Apolipoproteïnen zijn het eiwitgedeelte van lipoproteïnen dat transporteert water-onoplosbaar lipiden in de bloed De volgende vormen van apolipoproteïnen kunnen worden onderscheiden:
- Apolipoproteïne A1 (apo A1; APOA1).
- Apolipoproteïne A2 (apo A2; APOA2)
- Apolipoproteïne B (apo B; APOB)
- Apolipoproteïne B-100 (apo B-100; APOB-106)
- Apolipoproteïne E (apo E; APOE)
- Apolipoproteïne E isovormen
Verschillende lipoproteïnen worden in verschillende mate ingenomen door apolipoproteïnen, zoals VLDL of chylomicronen met apo E
Werkwijze
De concentratie van apolipoproteïne kan worden bepaald door een laboratoriumdiagnostische test van uw bloed serum. Materiaal nodig
- Bloed serum
Indicaties
- Apo B-100, Apo A1: schatting van het risico op atherosclerose, A-α-lipoproteïnemie (bijv. Ziekte van Tangier), A-β-lipoproteïnemie.
- Apo CII: Apo CII-deficiëntie (type I).
- Apo E: Apo E2 homozygotie (type III, Apo E verhoogd), Apo E-deficiëntie (type III, Apo E verlaagd).
Normale waarde van apolipoproteïnen bij volwassenen.
Lipoproteïne | Normaal bereik |
apoliproteïne A1 | 90-170 mg / dl |
Apolipoproteïne A2 | 25-50 mg / dl |
Apolipoproteïne B | 40-115 mg / dl |
Apolipoproteïne E. | 2.3-6.3 mg / dl |
Diagnostiek
Apo A1 en Apo B ontbreken
- A-α-lipoproteïnemie (bijv. Ziekte van Tanger).
- A-β-lipoproteïnemie
Apo CII-deficiëntie
- Leidt tot type I hyperlipoproteïnemie
Apo E nam toe
- Apo E-2 homozygotie:
- De afbraak van chylomicronen en VLDL is verstoord.
- Geassocieerd met type III hyperlipoproteïnemie.
- Tussenproducten (IDL, restanten) worden verzameld
- Diagnose bevestigd door het bepalen van de distributie patroon van Apo E-subtypen of PCR, indien nodig.
Apolipoproteïne E-genotypering
Apo E. | Allel combinatie | Frequentie | Klinische effecten |
Genotype E2 | E2 / E2 | ca. 0.5 |
|
E2 / E3 | ongeveer 10.0% |
|
|
Genotype E3 | E3 / E3 | ca. 60.0% |
|
Genotype E4 | E2 / E4 | ca. 2.5 | |
E3 / E4 | ca. 24.0 |
|
|
E4 / E4 | ca. 3% |
|
Van degenen met AD is ongeveer 45% heterozygoot en 10-12% homozygote dragers van het epsilon 4-allel Een geïsoleerde bepaling van het apolipoproteïne E-genotype als genetische risicofactor wordt niet aanbevolen vanwege een gebrek aan diagnostisch onderscheidingsvermogen en voorspellende waarde in diagnostische instelling.