Antley-Bixler-syndroom is een genetisch veroorzaakte aandoening waarvan de incidentie bij de algemene bevolking relatief laag is. De veelgebruikte afkorting voor de aandoening is ABS. Tot op heden zijn bij individuen ongeveer 50 gevallen van de ziekte bekend en beschreven. Kortom, het Antley-Bixler-syndroom komt in gelijke mate voor bij mannen en vrouwen.
Wat is het Antley-Bixler-syndroom?
Het Antley-Bixler-syndroom dankt zijn naam aan twee artsen uit de Verenigde Staten van Amerika, Antley en Bixler. Deze twee artsen beschreven eerst de voorwaarde in 1975. De voorwaarde wordt meestal geassocieerd met een typische combinatie van verschillende symptomen. In de meeste gevallen lijden getroffen patiënten aan hypoplasie van het middengezicht. In deze context wordt ook een zogenaamde craniosynostose gezien. Het dijbeen kan worden gebogen en contracturen van de gewrichten zijn ook aanwezig. Ook vertonen de getroffen patiënten een bepaald type synostose. Talrijke kenmerkende symptomen zijn al duidelijk bij getroffen kinderen. Zo is bijvoorbeeld een relatief hoog en breed voorhoofd herkenbaar, dat doorgaans een sterke voorwaartse kromming vertoont. In veel gevallen worden de oren gekenmerkt door misvormingen, terwijl de neus- van de getroffen patiënten lijkt relatief vlak. Patiënten verschillen zowel in intelligentie als in mentale ontwikkeling. In principe worden twee verschillende typen Antley-Bixler-syndroom onderscheiden, type 1 en type 2. De misvormingen van de geslachtsorganen resulteren voornamelijk in type 2. In principe wordt de ziekte op autosomaal recessieve of autosomaal dominante wijze overgeërfd.
Oorzaken
Kortom, het Antley-Bixler-syndroom vertegenwoordigt een genetische ziekte. Er bestaan twee vormen van de ziekte die genetisch verschillend zijn. Type 1 is gebaseerd op gen mutaties op het zogenaamde POR-gen, die autosomaal recessief worden overgeërfd. Aan de andere kant wordt type 2 voornamelijk veroorzaakt door genetische mutaties op de FGFR2 gen In dit geval is er sprake van een autosomaal dominante overervingswijze. Naast genetische factoren zijn er nog andere mogelijke oorzaken leiden op de typische symptomen van het Antley-Bixler-syndroom. Zwangere vrouwen die de medicinale stof innemen fluconazol tijdens de eerste maanden van zwangerschap hebben soms kinderen met de typische symptomen en tekenen van het Antley-Bixler-syndroom. Fluconazol is een antischimmelmiddel.
Symptomen, klachten en tekenen
Als onderdeel van het Antley-Bixler-syndroom treden verschillende symptomen op bij mensen met de ziekte. In veel gevallen zijn de hechtingen van de schedel botten te vroeg, wat in medische terminologie craniosynostose wordt genoemd. In sommige gevallen is de posterieure opening van de neus- ontbreekt of is ernstig versmald. Sommige patiënten zijn verbogen botten in het gebied van de dijen. Soms lijden de personen ook aan camptodactylie en aan een zogenaamde arachnodactylie. Sommige getroffen patiënten hebben misvormingen in de anatomie van de hart-, in het gebied van de wervels en de anus Bovendien hebben sommige van de getroffen personen misvormingen rond het urogenitale gebied. Daardoor zijn bijvoorbeeld interseksuele geslachtsorganen mogelijk, omdat de vorming van steroïden niet verloopt zoals bij gezonde mensen.
Diagnose en verloop
De typische symptomen en tekenen van het Antley-Bixler-syndroom geven de ziekte vaak relatief duidelijk aan, zelfs bij jonge patiënten. Vanwege de zeldzaamheid van het syndroom is een diagnose in sommige gevallen toch niet eenvoudig. Als ouders of artsen externe misvormingen bij pasgeborenen of zuigelingen opmerken, moeten onmiddellijk verdere onderzoeken worden besteld. Allereerst wordt een zogenaamde anamnese uitgevoerd, waarbij de symptomen worden geanalyseerd. Aangezien veel van de symptomen van het Antley-Bixler-syndroom al bestaan en vanaf de geboorte duidelijk zijn, valt het vermoeden van een erfelijke ziekte meestal snel weg. In dit verband is de familiegeschiedenis van groot belang. Vergelijkbare gevallen bij de familieleden kunnen de ziekte al aangeven. Tijdens klinische onderzoeken worden de individuele symptomen van de patiënt in detail geanalyseerd. De misvormingen van het skelet kunnen bijvoorbeeld worden opgespoord met behulp van Röntgenstraal examens. Dit onthult bijvoorbeeld het buigen van bepaalde bottenAfwijkingen in het gezichtsgebied, zoals een ongewoon sterk gebogen voorhoofd en een plat neus-, zijn gemakkelijk herkenbaar en duiden de ziekte aan. Uiteindelijk maakt een genetische test een relatief betrouwbare diagnose van het Antley-Bixler-syndroom mogelijk. Op deze manier is de verantwoordelijke gen mutaties op de overeenkomstige genen kunnen worden geïdentificeerd. Het is ook mogelijk om te bepalen aan welke van de twee soorten ziekten de patiënt lijdt.
