Becker-Kiener-type spierdystrofie is een genetische aandoening van de spieren. De ziekte vordert langzaam en wordt geleidelijk geassocieerd met toenemende spierzwakte. Eigenlijk, spierdystrofie type Becker-Kiener komt relatief zelden voor. De incidentie is ongeveer 1: 17,000 en de ziekte komt voornamelijk voor bij mannelijke patiënten. De eerste manifestatie van de ziekte vindt meestal plaats tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar.
Wat is spierdystrofie van het Becker-Kiener-type?
Becker-Kiener-type spierdystrofie wordt soms aangeduid met de synonieme term Becker spierdystrofie. De naam van de ziekte is ontstaan ter ere van de persoon die de voorwaarde Spierdystrofie van het type Becker-Kiener is in principe een erfelijke ziekte die tot de categorie spierdystrofie behoort. De ziekte is X-gebonden erfelijk. Om deze reden zijn de meeste patiënten mannelijk. Ongeveer 30 procent van alle gevallen van de ziekte zijn echter nieuwe mutaties. Vergelijkbaar met de zogenaamde spierdystrofie Duchenne, a gen defect is aanwezig op het X-chromosoom. De bijbehorende gen is verantwoordelijk voor de codering van een structureel eiwit van spieren. Door het defect is de vorming van het eiwit verstoord. Om deze reden is het eiwit beperkt in zijn functie en vervult het zijn taak maar onvoldoende. De spierdystrofie van Becker-Kiener is in principe milder dan Duchenne spierdystrofie Patiënten ontwikkelen gewoonlijk Becker-Kiener-type spierdystrofie tussen jeugd en vroege volwassenheid. Meestal wordt de bekkengordel het eerst aangetast door de ziekte. Naarmate de ziekte voortschrijdt, breidt de spierdystrofie van Becker-Kiener zich vaak uit tot de spieren van de Schoudergordel Bovendien transformeren de spieren van het skelet in verbindende en vetweefsel Daarom maken de spieren geen atrofische indruk, hoewel ze al door de ziekte zijn aangetast. Spierdystrofie van het Becker-Kiener-type varieert sterk van patiënt tot patiënt. De meerderheid van de getroffen personen kan ondanks de ziekte echter een relatief normaal leven leiden. Als het beloop van spierdystrofie van het Becker-Kiener-type gunstig is, hebben patiënten een gemiddelde levensverwachting. Anders wordt het met maximaal 40 jaar verminderd. In sommige gevallen veroorzaakt spierdystrofie van het Becker-Kiener-type complicaties. Dit zijn meestal een zogenaamd cardiomyopathie.
Oorzaken
Spierdystrofie van het Becker-Kiener-type wordt overgeërfd. De oorzaak is te wijten aan een genetisch defect. Het defecte gen bevindt zich op het X-chromosoom. De ziekte wordt op een X-gebonden recessieve manier aan kinderen overgedragen. In de regel wordt het gen dat verantwoordelijk is voor de stof dystrofine aangetast. Door het defect is de hoeveelheid functionerende dystrofine in de cellen van het spierstelsel verminderd. Histologische bevindingen duiden op degeneratie en dood van de spiercellen. De kernen van de cellen zijn centraal gelokaliseerd, met fibrose van het perimysium. Compensatie van het krimpende spierweefsel door bind- en vetweefsel vindt plaats.
Symptomen, klachten en tekenen
Spierdystrofie van het type Becker-Kiener manifesteert zich in verschillende klachten. Aan het begin van de ziekte wordt meestal de bekkengordel aangetast. Krampen optreden in de spieren na lichamelijke activiteit. Myalgieën zijn in deze context ook mogelijk. Bovendien hebben patiënten last van spierzwakte. Als de spierdystrofie van het Becker-Kiener-type gedurende enkele jaren voortschrijdt, verspreidt deze zich in sommige gevallen naar de Schoudergordel Terwijl bindweefsel en vetweefsel zich vermenigvuldigen, maakt het kuitgebied van getroffen individuen een hypertrofische indruk. Contracturen bij de gewrichten verschijnen als, dan vooral op de enkel gewricht. Bovendien zijn klachten van de hart- vaak ontwikkelen. Meestal een zogenaamd cardiomyopathie komt hier voor. Als gevolg hiervan verstoringen van de hart- ritme treedt bijvoorbeeld op. De spierzwakte is echter niet direct gerelateerd aan de gestoorde myocard. Soms scoliose ontwikkelt ook. Dit symptoom ontwikkelt zich echter meestal pas nadat de getroffen persoon gedurende lange tijd een rolstoel heeft gebruikt. In wezen wordt de spierdystrofie van het Becker-Kiener-type gekenmerkt door een progressief verloop.
