkleurde ontlasting en de urine krijgt een bruinachtige kleur. Een ander belangrijk symptoom is hepatomegalie, een vergroting van de lever. Bovendien kan een ziekte worden afgeleid uit begeleidende symptomen zoals oogmisvormingen, aangezichtsdysmorfie en hartaandoeningen.

Type cursus

De ontwikkeling van het kind wordt de eerste maanden niet beïnvloed. Vervolgens worden gewichtsverlies en hyperexcitabiliteit duidelijk. Vanwege de toename van de druk in het portaal ader van de lever is er splenomegalie en ophoping van water in de buik. Bovendien komt er te weinig galzuur in de darm. De laatste heeft de verbinding nodig om vet te verteren en te absorberen vitaminen. Vitamine K absorptie wordt in het bijzonder getroffen. Een tekort hieraan leidt tot een neiging tot bloeden.

Complicaties

De symptomen en complicaties van galatresie treden meestal direct na de geboorte van het kind op. In dit geval lijdt het kind direct na de geboorte aan relatief milde geelzucht. Er is ook verkleurde urine en ontlasting. De milt en lever kan vergroten, met ernstig pijn in de meeste gevallen. Naarmate de ziekte vordert, ontwikkelen zich andere aandoeningen, zoals hart- defecten of misvormingen van de ogen. In het ergste geval kan de patiënt volledig blind worden of aan verdere gezichtsmisvormingen lijden. Als galatresie niet wordt behandeld, zal de dood het gevolg zijn. In de regel vindt de behandeling plaats door middel van een operatie. Als dit niet lukt, kan ook een levertransplantatie worden uitgevoerd. Vaak worden de ouders van het kind ook ernstig getroffen door galatresie en lijden ze eraan Depressie en andere psychische aandoeningen. In dit geval is de ondersteuning van een psycholoog absoluut noodzakelijk. De verdere ontwikkeling van het kind is grotendeels normaal en niet leiden tot verdere complicaties als de behandeling van galatresie succesvol was. De levensverwachting wordt hierdoor evenmin geminimaliseerd.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In veel gevallen worden dysmorfie van het gezicht en een verkeerde positie van de ogen opgemerkt door verloskundigen en artsen onmiddellijk na de geboorte bij pasgeborenen. Dit wordt gevolgd door intramurale onderzoeken, zodat op dit moment meestal al een diagnose van galatresie beschikbaar is. Als het voorwaarde wordt niet onmiddellijk gediagnosticeerd, moeten ouders een arts raadplegen zodra ze tijdens de eerste levensweken visuele afwijkingen in het gezicht opmerken tijdens het natuurlijke groeiproces van hun kind. Overleg met een arts is ook noodzakelijk zodra de pasgeborene geelverkleuring vertoont huid​ Bovendien wordt verkleuring van uitwerpselen of urine bij zuigelingen als ongebruikelijk beschouwd. Een arts moet worden geraadpleegd zodra de uitscheidingen verkleurd zijn of de urine een bruinachtige kleur vertoont. Als er misvormingen van het skelet aanwezig zijn, moet ook een doktersbezoek worden gebracht. Als het kind ondanks de aanbevolen voedselinname afvalt, is er reden tot bezorgdheid. Een arts moet worden geraadpleegd zodra de pasgeborene gedurende meerdere dagen continu gewichtsverlies lijdt. Als gedragsafwijkingen beginnen, is overleg met een arts vereist. Als het kind overdreven reageert, hyperactiviteit of agressieve gedragsneigingen vertoont, moet een arts worden geraadpleegd om de oorzaak vast te stellen. Als de buikomtrek abnormaal toeneemt, water retentie kan optreden. Deze moeten zo snel mogelijk worden onderzocht en behandeld.

Behandeling en therapie

Galatresie leidt tot de dood in de eerste levensjaren als deze niet wordt behandeld. Voor de behandeling wordt in eerste instantie Kasai-operatie uitgevoerd. Tijdens een dergelijke operatie kan de bindweefsel tussen de twee takken van het portaal ader van de lever en het veranderde galweefsel worden verwijderd. Om de aanvoer van gal naar de darm te verzekeren, wordt vervolgens een darmlus op het leverportaal genaaid. Daarnaast zijn er verschillende medicijnen voor beschikbaar therapie. Deze omvatten drugs die de hermodellering van de lever vertragen, ontstekingsremmende preparaten en middelen die de galstroom verbeteren. Hun voordeel is echter omstreden. Het succes van Kasai's operatie wordt weerspiegeld in een toenemende bruine verkleuring van de ontlasting en een lichtere kleur van de urine. Desalniettemin ontwikkelen zich zelfs in dit geval veel patiënten levercirrose, wat tot de dood leidt. Dit komt door de toenemende galstasis. Uiterlijk in dit stadium, of al in het geval van een mislukte operatie volgens Kasai, a levertransplantatie is noodzakelijk. Meestal gebeurt dit op de leeftijd van twee jaar, maar in sommige gevallen is dit zelfs eerder nodig op de leeftijd van zes maanden. De beschikbaarheid van de benodigde transplantatie-organen is recentelijk toegenomen. Dit is te danken aan nieuwe procedures. Omdat de lever zichzelf kan regenereren, zijn donaties bij leven ook mogelijk. Om deze reden is het ook mogelijk om een ​​donororgaan te splitsen tussen twee ontvangers. Deze zogenaamde split-procedure is met name geschikt voor kinderen, omdat er niet veel geschikte organen zijn voor levertransplantaties bij kinderen.