Complicaties
Overwegend lijden patiënten aan misvorming van het middengezicht. Prematuur ossificatie van de craniale hechtingen is kenmerkend, manifesteert zich soms vóór de geboorte en wordt craniosynostose genoemd. Verdere complicaties zijn ossificaties van de gewrichten en een hoog, sterk naar voren gebogen voorhoofd. De oren zijn vaak misvormd en de neus is platter dan bij gezonde personen. De achterste neusopening is afwezig of ernstig versmald. De ontwikkeling van intelligentie varieert. Andere aandoeningen zijn misvormingen van de vingers en misvormingen van de wervels, hart- anatomie, en anus Misvormingen kunnen ook het urogenitale systeem aantasten en interseksuele geslachtsorganen zijn mogelijk. Kortom, het Antley-Bixler-syndroom is onderverdeeld in type 1 en type 2, waarbij vrouwelijke en mannelijke patiënten gelijkelijk worden getroffen. De misvormingen van de geslachtsorganen worden toegeschreven aan type 2. Getroffen kinderen vertonen typische symptomen en complicaties al bij de geboorte of in de eerste levensjaren. Aangezien dit autosomaal dominante of autosomaal recessieve erfelijke malformatiesyndroom uiterst zelden voorkomt, wordt een sluitende diagnose moeilijk gemaakt. De oorzaken van deze erfelijke ziekte zijn niet te behandelen. Echter, individueel therapie benaderingen zijn mogelijk om de kwaliteit van leven en levensverwachting van patiënten te verhogen. De tot nu toe bekende gevallen van de ziekte laten echter zien dat de prognose relatief negatief is, aangezien de meeste patiënten erin overlijden jeugd vanwege de vele organische aandoeningen en complicaties.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als ouders externe misvormingen bij hun kind opmerken, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. In ieder geval moet de erfelijke ziekte worden gediagnosticeerd om de meerdere symptomen te kunnen behandelen. Idealiter moet de diagnose vóór de geboorte worden gesteld. Ouders met een relevante medische geschiedenis - bijvoorbeeld als er gevallen bekend zijn van het Antley-Bixler-syndroom of andere erfelijke ziekten in de familie - dit tijdens de ultrageluid examen. De verantwoordelijke arts kan de embryo- specifiek op misvormingen en, bij een concreet vermoeden, een genetisch onderzoek laten uitvoeren. Uiterlijk na de geboorte worden de uiterlijke kenmerken meestal herkend door de verloskundige of de ouders zelf. De diagnose Antley-Bixler-syndroom wordt vervolgens routinematig gesteld. Sinds de voorwaarde kan tot op heden alleen symptomatisch worden behandeld, verdere bezoeken aan de arts zijn meestal noodzakelijk. Noodsituaties doen zich bijvoorbeeld voor als het kind niet goed kan ademen door ossificaties van de neus en mond Bloedsomloopproblemen, problemen met de spijsvertering, En andere volksgezondheid problemen die kunnen optreden bij het Antley-Bixler-syndroom moeten ook onmiddellijk door een arts worden behandeld.
Behandeling en therapie
Kortom, bij het Antley-Bixler-syndroom is het niet mogelijk om de oorzaken van de ziekte te behandelen. Om deze reden worden alleen de symptomen behandeld om de symptomen van de zieke patiënt zoveel mogelijk te verminderen. In de meeste gevallen krijgen de getroffen kinderen intensieve medische, educatieve en sociale zorg om hun levenskwaliteit te verbeteren en hun voogden te ontlasten. Eerdere ziektegevallen laten echter zien dat de prognose van de ziekte relatief slecht is. Een groot deel van de getroffenen sterft als kind. De reden hiervoor zijn vaak aanzienlijke ademhalingsproblemen.