Diagnose en verloop van de ziekte
Als typische symptomen van spierdystrofie van het Becker-Kiener-type toenemen, moet een arts worden geraadpleegd. De eerste stap is het afnemen van het patiëntgesprek of anamnese. Hier beschrijft de getroffen persoon alle klachten tot in detail aan de arts. Vooral de familiegeschiedenis is belangrijk, omdat de spierdystrofie van Becker-Kiener een erfelijke ziekte is. Na de anamnese worden verschillende klinische onderzoeken uitgevoerd. Bloed analyses tonen bijvoorbeeld verhoogde niveaus van creatine kinase. Biopsieën van spierweefsel vertonen karakteristieke processen. Ten slotte biedt genetische analyse zekerheid over de aanwezigheid van spierdystrofie van het Becker-Kiener-type.
Complicaties
Bij spierdystrofie van het Becker-Kiener-type lijden patiënten aan ongemak en spierzwakte. Daarom gaat de ziekte gepaard met aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven en in het leven van de getroffen persoon en leidt dus altijd tot een verminderde kwaliteit van leven. Vooral bij kinderen kan spierdystrofie van het Becker-Kiener-type daarom voorkomen leiden voor ontwikkelingsstoornissen. Patiënten lijden aan ernstige krampen en pijn in de spieren en kunnen ze vaak niet bewegen. Dit kan leiden tot bewegingsbeperkingen en verdere beperkingen in het dagelijks leven. De hart- spier wordt ook aangetast door deze ziekte, die kan leiden tot plotselinge hartdood. De getroffenen hebben er niet zelden last van 피로 of uitputting en ook door problemen met de bloedsomloop. In de regel geneest deze ziekte zichzelf niet. Helaas is het niet mogelijk om spierdystrofie type Becker-Kiener causaal te behandelen of te beperken. Om deze reden worden alleen de symptomen behandeld met behulp van verschillende therapieën. Dit resulteert in een positief beloop van de ziekte, hoewel niet alle symptomen volledig kunnen worden beperkt. Mogelijk wordt de levensverwachting van de getroffen persoon ook verminderd door spierdystrofie van het Becker-Kiener-type.
Wanneer moet je naar een dokter?
Een spier sterkte stoornis kan worden veroorzaakt door overmatig gebruik of zware lichamelijke inspanning. Als er significante verlichting van de symptomen of spontane genezing is na een langere pauze of een goede nachtrust, is er geen arts nodig. Het zelfherstellende mechanisme van het organisme heeft de regeneratie van het ongemak overgenomen, zodat er geen actie nodig is. Als het ongemak langer aanhoudt of in intensiteit toeneemt, is een arts nodig. In het geval van pijn or krampenwordt een bezoek aan de dokter aanbevolen. Als de gebruikelijke fysieke prestaties afnemen of als er interne zwakte optreedt, heeft de getroffen persoon hulp nodig. Bij hartritmestoornissen, hartritmestoornissen, innerlijke rusteloosheid of prikkelbaarheid is een bezoek aan de dokter aan te raden. Een algemeen gevoel van ziekte of een verminderd welzijn moet met een arts worden besproken. Als er beperkingen zijn in de mobiliteit, onregelmatigheden in dagelijkse bewegingen of een onvermogen om de gewrichten zonder ongemak is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Een inconsistentie in voortbeweging, een plotseling verlies van sterkte Evenals een verslechtering van het grijpvermogen zijn indicaties van een ziekte. Ze moeten zo snel mogelijk aan een arts worden voorgelegd, zodat een vroege behandeling de symptomen snel kan verlichten. Misvormingen van de gewrichten or botten moet onmiddellijk door een arts worden beoordeeld.
Behandeling en therapie
Een remedie voor spierdystrofie van het Becker-Kiener-type is niet mogelijk. Om deze reden worden alleen de symptomen van de ziekte behandeld. Wat hier belangrijk is, is fysiotherapie. Indien enkel contractuur optreedt, de achillespees kan worden verlengd tijdens een chirurgische ingreep. Hartritmestoornissen moeten worden behandeld met geschikte medicatie.