Vooruitzichten en prognose

Indien onbehandeld, heeft galatresie een zeer ongunstige prognose. De veranderingen vinden plaats tijdens het natuurlijke ontwikkelings- en groeiproces van de foetus in de baarmoeder. Als direct na de geboorte geen adequate medische zorg wordt verleend, overlijdt het kind binnen het eerste levensjaar. Chirurgische ingreep is vereist, wat gepaard gaat met de gebruikelijke risico's en complicaties. Als de operatie succesvol is, zit er een verbetering in volksgezondheid​ Desalniettemin is het risico op levensverkorting ook aanwezig bij patiënten bij wie de correctieve operatie resulteert in een voldoende toevoer van gal naar de darm. Er is een risico op een secundaire ziekte zoals levercirroseHierbij is een donororgaan nodig omdat de levensverwachting ook zonder transplantatie afneemt. Het proces dat eraan voorafging transplantatie is lang en de procedure is uitdagend. Het gedoneerde orgaan wordt niet altijd door het organisme geaccepteerd. Ondanks verschillende therapeutische benaderingen van galatresie en de mogelijkheid om symptomen te verlichten, kunnen patiënten hiermee voorwaarde kan een leven lang verwachten therapie​ De fysieke veerkracht is in directe vergelijking met medepatiënten beperkt en er zijn diverse complicaties te verwachten. De algemene levensstijl moet worden aangepast aan de volksgezondheid voorwaarden om te overleven.

het voorkomen

Omdat de oorzaken van galatresie grotendeels onbekend zijn, zijn er geen bekende manieren om dit te voorkomen. Bovendien vormt het feit dat het een aangeboren ziekte is die vroeg in de ontwikkeling optreedt, een probleem bij de ontwikkeling van preventieve maatregelen​ Om aanhoudende geelzucht tegen te gaan, een vetarm, vezelrijk dieet is aanbevolen.

Follow-up

Bij galatresie zijn de mogelijkheden voor nazorg ernstig beperkt. De getroffen persoon is primair afhankelijk van directe en medische behandeling door een specialist in deze ziekte om de levensverwachting niet te verminderen en ook om verdere complicaties te voorkomen. Zelfgenezing is niet mogelijk, dus medische behandeling kan niet worden vermeden. Als de galatresie niet wordt behandeld, sterft de getroffen persoon na een paar jaar. Degenen die door deze ziekte worden getroffen, zijn meestal afhankelijk van het nemen van medicijnen om de symptomen te verlichten. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat deze medicijnen regelmatig en correct worden ingenomen. In het geval van kinderen zijn het vooral de ouders die ervoor moeten zorgen dat ze op de juiste manier worden opgevangen. Vaak mogelijk interacties met andere medicijnen moet ook rekening worden gehouden om de genezing niet te belemmeren. Aangezien galatresie ook invloed heeft op de interne organenmoeten de getroffenen regelmatig worden onderzocht door een arts om schade aan de inwendige organen in een vroeg stadium op te sporen. Contact met andere patiënten met galatresie kan ook nuttig zijn, aangezien dit leidt tot uitwisseling van informatie die het dagelijks leven kan vergemakkelijken.

Wat u zelf kunt doen

Ouders van wie het kind is gediagnosticeerd met galatresie, moeten de suggesties van de arts volgen met betrekking tot de volgende stappen. Over het algemeen worden meerdere operaties uitgevoerd. Het genezingsproces kan worden bevorderd door rust en bedrust na de operatie. Het kind mag niet worden blootgesteld aan spanning tijdens de eerste weken en vereist ook goed controle door de ouders. Als er nog meer klachten of complicaties optreden, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Plaatsing in een gespecialiseerde kliniek kan nodig zijn. Na een levertransplantatie moet ervoor worden gezorgd dat het kind voldoende vocht opneemt. tevens de dieet moet worden veranderd. Het kind moet zo min mogelijk vet eten en in plaats daarvan veel fruit en groenten eten. Bovendien moet ervoor worden gezorgd dat er voldoende persoonlijke hygiëne is om infectie en andere complicaties te voorkomen. Kort na de transplantatie, regelmatig ademhalingsoefeningen en fysiotherapeutische oefeningen zijn nuttig om een ​​infectie van de luchtwegen​ Regelmatige controles door een arts ondersteunen deze maatregelen en zorg voor een symptoomvrij genezingsproces. Als er ongebruikelijke symptomen optreden, kunt u het beste contact opnemen met de medische hulpdiensten.