Vooruitzichten en prognose
Herstel van het Antley-Bixler-syndroom is niet mogelijk zonder het gebruik van een arts. Het genetische defect niet leiden om de symptomen op het natuurlijke beloop te verlichten, aangezien de misvormingen levenslang blijven bestaan. Met medische zorg kunnen individuele symptomen worden behandeld. Een volledige genezing is echter niet mogelijk. Bovendien wordt met het Antley-Bixler-syndroom de normale levensduur aanzienlijk verkort. Een groot aantal van de mensen met de ziekte sterft in jeugdOm juridische redenen is het niet toegestaan om het genetica van mensen. Alleen met behulp van chirurgie en lasertechnologie kunnen indien gewenst en nodig individuele misvormingen worden gecorrigeerd. Deze verhogen het algemeen welzijn en dragen bij aan een verbetering van de kwaliteit van leven. Desalniettemin bestaat er een risico op bijwerkingen of afweerreacties van het lichaam door de ingrepen. Er treden ontstekingen op en er kunnen psychische problemen ontstaan. Behandeling van de aanvullende aandoeningen gaat in de meeste gevallen gepaard met goede prognosevooruitzichten. Slechts zelden komt een besmetting voor kiemen optreden, waardoor de kans op genezing wordt geminimaliseerd. Aangezien de onderliggende ziekte niet kan worden genezen en al gepaard gaat met een aanzienlijke verkorting van het leven, moet grondig worden onderzocht of verdere correcties de werking van het organisme zullen verbeteren.
het voorkomen
Antley-Bixler-syndroom is een genetische aandoening, dus op dit moment zijn er geen opties voor causale preventie van de ziekte. Alleen symptomatische behandeling van de ziekte is mogelijk.
Follow-up
Directe follow-up is in de meeste gevallen van het Antley-Bixler-syndroom niet mogelijk. Omdat dit een erfelijke ziekte is, kan deze ook niet volledig en alleen symptomatisch worden behandeld. Een genezing is niet mogelijk. Als getroffen personen kinderen willen hebben, genetische counseling kan ook worden uitgevoerd om overerving van het Antley-Bixler-syndroom te voorkomen. Meestal zijn patiënten met het Antley-Bixler-syndroom afhankelijk van medicatie. Er zijn geen verdere complicaties, hoewel ervoor moet worden gezorgd dat de medicatie correct en vooral regelmatig wordt ingenomen. Vooral ouders moeten ervoor zorgen dat hun kinderen hun medicatie correct innemen. Indien nodig mogelijk interacties met andere medicijnen moet ook worden verduidelijkt met een arts. Aangezien het Antley-Bixler-syndroom ook misvormingen van de hart-moeten patiënten regelmatig hartonderzoek ondergaan. De geslachtsorganen kunnen ook worden aangetast en moeten ook worden onderzocht. Bovendien kan contact met andere mensen met het Antley-Bixler-syndroom een positief effect hebben op het verdere verloop van de ziekte, aangezien het leidt tot informatie-uitwisseling. Of het Antley-Bixler-syndroom leidt tot een verminderde levensverwachting, kan niet universeel worden voorspeld.
Hier is wat u zelf kunt doen
Bij patiënten met het Antley-Bixler-syndroom wordt de kwaliteit van leven enorm beperkt door de ziekte. Getroffen personen hebben vaak vanaf de geboorte intensieve medische zorg nodig. De misvormingen van interne organen zoals het hart kan in individuele gevallen in ernst variëren, maar corrigerende chirurgische ingrepen zijn slechts gedeeltelijk mogelijk. Bij mogelijke operaties staan de ouders hun zieke kinderen bij tijdens hun verblijf in de kliniek. Talrijke therapeutische benaderingen zijn echter puur symptomatisch van aard. Bovendien heeft de ziekte vaak een negatieve invloed op de levensverwachting van de getroffenen en veroorzaakt het vroegtijdig overlijden, vaak in jeugd Patiënten lijden bijvoorbeeld aan ernstige ademhaling moeilijkheden, zodat zware lichamelijke activiteiten dringend moeten worden vermeden. Regelmatige afspraken met diverse medisch specialisten die toezicht houden op de volksgezondheid van de getroffen persoon zijn verplicht. Op verzoek van de ouders en als de cognitieve prestaties van de ziek kind toestaat, gaat hij / zij naar een instelling voor speciaal onderwijs. In tal van gevallen palliatieve zorg is noodzakelijk voor de patiënten, omdat de symptomen overleving onmogelijk maken. De ouders hebben enorm last van de ziekte en ontwikkelen daarom soms Depressie Het is dan aangewezen om direct psychotherapeutische behandeling te zoeken zodat de voogden er kunnen blijven voor hun kind.