Vooruitzichten en prognose
Het ziekteverloop van spierdystrofie van het Becker-Kiener-type wordt als ongunstig beschouwd. Er is een progressieve ontwikkeling van de ziekte, waarvan de oorzaak mogelijk niet kan worden verholpen. De patiënten lijden aan een genetische mutatie, die om juridische redenen niet kan worden behandeld. Mens genetica mogen niet worden gewijzigd volgens de huidige stand van de wetgeving. Daarom richten de behandelende artsen zich op het verlichten van bestaande symptomen en het stoppen van de progressie van de ziekte. Preventief maatregelen worden vaak genomen om een toename van bijwerkingen tot een minimum te beperken volksgezondheid Effecten. Indien onbehandeld, kan een toename van de symptomen worden verwacht. Door de aandoening is het gehele spierstelsel van de patiënt aangetast. Daarom is er een verhoogd risico om eraan te overlijden hartfalen De activiteit van de hartspier is van enorm belang voor het functioneren van het hart. Zonder medische zorg of regelmatige controles neemt de kans op een verminderde levensverwachting toe. De vooruitzichten worden ook slechter als de symptomen acuut ontstaan en als er aanhoudende hartritmestoornissen zijn. Als er andere ziekten aanwezig zijn, heeft dit een aanzienlijke invloed op de functionele activiteit van het organisme. Veel patiënten ondergaan in de loop van hun leven chirurgische ingrepen. Deze zijn bedoeld om bestaande klachten te verlichten, hartritmestoornissen te verhelpen en zo de kwaliteit van leven te verbeteren.
het voorkomen
Spierdystrofie van het type Becker-Kiener is een erfelijke ziekte, dus geen preventieve maatregel maatregelen bestaan.
Nazorg
Bij Becker-Kiener-type spierdystrofie, directe nazorg maatregelen zijn meestal ernstig beperkt. Om deze reden moet de getroffen persoon idealiter vroeg naar een arts gaan om andere complicaties en symptomen te voorkomen. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is. Zelfgenezing is meestal niet mogelijk bij spierdystrofie van Becker-Kiener. De ziekte kan worden behandeld door verschillende medicijnen in te nemen, waarbij de getroffenen moeten letten op het regelmatig innemen en ook op de juiste dosering om de symptomen goed en permanent te verlichten. In sommige gevallen zijn ook chirurgische ingrepen nodig om de symptomen te verlichten. In het geval van een dergelijke interventie, wordt aanbevolen om het lichaam te sparen van overmatige inspanningen of stressvolle activiteiten. In dit opzicht vermindert spierdystrofie van het Becker-Kiener-type de levensverwachting van de getroffen persoon meestal niet.
Wat u zelf kunt doen
Aangezien het beloop en de symptomen van spierdystrofie van het Becker-Kiener-type sterk variëren, zowel medisch als alternatief therapie methoden moeten op de individuele patiënt worden afgestemd. Maar zelfs als de schade aan het functioneren van het spierstelsel ernstig is, kunnen individuele zelfhulpmaatregelen de kwaliteit van leven van de patiënt verbeteren. Hierbij spelen lichamelijke oefeningen een belangrijke rol. Deze kunnen worden geleerd onder begeleiding van medische professionals zoals fysiotherapeuten en ergotherapeuten. Ononderbroken onafhankelijke training thuis is echter essentieel voor succes en verbetering op de lange termijn therapie methoden. Dit is de enige manier om de mobiliteit te behouden en te verbeteren. Zelfzorgmaatregelen kunnen en moeten echter niet alleen op fysiek, maar ook op psychisch en sociaal gebied worden genomen. Het bereiken van een onafhankelijke levensstijl is bijvoorbeeld vaak een belangrijk doel voor getroffen patiënten. Een gereguleerde dagelijkse routine kan helpen om sociaal te integreren interacties gericht. Op deze manier kan een intacte omgeving worden gecreëerd en gehandhaafd. Zo'n omgeving biedt ondersteuning bij het omgaan met de ziekte en afleiding van symptomen. Een gecoördineerd samenspel van medische behandeling, individuele lichamelijke oefeningen en het in stand houden van een intact sociaal netwerk kan aldus aanzienlijk bijdragen tot het verbeteren van de kwaliteit van leven van getroffen patiënten.
