Apolipoproteïnen

Apolipoproteïnen zijn het eiwitgedeelte van lipoproteïnen dat transporteert water-onoplosbaar lipiden in de bloed​ De volgende vormen van apolipoproteïnen kunnen worden onderscheiden:

  • Apolipoproteïne A1 (apo A1; APOA1).
  • Apolipoproteïne A2 (apo A2; APOA2)
  • Apolipoproteïne B (apo B; APOB)
  • Apolipoproteïne B-100 (apo B-100; APOB-106)
  • Apolipoproteïne E (apo E; APOE)
  • Apolipoproteïne E isovormen

Verschillende lipoproteïnen worden in verschillende mate ingenomen door apolipoproteïnen, zoals VLDL of chylomicronen met apo E

Werkwijze

De concentratie van apolipoproteïne kan worden bepaald door een laboratoriumdiagnostische test van uw bloed serum. Materiaal nodig

  • Bloed serum

Indicaties

  • Apo B-100, Apo A1: schatting van het risico op atherosclerose, A-α-lipoproteïnemie (bijv. Ziekte van Tangier), A-β-lipoproteïnemie.
  • Apo CII: Apo CII-deficiëntie (type I).
  • Apo E: Apo E2 homozygotie (type III, Apo E verhoogd), Apo E-deficiëntie (type III, Apo E verlaagd).

Normale waarde van apolipoproteïnen bij volwassenen.

Lipoproteïne Normaal bereik
apoliproteïne A1 90-170 mg / dl
Apolipoproteïne A2 25-50 mg / dl
Apolipoproteïne B 40-115 mg / dl
Apolipoproteïne E. 2.3-6.3 mg / dl

Diagnostiek

Apo A1 en Apo B ontbreken

  • A-α-lipoproteïnemie (bijv. Ziekte van Tanger).
  • A-β-lipoproteïnemie

Apo CII-deficiëntie

  • Leidt tot type I hyperlipoproteïnemie

Apo E nam toe

  • Apo E-2 homozygotie:
    • De afbraak van chylomicronen en VLDL is verstoord.
    • Geassocieerd met type III hyperlipoproteïnemie.
    • Tussenproducten (IDL, restanten) worden verzameld
    • Diagnose bevestigd door het bepalen van de distributie patroon van Apo E-subtypen of PCR, indien nodig.

Apolipoproteïne E-genotypering

Apo E. Allel combinatie Frequentie Klinische effecten
Genotype E2 E2 / E2 ca. 0.5
  • Associatie met type III van Fredrickson's hyperlipoproteïnemie (familiaire dysbetalipoproteïnemie; incidentie ongeveer 1: 2,000).
  • Verlaagd risico voor LDL cholesterol verhoging.
  • Heterozygote of homozygote ApoE2-dragers met combinaties 2/3 en 2/2 (samen ongeveer 5% van de populatie) hebben ongeveer 40.0% lager risico op dementie.
E2 / E3 ongeveer 10.0%
  • Verlaagd risico op LDL cholesterol verhoging.
  • Heterozygote of homozygote ApoE2-dragers met combinaties 2/3 en 2/2 (ongeveer 11.0% van de populatie) hebben een ongeveer 40.0% lager risico op ziekte voor dementie.
Genotype E3 E3 / E3 ca. 60.0%
Genotype E4 E2 / E4 ca. 2.5
  • Predisponeerd voor zowel de familiaire late vorm als de sporadische vorm van Alzheimer-Type dementie​ een ongeveer 2.6 verhoogd levenslange risico hebben (Europees / Kaukasisch)
E3 / E4 ca. 24.0
  • Risico op LDL-cholesterolverhoging
  • Aanleg voor familiaire vorm met late aanvang en voor sporadische vorm van dementie van het Alzheimer-type; een ongeveer drievoudig verhoogd levenslange risico hebben in vergelijking met 3/3 dragers (ongeveer 3% van de bevolking)
E4 / E4 ca. 3%
  • Risico op LDL-cholesterolverhoging
  • Aanleg voor familiaire vorm met late aanvang en sporadische vorm van Alzheimertype dementie; een tot 10 maal hoger risico op ontwikkeling hebben Alzheimer-dementie.

Van degenen met AD is ongeveer 45% heterozygoot en 10-12% homozygote dragers van het epsilon 4-allel Een geïsoleerde bepaling van het apolipoproteïne E-genotype als genetische risicofactor wordt niet aanbevolen vanwege een gebrek aan diagnostisch onderscheidingsvermogen en voorspellende waarde in diagnostische instelling.